Badania genetyczne: choroby serca

Serce jak dzwon chciałby mieć każdy, ale o predyspozycjach do chorób serca decydują nasze geny. Nowoczesne badania genetyczne mogą uratować życie Tobie i Twoim bliskim.

Zawał serca to martwica fragmentu mięśnia sercowego spowodowana jego niedokrwieniem, najczęściej na tle choroby wieńcowej. W Polsce na zawał serca zapada rocznie blisko 100 tys. osób. Dla blisko połowy z nich jest to pierwszy objaw choroby wieńcowej. Największą śmiertelność wśród osób z zawałem notuje się przed dotarciem ich do szpitala.  Statystyki nie są zbyt optymistyczne, nie jesteśmy jednak bezbronni. W przypadku chorób serca najważniejsza jest profilaktyka, ale nie zawsze wiemy jak ograniczyć czynniki ryzyka występujące na co dzień w naszym życiu. Jest tak głównie dlatego, że każdy z nas ma inne predyspozycje genetyczne do rozwoju potencjalnych chorób serca. Indywidualne ryzyko chorób serca, można jednak  ustalić dzieki badaniom genetycznym Wyniki badań pozwolą ułożyć dopasowany do naszych potrzeb i predyspozycji genetycznych zestaw działań profilaktycznych.

Dla kogo badania?

Badania genetyczne "Mocne Sece" są polecane narażonym na przewlekły stres, prowadzącym wyczerpujący lub siedzący tryb życia i palącym papierosy. Skorzystać powinny także osoby chorujące na nadciśnienie tętnicze, cukrzycę, walczące z otyłością i podwyższonym poziomem cholesterolu.
Warto się zbadać jeśli w bliskiej rodzinie występowało nadciśnienie tętnicze, choroba wieńcowa, cukrzyca lub udary mózgu.

Wpływ genów na choroby serca

Badania genetyczne nakierowane na choroby serca są wykonywane nowoczesną metodą sekwencjonowania DNA. Mające na celu wykrycie ewentualnych mutacji w obrębie genów ACE, LRP8 i CYP1A2 zwiększających ryzyko zachorowania na choroby serca oraz wynikające z nich powikłania.
Mutacja genu ACE. Gen zwany też „genem wytrzymałości” jest związany z wydolnością naszego organizmu. Koduje białko, które reguluje ciśnienie krwi, wpływa na skurcz naczyń krwionośnych i uwalnianie substancji wpływających na rozrost tkanki mięśniowej. Mutacja w obrębie genu ACE wiąże się z predyspozycją do zmian ciśnienia tętniczego krwi i rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego, może prowadzić do zmiany budowy naczyń i rozwoju miażdżycy. Istnieje także związek pomiędzy zwiększonym poziomem enzymu ACE, a stężeniem cholesterolu i trójglicerydów we krwi. Podwyższony poziom enzymu ACE predysponuje również do zawału serca i przerostu lewej komory.
Mutacja genu LRP8   Gen LRP8 odgrywa istotną rolę w metabolizmie "złego" cholesterolu LDL, będącego głównym składnikiem budulcowym blaszek miażdżycowych. Zmutowany wariant genu LRP8 podwyższa ryzyko wystąpienia zawału serca. Nosiciele mutacji genu LRP8 mają również zwiększoną skłonność do agregacji, czyli zlepiania się płytek krwi, co ułatwia tworzenie się zatorów tętniczych. W efekcie są nawet 5-krotnie bardziej zagrożeni zawałem niż osoby posiadające inne warianty genu.
Mutacja genu CYP1A2  Ten gen bierze udział w kodowaniu enzymów zaangażowanych w metabolizm leków, cholesterolu, hormonów i innych lipidów. Poznanie posiadanego wariantu genu CYP1A2 pozwala ustalić szybkość metabolizowania kofeiny u danej osoby, a co za tym idzie ustalenie bezpiecznej dziennej dawki kofeiny i przygotowanie wskazań dietetycznych dla zdrowego trybu życia.
Badania predyspozycji genetycznych pozwalają określić indywidualny program profilaktyki. Dzięki temu można minimalizować ryzyko choroby, a jeśli pojawi się zagrożenie szybciej i skuteczniej walczyć z chorobą. Zadbaj o zdrowe serce, warto!