Stwardnienie rozsiane - co to jest?

Stwardnienie rozsiane to choroba autoimmunologiczna uszkadzająca struktury układu nerwowego. Obecnie jest ona nieuleczalna, ale istnieją metody leczenia objawowego, dzięki którym można hamować rozwój choroby i poprawiać jakość życia pacjentów. Co to jest stwardnienie rozsiane? Stwardnienie rozsiane to przewlekła zapalno-demielinizacyjna choroba o podłożu immunologicznym. Znane jest jako SM (sclerosis multiplex). Polega na powstawaniu wieloogniskowych i rozsianych w czasie zmian w ośrodkowym układzie nerwowym, w wyniku których organizm niszczy struktury nerwów wzrokowych, rdzenia kręgowego oraz pnia mózgu. Przewlekłe stwardnienie rozsiane doprowadza do znacznego zaniku tkanki łącznej ośrodkowego układu nerwowego, co powoduje deficyt neurologiczny i w efekcie niewydolność ruchową. Wyróżnia się stwardnienie rozsiane rzutowo-remisyjne, wtórne postępujące stwardnienie rozsiane, pierwotnie postępujące oraz postępująco-nawracające. Biorąc pod uwagę ciężkość przebiegu można mówić o postaci łagodnej i złośliwej tej choroby. Zachorowania na stwardnienie rozsiane są częściej stwierdzane u kobiet niż u mężczyzn (w stosunku 2:1) i zwykle pojawiają się pomiędzy 20. a 40. rokiem życia. Według danych z Polskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego w Polsce około 50 tysięcy osób choruje na stwardnienie rozsiane, co roku przybywa około 1300 do 2100 nowych przypadków, jednak dane te mogą być niedoszacowane.

Stwardnienie rozsiane (sclerosis multiplex, SM) to choroba neurozwyrodnieniowa wywołana prawdopodobnie przez autoimmunologiczny proces zapalny. W jego wyniku organizm niszczy struktury nerwów wzrokowych, rdzenia kręgowego oraz pnia mózgu. Stwardnienie rozsiane częściej rozwija się u kobiet i zwykle pojawia się pomiędzy 20. a 40. rokiem życia.

Stwardnienie rozsiane – przyczyny

Przyczyna stwardnienia rozsianego nie jest znana, ale wiadomo, że rozwój tej choroby jest związany z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego oraz z procesami neurodegeneracyjnymi.

Stwardnienie rozsiane jest zaliczane do grupy chorób autoimmunologicznych, czyli takich, w których układ odpornościowy pacjenta zaczyna atakować jego własne zdrowe komórki. Celem ataku nieprawidłowo pracującego układu immunologicznego gospodarza są w tym wypadku osłonki mielinowe komórek nerwowych.

Mielina to substancja, która ochrania komórki nerwowe i pełni funkcję izolatora. Efektem jej uszkodzenia jest nieprawidłowe przewodzenie bodźców w układzie nerwowym. Osłonka mielinowa jest niszczona w różnych miejscach układu nerwowego, stąd symptomów choroby może być wiele, a ponadto są one niejednorodne i niespecyficzne.

Na rozwój stwardnienia rozsianego wpływają czynniki środowiskowe oraz egzogenne (wpływy środowiska zewnętrznego - społeczno-ekonomicznego, kulturowego i biogeograficznego) oraz uwarunkowania genetyczne.

Do czynników środowiskowych należą infekcje wirusowe, na przykład zakażenie wirusem Epsteina-Barr,  ludzkim herpeswirusem typu 6 oraz zakażenia nieswoiste (na przykład bakteriami Chlamydia), a także choroby, które przebiegają z gorączką oraz stres i urazy.

Czynniki egzogenne to niedobór witaminy D oraz palenie tytoniu. Według niektórych źródeł potencjalnym czynnikiem ryzyka tej choroby może być także dieta.

W przypadku czynników genetycznych zidentyfikowano ponad 50 alleli (wersji genów), które związane są z ryzykiem rozwoju stwardnienia rozsianego. Są to geny obecne na chromosomie 6, w rejonie kodującym antygeny ludzkich leukocytów.

