Przyszłość zapisana w genach

Statystycznie, każdy człowiek jest nosicielem 7 do 20 błędnych mutacji DNA, które mogą być przyczyną poważnej choroby. W Polsce, co roku wykonuje się ponad milion testów genetycznych. Czemu służą, gdzie i jak robi się te badania?

Badania DNA to nic innego jak analiza wybranych fragmentów naszego materiału genetycznego w poszukiwaniu konkretnych informacji. Skuteczność tej metody opiera się między innymi na tym, że informacje zawarte w naszym DNA są niepowtarzalne.

Czemu służą badania genetyczne?

Pomagają ustalić, czy w wybranych fragmentach naszego DNA doszło do określonych zmian (mutacji), które są obecne we wszystkich komórkach organizmu i przekazywane z pokolenia na pokolenie. W zależności od naszych potrzeb, genetyka i tzw. medycyna spersonalizowana przychodzi nam z pomocą w różnych sytuacjach. Badania DNA można więc podzielić na kilka rodzajów.

• Diagnostyczne testy DNA. W przypadku podejrzenia choroby o podłożu genetycznym lekarz kieruje pacjenta na ten rodzaj badania, aby potwierdzić bądź wykluczyć chorobę. Takie badanie genetyczne jest zazwyczaj rozstrzygające i może pomóc w zakresie leczenia, dalszego postępowania z osobą chorą itp. Zespół Retta czy Marfana to przykłady schorzeń u dzieci, które diagnozuje się właśnie przy pomocy tych testów DNA. Bywają one również stosowane w sytuacjach, kiedy objawy osoby chorej nie są jednoznaczne, np. w przypadku hemochromatozy, nietolerancji laktozy lub celiakii. Zazwyczaj wykonuje się je również dzieciom, których rodzice są chorzy i obawiają się choroby u swojego potomstwa.

• Prognostyczne testy DNA, zwane inaczej testami podatności. Przeznaczone są dla osób, które nie mają jeszcze żadnych objawów konkretnej choroby, ale obawiają się, że mogą zachorować. Skuteczność tych testów bardzo różni się między sobą i w tym przypadku nie jest rozstrzygająca, ponieważ określają one jedynie możliwość (a nie 100% pewności) zachorowania w przyszłości, mając na względzie bardzo duży wpływ m.in. czynników środowiskowych na wystąpienie danej choroby. Niektóre badania jednak np. test DNA na chorobę Huntingtona, mają dużą skuteczność, a ich prognozy są wysoce wiarygodne. Wśród najczęściej prognozowanych w ten sposób chorób jest rak piersi i jajnika, którego ryzyko wystąpienia jest znacznie podwyższone w przypadku posiadania mutacji w genie BRCA1 i BRCA2, stąd popularność takich badań u osób, u których w rodzinie, w przeszłości wystąpiły przypadki zachorowań na tę konkretną chorobę, zwłaszcza jeżeli zdarzyły się u kobiet w młodym wieku.

• Testy na nosicielstwo. Badają nasze DNA w poszukiwaniu zmienionych fragmentów genów związanych z konkretną chorobą. Wykonuje się je najczęściej w obawie przekazania dziecku konkretnego schorzenia, pomimo braku objawów u osoby „noszącej” zmutowany gen. Przykładem takich zmian jest mutacja w genie GALT lub GALK1, które mogą prowadzić do wystąpienia galaktozemii u dziecka, pomimo braku jakichkolwiek objawów u rodzica. Podobnie wygląda sytuacja z takimi chorobami jak fenyloketonuria czy mukowiscydoza. Mogą się ujawnić u dzieci, jeżeli oboje rodzice mają mutacje tych genów (jeżeli ma je tylko jedno z nich, ryzyko przekazania choroby nie istnieje). Dlatego takie testy są przeznaczone głównie dla osób z negatywnym wywiadem rodzinnym, gdzie wystąpiła w przeszłości choroba bądź zostały zdiagnozowane mutacje konkretnych genów.

• Farmakogenomiczne testy DNA. Nie wszyscy wiedzą, że wśród informacji zapisanych w naszych genach, których możemy już dziś poszukiwać, jest indywidualna wrażliwość na różne substancje. Stąd możliwość sprawdzenia podatności danej osoby na konkretne leczenie i dostosowania dawek leku do pacjenta, który - jak pokazują testy genetyczne - może potrzebować ich więcej, a inny z kolei może być narażony na skutki uboczne leku przy dawce uchodzącej za prawidłową.

• Prenatalne testy DNA. Można je wykonać już na początku ciąży. Jeżeli testy pokazują obecność choroby genetycznej, wczesna diagnoza pozwala rodzicom na przygotowanie się do trudnej sytuacji. Niekiedy wykrycie wad na tak wczesnym etapie rozwoju umożliwia podjęcie leczenia jeszcze w trakcie trwania ciąży lub tuż po porodzie. Takie testy powinny wykonać wszystkie kobiety ciężarne w wieku powyżej 35 lat oraz te, u których w rodzinie, w przeszłości wystąpiły choroby o podłożu genetycznym.

Jak robi się badania genetyczne?

Badania genetyczne są mało inwazyjne. Nie trzeba mieć skierowania lekarskiego. Do wykonania testu DNA potrzebna jest próbka materiału genetycznego danej osoby - najczęściej śliny lub krwi. Na życzenie, część placówek oferujących takie badania wysyła do domu pacjenta specjalny zestaw do pobrania i zabezpieczenia materiału genetycznego, który odsyła się następnie (wraz z dokumentem świadomej zgody na przeprowadzenie testów genetycznych) do badania.

Należy pamiętać, że wykonanie badań DNA powinno być poprzedzone rozmową z lekarzem. Wyniki tego typu testów implikują szereg pytań, z których być może nie zdajemy sobie sprawy przed podjęciem badania. Test może ujawnić fakty o pozostałych członkach naszej rodziny, możemy również dowiedzieć się o braku możliwości leczenia, co w przypadku chorób genetycznych jest dość częste, dlatego testy DNA należy przeprowadzić w firmie, w której jest odpowiedni nadzór medyczny i możliwość osobistego kontaktu z lekarzem.

Trzeba podkreślić także w tym miejscu, że wyniki badań DNA są – a przynajmniej powinny być - traktowane, jako dane poufne, będące częścią naszej „prywatności biologicznej”. O ich wyniku powinna być informowana wyłącznie osoba badana i bez jej pisemnej zgody nie można ich nikomu więcej ujawniać.

Gdzie wykonać badania genetyczne?

W Polsce istnieje wiele podmiotów wykonujących badania DNA. Są wśród nich zarówno publiczne placówki medyczne i ośrodki naukowe, jak i zupełnie prywatne firmy zajmujące się testami genetycznymi.
Mamy przyjemność poinformować Państwa, że od listopada 2016 w enel-med jest możliwość przeprowadzenia badań genetycznych, zachęcamy do zapoznania się z oferowanym przez nas zakresem.

Zespół Grupy enel-med.