Hemofilia jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, polegającą na niedoborze lub całkowitym braku jednego z czynników krwi, niezbędnego w procesie krzepnięcia.

Hemofilia (inaczej nazywana krwawiączką) należy do rzadkich chorób genetycznych, określanych jako skaza krwotoczna. Chorzy nie krwawią szybciej niż pozostałe osoby, ale w niektórych przypadkach, mogą krwawić dłużej. Krew chorych nie zawiera odpowiedniej ilości jednego z czynników odpowiadających za krzepnięcie. U chorych występują zazwyczaj intensywne krwawienia. Hemofilia bywa nazywana “chorobą królów”, gdyż w przeszłości problemy miało z nią wielu władców europejskich. Najbardziej znanym był Aleksy, syn cara Rosji Mikołaja.

Najczęściej występującym rodzajem schorzenia jest hemofilia A. Osoby chore nie mają odpowiedniej ilości czynnika VIII krzepnięcia. Hemofilia objawia się problemami z tworzeniem skrzepu, długotrwałymi krwawieniami oraz wylewami do stawów. Znaczniej rzadziej spotykana jest hemofilia B. Pacjenci nie mają wystarczającej ilości czynnika IX. Objawy zwiększają się proporcjonalnie do niedoboru czynnika krzepnięcia. Są to choroby uwarunkowane genetyczne, czyli spowodowane mutacją (zmianą) genów odpowiedzialnych za wytwarzanie czynników krzepnięcia w organizmie. Hemofilie A i B to choroby powiązane z płcią, co oznacza, że chorują na nie przede wszystkim mężczyźni, a kobiety są nosicielkami. W rzadkich przypadkach na hemofilię A lub B mogą chorować również kobiety (najczęściej na łagodną postać choroby).Istnieje również odmiana choroby zwana hemofilią C (niedobór czynnika XI krzepnięcia). Jest ona rzadsza od klasycznych postaci hemofilii (A i B), ma łagodniejszy przebieg i dziedziczy się ją niezależnie od płci.

Choroba może występować pod trzema postaciami, zależącymi od poziomu czynnika krzepnięcia krwi:

- Łagodna postać hemofilii. Wykazuje od 5% do 50% aktywności czynnika krzepnięcia. W tym przypadku do krwawienia dochodzi rzadko, najczęściej w wyniku urazów. Może pojawić się długotrwały krwotok po operacji lub wskutek poważnej rany. Jednak przy tej postaci hemofilii możliwy jest brak znaczącego krwawienia.

- Umiarkowana postać hemofilii. Wykazuje od 1% do 5% aktywnego czynnika krzepnięcia. Krwawienie bardzo rzadko występuję bez konkretnej przyczyny. Zazwyczaj pojawia się raz na miesiąc. Krwotok trwający przez długi okres powstaje po operacjach, groźnym urazie lub w czasie zabiegów stomatologicznych.

- Ciężka postać hemofilii. Wykazuje poniżej 1% aktywności czynnika krzepnięcia. Krwawienia nie muszą mieć widocznego powodu. Dochodzi do nich od 1 do 2 razy w tygodniu. Krwotok pojawia się często w stawach, głównie kolanowych, łokciowych i skokowych, oraz w mięśniach prowadząc do ich uszkodzenia.

Dziedziczenie hemofilii

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, dlatego w większości przypadków nie można się nią zarazić. Inną przyczyną jej powstania jest nowa mutacja genu czynnika odpowiadającego za krzepnięcie krwi. W 30% przypadków choroba występuje u osób, u których w rodzinach nikt nie chorował na hemofilię. Jeżeli mężczyzna chory na hemofilię ma dzieci z kobietą, która nie jest nosicielką genu powodującego tę chorobę, to dziecko płci męskiej nie będzie miało tego schorzenia. Natomiast każda córka odziedziczy zmutowany gen. W przypadku, gdy ojciec cierpi na hemofilię, a matka jest nosicielką, to potomek płci żeńskiej zachoruje na to schorzenie. Nosicielki mogą przekazywać gen swoim dzieciom, czego efektem jest prawdopodobieństwo zachorowania dziecka płci męskiej w 50% oraz odziedziczenie genu przez córkę również w 50%. Rodzaje hemofilii A i B mają identyczne objawy. Należą do nich: samoistne krwawienia (wewnątrz organizmu, bez wyraźnej przyczyny), krwotoki do stawów (łokciowych, skokowych, kolanowych) oraz długo trwające krwawienia wskutek urazów, operacji, zabiegów stomatologicznych czy zranień. W wyniku krwawień pacjent może mieć problemy z wykonywaniem normalnych czynności, co spowodowane jest obrzękami, tworzącymi się w stawach i mięśniach.

Leczenie hemofilii

Choć hemofilii nie da się w pełni wyleczyć, to można choremu ułatwić codzienne funkcjonowanie. Najpierw jednak należy postawić odpowiednią diagnozę. Polega ona na wstępnym rozpoznaniu oraz przeprowadzeniu badań krzepliwości krwi. Medycyna zapewnia wysoką skuteczność w leczeniu hemofilii. Brakujący czynnik decydujący o krzepnięciu krwi można podać w formie zastrzyku. Im szybciej rozpoczęte leczenie, tym mniej zmian zachodzących w stawach, mięśniach i narządach wewnętrznych oraz szybsze uśmierzenie bólu chorego.