Badania prenatalne, które powinnaś wykonać w trakcie ciąży. Sprawdź listę badań i harmonogram ich wykonania! Kiedy wykonuje się pierwsze badania prenatalne i na czym polegają?

Kobieta w ciąży powinna znajdować się pod stałą opieką lekarza ginekologa, a jeśli to konieczne – również pod kontrolą lekarzy innych specjalności. Zdarza się bowiem, że występuje konieczność przeprowadzenia dodatkowych badań. W ramach diagnostyki prenatalnej należy wykonywać regularne badania zlecone przez lekarza prowadzącego. Jakie konkretnie i kiedy trzeba się na nie zgłaszać? Sprawdź kalendarz ciążowy i zapoznaj się z podstawowymi informacjami dotyczącymi badań prenatalnych

Na czym polegają badania prenatalne? 

Diagnostyka prenatalna to ogół badań i czynności podejmowanych w celu oceny rozwoju płodu w łonie matki. Poszczególne badania przesiewowe i diagnostyczne wykonywane w czasie ciąży pozwalają lekarzom kontrolować rozwój dziecka. Ich celem jest monitorowanie przebiegu ciąży, ale służą także wykryciu ewentualnych wad genetycznych i strukturalnych płodu.

Przy definiowaniu badań prenatalnych przyjmuje się, że to wszelkie procedury oraz działania, które pozwalają na ustalenie, w jakim stopniu dziecko w łonie matki narażone jest na choroby lub deficyty i podłożu genetycznym. Cechą charakterystyczną tych badań jest to, że są dokonywane jeszcze przed narodzinami. Badania prenatalne dzielą się na dwie podstawowe grupy – inwazyjne i nieinwazyjne.

Podstawowe badania prenatalne – badania nieinwazyjne USG i inne

Badania nieinwazyjne wiążą się z o wiele niższym ryzykiem wystąpienia powikłań u matki i jej nienarodzonego dziecka. Obejmować mogą różnego rodzaju procedury. Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza  się:

• ultrasonografia USG – dopochwowa i przez powłoki brzuszne,

• radiografia RTG,

• badania biochemiczne markerów produkowanych przez jednostkę płodowo-łożyskową w surowicy matki,

• analiza komórek płodowych, które krążą w krwioobiegu matki.

Ultrasonografia to standardowe badanie USG przeprowadzane w czasie ciąży. Określa się je mianem ultrasonografii genetycznej i zalecane jest jej trzykrotne przeprowadzanie w:

• 10-12 tygodniu ciąży (I trymestr ciąży),

• 18-22 tygodniu ciąży (II trymestr ciąży),

• 28-32 tygodniu ciąży (III trymestr ciąży).

Między 15. a 17. tygodniem ciąży zalecane jest wykonanie testu potrójnego, który określa poziom dwóch hormonów i alfa-fetoproteiny w surowicy krwi matki. Pozwala na wskazanie ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Downa czy bezmózgowia oraz innych nieprawidłowości. 

Kolejne nieinwazyjne badanie to test PAPP-A, wykonywany w 11-13 tygodniu ciąży, który wskazuje na możliwość wystąpienia zespołu Downa. Jest także test zintegrowany, obejmujący test potrójny, oraz test PAPP-A.

Inwazyjne badania prenatalne i wskazania do nich

Inwazyjne badania prenatalne pozwalają na skuteczną diagnostykę płodu, ale wiążą się z ryzykiem powikłań. W kategorii inwazyjnych badań przeznaczonych dla kobiet ciężarnych należy wymienić:

• amniocentezę,

• fetoskopię,

• kordocentezę,

• biopsję kosmówki.

Z uwagi na to, że w toku badań inwazyjnych ingeruje się we wnętrze tzw. jednostki płodowo-łożyskowej, wiąże się to z ryzykiem powikłań. W ostateczności może dojść nawet do utraty ciąży przez pacjentkę, dlatego muszą istnieć konkretne zalecenia do wykonania takich badań, a ponadto musi ona wyrazić zgodę. Wykonywane są one pod nadzorem ultrasonograficznym, a nowoczesne urządzenia USG pozwalają na zniwelowanie ryzyka.

Każda metoda badań inwazyjnych w diagnostyce prenatalnej zmierza do pobrania materiału płodowego. Biopsja trofoblastu może być przeprowadzona pomiędzy 9. a 12. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu kosmków bardzo aktywnej mitotycznie kosmówki kosmatej.

