Test PAPP-A

Opis usługi

Test PAPP-A (test podwójny) to nieinwazyjne badanie diagnostyczne wykonywane u pacjentek w pierwszym trymestrze ciąży. Jego celem jest wczesne wykrycie ryzyka wad genetycznych płodu. Dzięki wychwyceniu nieprawidłowości już na tym etapie możliwe jest odpowiednie zaplanowanie dalszego postępowania w okresie prenatalnym.

Co to jest test PAPP-A?

Test PAPP-A to potoczna nazwa testu podwójnego, za pomocą którego badamy stężenia dwóch markerów biochemicznych: ciążowego białka osoczowego A (PAPP-A, pregnancy associated plasma protein A) oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG). Badanie przeprowadza się na podstawie próbki krwi pobranej od ciężarnej, test jest więc bezpieczny zarówno dla matki, jak i dla dziecka.

Kto powinien wykonać test PAPP-A?

Test PAPP-A polecany jest wszystkim kobietom w ciąży. Lekarz ginekolog ma obowiązek zaproponowania testu każdej ciężarnej pacjentce. Istnieją jednak grupy szczególnie narażone na ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka. To im w szczególności poleca się przeprowadzenie testu podwójnego. Należą do nich kobiety po 35 roku życia, obciążone wadą genetyczną, z nieprawidłowym wynikiem USG, a także kobiety, których wcześniejsza ciąża obarczona była wadą wrodzoną oraz w sytuacji, kiedy u partnera lub w jego rodzinie występowała wada genetyczna.

Wady genetyczne płodu pojawiają się częściej we wspomnianych grupach. Nie oznacza to jednak, że pozostałe pacjentki nie są na nie narażone. Niezależnie od wieku i innych uwarunkowań warto wykonać test PAPP-A na własne życzenie.

Test PAPP-A a badania przesiewowe I trymestru

Test PAPP-A wykonany jednoczasowo z USG I trymestru należy do grupy badań przesiewowych I trymestru (FTS – first trimester screening). Badanie ultrasonograficzne wraz z testem podwójnym to tzw. test złożony. Jest to nieinwazyjne badanie prenatalne, na podstawie wyników którego wylicza się ryzyko aberracji chromosomowych u płodu i decyduje o dalszym postępowaniu diagnostycznym.

Badanie USG płodu w I trymestrze, które wykonuje ginekolog posiadający specjalistyczny certyfikat FMF, pozwala sprawdzić takie parametry jak: długość ciemieniowo-siedzeniową (CRL), wymiar dwuciemieniowy (BPD), przezierność fałdu karkowego (NT) czy obecność kości nosowej. W trakcie wykonywania badania USG można wykryć duże wady płodu. Zestawienie ich z badaniami biochemicznymi (testem PAPP-A) i określenie ryzyka w teście złożonym służy do wyodrębnienia pacjentek, które wymagają pogłębienia diagnostyki (badania wolnego DNA płodowego lub badania inwazyjne).

Według dostępnych danych test przeprowadzony przez certyfikowanego specjalistę na certyfikowanym sprzęcie wykrywa ok. 90-95% występujących wad. Jedynie ok. 5% wyników jest fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych.

Wyniki samego USG, bez testów biochemicznych i wywiadu, pozwalają natomiast na wykrycie wyłącznie 60% wad. Warto więc wykonać test podwójny, by zapewnić sobie komfort i spokój, tak istotne dla kobiet w ciąży.

Dlaczego warto wykonać test złożony?

USG I trymestru oraz test PAPP-A pozwalają wykryć prawdopodobieństwo istnienia trzech chorób genetycznych związanych z wystąpieniem dodatkowego chromosomu. Są to:

• Zespół Downa (chromosom 21)
  Dzieci dotknięte tym zespołem charakteryzują się niepełnosprawnością umysłową, częściej zapadają na niektóre choroby, odznaczają się także specyficznymi cechami wyglądu.
• Zespół Patau (chromosom 13)
  U dzieci z tym zespołem występuje ciężkie upośledzenie umysłowe, niska masa urodzeniowa, charakterystyczne zmiany w wyglądzie oraz liczne choroby dodatkowe, np. choroby serca. Istnieje duże ryzyko zgonu tuż po urodzeniu.
• Zespół Edwardsa (chromosom 18)
  Dzieci obarczone tą wadą genetyczną rzadko przeżywają pierwszy rok życia. Są niepełnosprawne umysłowo, nie są w stanie samodzielnie jeść ani chodzić. Występują u nich także liczne choroby dodatkowe.

Wynik testu złożonego ma jednocześnie wysokie znaczenie w wykrywaniu ryzyka wystąpienia stanu przedrzucawkowego, czyli powikłań związanych z nadciśnieniem tętniczym, ryzykiem zaburzeń wzrastania płodu i porodu przedwczesnego. Pośrednio dostarcza także informacji o funkcji łożyska. Test wykrywa również część wad anatomicznych płodu, dzięki czemu można zacząć leczyć je już w okresie prenatalnym.

Kiedy wykonać test złożony?

Oba badania – zarówno USG, jak i badanie krwi (test PAPP-A) – powinny zostać wykonane w pierwszym trymestrze. Pobranie krwi można wykonać przed badaniem USG, w tym samym dniu lub po jego przeprowadzeniu (jednak nie później niż 5 dni od wykonania USG). Optymalnym momentem na test PAPP-A jest 10.–11. tydzień ciąży, najpóźniej 13+6 tydzień (CRL 84 mm). Później nie ma możliwości przeprowadzenia testu podwójnego.

Wynik testu jest dostępny po ok. 14 dniach roboczych od wykonania badania w formie papierowej oraz podczas wizyty. Powinien być zinterpretowany przez lekarza ginekologa. Specjalista zastosuje odpowiedni przelicznik testu PAPP-A, by określić prawdopodobieństwo wystąpienia wady genetycznej płodu.

Zły wynik testu PAPP-A – i co dalej?

Co może zafałszować wynik testu PAPP-A? Istnieje wiele czynników, które wpływają na fałszywie dodatni wynik. Wpływ ten jest jednak niewielki i nie co do każdego wszyscy eksperci są zgodni. Należą do nich np. silny stres ciężarnej, problemy hormonalne, niektóre przyjmowane leki, a także infekcje matki w czasie ciąży.

Należy zaznaczyć, że wyniki testu PAPP-A są oszacowaniem prawdopodobieństwa wystąpienia jednej z trzech chorób genetycznych. Pozytywny wynik nie oznacza choroby dziecka, a jedynie wyższe niż standardowo prawdopodobieństwo jej istnienia. W celu ustalenia faktycznego wystąpienia wady konieczna jest dalsza diagnostyka.

Możliwe jest wykonanie dodatkowych badań, np. wolnego dna płodowego jak Veracity. Ostatecznie pacjentka, po konsultacji ze specjalistą, decyduje o kolejnych krokach.