Czynniki te powodują indukowanie procesu autoagresji, który uszkadza barierę krew mózg oraz powoduje nacieki komórkowe, uszkodzenia mieliny oraz utratę aksonów, oligodendrocytów oraz wtórnego przerostu astrogleju (komórek glejowych ośrodkowego układu nerwowego, które uczestniczą w procesach synaptycznych, zaopatrują neurony w substancje odżywcze oraz biorą udział w ich regeneracji). W rezultacie dochodzi do uszkodzenia głównej istoty białej w obrębie nerwów wzrokowych, ciała modzelowatego, okołokomorowego i okolicach podnamiotowych, a także rdzenia kręgowego.

Stwardnienie rozsiane – pierwsze objawy

Choroba najczęściej zaczyna się bezobjawowo, a u około 80 procent pacjentów początkowo występują nieswoiste objawy, takie jak spastyczność, zmęczenie, osłabienie, zaburzenia czynności seksualnych, zaburzenia nastroju czyli depresja lub euforia czy niewielkie upośledzenie funkcji poznawczych. Dlatego wielu pacjentów zgłasza się do lekarza dopiero wówczas, gdy pojawiają się objawy neurologiczne takie jak drętwienia, zaburzenia widzenia czy afazja.

Gdy podejrzewane jest stwardnienie rozsiane mogą pojawić się symptomy, którym towarzyszą objawy skórne czyli mrowienia, parestezje i zaburzenia czucia.

Wczesne objawy stwardnienia rozsianego ta także drętwienie kończyn dolnych oraz twarzy, niestabilny chód, skurcze i osłabienie mięśni, a także kłopoty z utrzymaniem równowagi i częste upadki.

Jednym z pierwszym objawów może być pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego, którego symptomami są – ból gałki ocznej, osłabienie ostrości wzroku, zaburzenia widzenia barw, podwójne widzenie oraz zawroty głowy.

Charakterystyczne jest również uczucie przepływania prądu przez kręgosłup przy schylaniu głowy (tzw. objaw Lhermitte’a). Pacjenci często zgłaszają też problemy z pamięcią i koncentracją.

Stwardnienie rozsiane – objawy stadium zaawansowanego

Objawy stwardnienia rozsianego obserwowane na dalszych etapach choroby to:

• liczne i częste niedowłady jednej kończyny lub kończyn,
• drżenie kończyn,
• zaburzenia czucia powierzchniowego (przeczulica, nadmierne uczucia gorąca lub zimna),
• nietrzymanie moczu,
• napady bólu i przewlekłe zmęczenie,
• utrata słuchu,
• wzmożenie napięcia mięśniowego i związane z tym skurcze,
• zawroty głowy, nerwobóle i zaburzenia czucia w obrębie twarzy.

Przebieg stwardnienia rozsianego może być różny u poszczególnych pacjentów i nieprzewidywalny. Zależy on od tego,  jak często i z jakim natężeniem następują tzw. rzuty choroby, a także od miejsc, w których pojawiają się zmiany demielinizacyjne w centralnym układzie nerwowym.

Najczęstsza postać choroby polega na występowaniu rzutów choroby w formie objawów neurologicznych lub zaostrzeń występujących już objawów. Rzut stwardnienia rozsianego może trwać od kilku dni do kilku tygodni, z czasem objawy ustępują całkowicie lub częściowo. Po jakimś czasie choroba przechodzi w postać wtórnie postępującą, która polega na stałym narastaniu objawów neurologicznych.

Stwardnienie rozsiane – badania

Stwardnienie rozsiane to choroba o bardzo różnorodnym przebiegu i nie ma w zasadzie jednego testu diagnostycznego, który pozwoliłby na szybkie i trafne stwierdzenie choroby.

Rozpoznanie stwardnienia rozsianego opiera się na tzw. kryteriach diagnostycznych McDonalda, które polegają na połączeniu obrazu klinicznego choroby ze zmianami stwierdzanymi w wyniku badania rezonansu magnetycznego , oceny płynu mózgowo-rdzeniowego (w kierunku reinbegramów oraz w celu wykrycia prążków oligoklonalnych), oraz badania elektrofizjologicznego.

