Badanie VERACITY

Opis badania

VERACITY jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym typu NIPT, stworzonym w oparciu o najnowsze osiągnięcia genetyki i diagnostyki molekularnej, które pozwala na wczesne wykrycie wad rozwojowych płodu (m.in. zespołów Downa, Edwardsa czy Pataua). Polega ono na analizie obecnego we krwi matki tzw. wolnego płodowego DNA. Takie badanie jest bezpiecznie dla matki i dziecka i charakteryzuje się bardzo wysoką czułością – ponad 99%.

Nieinwazyjne badania prenatalne typu NIPT, do których należy VERACITY, są całkowicie bezpiecznym i dokładnym sposobem na zbadanie płodu pod kątem ewentualnych chorób genetycznych. Przed wprowadzeniem tego badania na rynek stosowano inne nieinwazyjne badania przesiewowe, których skuteczność jest dużo niższa, oraz mniej bezpieczne badania inwazyjne o wysokim stopniu dokładności, ale obarczone ryzykiem poronienia.

Czym są badania typu NIPT?

Badania typu NIPT należą do grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych. Nieinwazyjne badania prenatalne to rodzaj testów diagnostycznych, które wykonuje się na różnych etapach ciąży w celu oceny zdrowia płodu i przewidzenia postępowania po jego narodzinach. Powinny one zostać wykonane u każdej ciężarnej. Są to badania, w których przebiegu nie dochodzi do naruszenia worka owodniowego, dzięki czemu cała procedura jest bezpieczna – jej wykonanie nie zagraża poronieniem.

Istnieje kilka generacji nieinwazyjnych badań prenatalnych, a każda z nich jest doskonalsza od poprzedniej i umożliwia dokładniejsze zbadanie płodu. Najbardziej znane i najpowszechniejsze badanie tego typu to USG, które często łączy się z badaniem krwi ciężarnej, podczas którego oznacza się poziomy białka PAPP-A oraz β hCG.

Badania NIPT (non invasive prenatal testing) są nowszymi i dużo czulszymi badaniami prenatalnymi. Polegają one na analizie cffDNA, czyli badaniu wolnego DNA płodu, które jest obecne we krwi przyszłej matki. W trakcie ciąży bowiem niektóre komórki płodu ulegają fizjologicznemu rozpadowi, a uwolnione z nich fragmenty DNA przenikają przez łożysko do krwiobiegu matki. Podczas badania typu NIPT są one izolowane z krwi ciężarnej, a następnie poddawane szczegółowej analizie komputerowej. Jednym z najnowocześniejszych badań tego typu jest VERACITY.

Jakie choroby może wykryć badanie VERACITY?

Dzięki dużej głębokości odczytu VERACITY to więcej niż standardowa diagnostyka prenatalna. Pozwala szybko i bezpiecznie wykryć poważne wady płodu, takie jak:

• aneuploidie – zaburzenia ilości materiału genetycznego, powodujące m.in. zespół Downa, Edwardsa, Pataua, Turnera, Klinefeltera czy trisomię chromosomu X;
• mikrodelecje – braki niewielkiej części chromosomu, powodujące wady wrodzone, a nawet niepełnosprawność (np. zespół DiGeorge’a czy Wolfa-Hirschhorna).

Schorzenia, które mogą zostać wykryte w tym badaniu, zwykle mają duży wpływ na jakość życia dziecka i jego rodziców. Dają one bardzo zróżnicowane objawy, m.in. wrodzone wady budowy ciała, zaburzenia funkcjonowania zmysłów (np. utrata wzroku czy słuchu), niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia funkcjonowania układów organizmu i wiele innych.

Badanie VERACITY – dla kogo?

Badanie VERACITY przeznaczone jest dla wszystkich kobiet w ciąży, które chcą zyskać pewność, że ich dziecko rozwija się zdrowo. Test warto wykonać niezależnie od wieku, ponieważ mikrodelecje zdarzają się nawet przy wczesnych ciążach. Przeprowadzenie badania VERACITY jest szczególnie wskazane w sytuacji, gdy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu. Zaleca się je zwłaszcza kobietom, które otrzymały nieprawidłowe wyniki innych testów prenatalnych

Diagnostyka VERACITY ma wysoką skuteczność kliniczną, potwierdzoną zarówno dla ciąż pojedynczych, bliźniaczych, jak i tych z in vitro. Istotną kwestią jest także to, że w przypadku ciąży bliźniaczej badanie VERACITY umożliwia pełną diagnostykę obu płodów z oddzielnymi wynikami dla każdego z dzieci.

Badanie można wykonać już w pierwszym trymestrze: od 10. tygodnia ciąży (wymagane jest skierowanie od ginekologa).

Badanie VERCITY – przeciwwskazania

Istnieje kilka przeciwwskazań do przeprowadzenia badania wolnego płodowego DNA, w tym badania VERACITY. Nie zaleca się go m.in.:

• pacjentkom po przeszczepach,
• ciężarnym, które w ciągu ostatnich 12 miesięcy zostały poddane transfuzji krwi,
• kobietom ze stwierdzoną mozaikowatością łożyska, matki i/lub płodu.

Badanie VERACITY – jak przebiega?

Każde badanie wolnego DNA płodu, w tym badanie VERACITY, przebiega bardzo podobnie. Ciężarna powinna udać się do punktu pobrań, gdzie pielęgniarka pobiera od niej niewielką próbkę krwi żylnej. Następnie materiał podlega ukierunkowanej, precyzyjnej analizie genomu, a jej wyniki można uzyskać już po 15 dniach. Lekarz prowadzący ciążę kobiety omawia z pacjentką wynik i udziela jej porad dotyczących dalszego postępowania.

Faq