Gdy podejrzewane jest stwardnienie rozsiane zleca się także badanie krwi, takie jak indeks IgG wg Tibblinga i Linka. Badana jest także morfologia oraz OB i czynnik CRP, dotyczący białka reaktywnego, którego podwyższony poziom wskazuje na rozwijający się stan zapalny.

Wyniki badań oraz kryteria rozpoznania choroby pozwalają zdiagnozować stwardnienie rozsiane lub stwierdzić, że obserwowane objawy są wynikiem innego schorzenia.

Wykluczyć tutaj trzeba inne choroby, które powodują objawy neurologiczne, takie jak między innymi choroba Sjogrena, zapalanie naczyń, nowotwory mózgu, niedobory żywieniowe (brak witaminy B12 lub miedzi), uszkodzenia kręgosłupa, zakażenia (HIV, kiła), toczeń rumieniowaty czy choroby psychiczne. Wykluczyć należ także zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego czy zapalenie nerwów wzrokowych. 

Stwardnienie rozsiane – rokowania

Stwardnienie rozsiane to choroba nieprzewidywalna, przebiegająca w postaci tzw. rzutów, czyli okresów, w których objawy są wyjątkowo nasilone i uciążliwe naprzemiennie z okresami remisji.

Czy stwardnienie rozsiane zawsze kończy się na wózku inwalidzkim? Nierozpoznane i nieleczone stwardnienie rozsiane może prowadzić do trwałego inwalidztwa. Wczesne wykrycie choroby daje jednak szansę na wdrożenie terapii, która spowolni postęp choroby oraz złagodzi jej przebieg.

Gdy zdiagnozowane jest stwardnienie rozsiane, ile się żyje? Czas przeżycia chorego ze stwardnieniem rozsianym jest szacowany na około 35-40 lat, jednak jest krótszy u osób, u których chorobę stwierdzono w późniejszym wieku, a także u tych, którzy mają wysoki wskaźnik rzutów choroby i znacznie zmiany demielinizacyjne pojawiające się w pierwszych latach po diagnozie.

Stwardnienie rozsiane – leczenie

Głównym celem leczenia SM jest zapobieganie niepełnosprawności chorego, dlatego należy je rozpocząć jak najwcześniej. Leczeniem choroby zajmuje się neurolog.

Sposoby leczenia stwardnienia rozsianego to stosowanie tzw. leków modyfikujących przebieg choroby oraz leków zwalczających konkretne objawy chorobowe, takie jak napady bólu, drżenia mięśni, nietrzymanie moczu czy nadmierne napięcie mięśni. 

W leczeniu rzutu SM stosowane są glikokortykosteroidy, które ograniczają proces zapalny i zmniejszają uwalnianie cytokin prozapalnych, ograniczają także wewnątrzpłynową syntezę IgG i stabilizują barierę krew-mózg.

W celu spowolnienia rozwoju choroby, zmniejszenia częstości rzutów i zwolnienia tempa narastania niepełnosprawności stosuje się takie leki jak interferon beta1a, interferon beta1b oraz octan glatirameru.

W leczeniu stwardnienia rozsianego zastosowanie znajduje między innymi medyczna marihuana.

Dobre wyniki – oprócz farmakoterapii – daje włączenie rehabilitacji neurologicznej, a także fizjoterapia i regularne ćwiczenia fizyczne. Niekiedy pacjenci, u których rozpoznano stwardnienie rozsiane, wymagają również psychoterapii i stosowania leków przeciwdepresyjnych. W takiej sytuacji pomocna jest konsultacja u specjalisty, jakim jest psychiatra.

Mimo że stwardnienie rozsiane jest chorobą nieuleczalną, po usłyszeniu diagnozy nie należy się załamywać. Nowoczesne metody leczenia potrafią hamować objawy choroby i poprawiać jakość życia pacjentów, umożliwiając im prowadzenie jak najnormalniejszego trybu życia.