Zabieg biopsji przeprowadzany jest przez przerwanie powłok brzusznych, ale może być też wykonywany przez szyjkę macicy – przy użyciu igły lub giętkiego cewnika. Pobrane kosmki są poddawane analizie dopiero po krótko- lub długoterminowej hodowli. W materiale uzyskanym do badania jest kariotyp płodu.

Biopsja trofoblastu, w skrócie nazywana badaniem CVS, jest stosowana wtedy, gdy zachodzi konieczność analizy DNA płodu. Częstym powikłaniem występującym w przypadku tego inwazyjnego badania prenatalnego jest krwawienie, które występuje u około 40 proc. ciężarnych. Ryzyko poronienia przy tego rodzaju biopsji wynosi od 1,33 do 2,2 proc. Badanie w postaci biopsji kosmówki pozwala na wykrycie takich chorób jak:

• choroba Tay-Sachsa,

• pląsawica Huntingtona,

• Mukowiscydoza.

Drugim sposobem na pobranie materiału płodowego do badania jest amniopunkcja. Dokonuje się jej w ten sposób, że z powłoki brzusznej za pomocą cienkiej igły wyciąga się próbkę płynu owodniowego. Z komórek płynu owodniowego, czyli amniocytów, zakłada się hodowlę, pozwalającą na ocenę kariotypu płodu.

Można wykonać przy tym badanie biochemiczne pobranej próbki płynu owodniowego. Amniopunkcję wykonuje się:

• pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży – amniopunkcja wczesna,

• pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży – amniopunkcja klasyczna.

Amniopunkcja umożliwia określenie płci płodu, kariotypu oraz na dokonanie analizy DNA, a  także pozwala na zdiagnozowanie defektów metabolizmu, wad cewy nerwowej oraz aberracji chromosomowych.

Kordocenteza jest inwazyjnym badaniem prenatalnym przeprowadzanym od 18. tygodnia ciąży. Polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej. Pozwala na rozpoznanie wrodzonych infekcji, wykonanie pełnych badań morfologicznych oraz określenie grupy krwi dziecka.

Fetoskopia jest badaniem przeprowadzanym pomiędzy 18. a 20. tygodniem. Polega na biopsji tkanek płodu, co pozwala na wykrywanie chorób czy nawet leczenie dziecka w łonie matki, jeszcze w trakcie życia płodowego. Fetoskopia umożliwia zdiagnozowanie m.in. wad układu nerwowego, torbieli splotów naczyniówkowych, atrezji oskrzeli czy przepukliny przeponowej. Daje możliwość przetaczania krwi i wykonywania innych zabiegów ratujących życie i zdrowie płodu.

Kiedy należy wykonać badania prenatalne? Kiedy warto wykonać badania genetyczne w ciąży?

Medycyna cały czas się rozwija, co pozwala na doskonalenie badań prenatalnych. Dzięki współczesnej praktyce w badaniach kobiet w ciąży lekarze mają możliwości postawienia prawidłowej, dokładnej diagnozy, ale na tym nie muszą poprzestawać. Mogą podjąć skuteczne działania lecznicze w stosunku do płodu w okresie życia wewnątrzmacicznego lub tuż po porodzie, ratując życie i zdrowie dziecka.

Ponadto wskazaniem do poddania się diagnostyce prenatalnej, łącznie z badaniami inwazyjnymi, jest zgodnie z przyjętym w Polsce Programem Badań Prenatalnych, spełnienie choćby jednego z kryteriów:

• występowanie zaburzeń genetycznych u jednego lub obu rodziców dziecka, u płodu lub dziecka w poprzedniej ciąży;

• nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych w okresie ciąży lub w badaniach USD;

• wiek rodziców powyżej 35 lat;

• stwierdzenie ryzyka narodzin dziecka dotkniętego chorobą genetyczną.

Badania prenatalne rozstrzygające i przesiewowe - amniopunkcja, biopsja kosmówki i inne badania ciężarnych

Klasyfikacja badań prenatalnych wyłącznie na inwazyjne i nieinwazyjne nie daje pełnego obrazu tego, jak przeprowadzana jest taka diagnostyka. Otóż można dokonać innego podziału, na badania prenatalne rozstrzygające, nazywane również diagnostycznymi oraz badania przesiewowe. Pierwsza grupa obejmuje wszystkie te, które wymagają pobrania materiału otaczającego płód, płynu owodniowego czy fragmentów kosmówki. Na ich podstawie można postawić dokładną diagnozę i określić zaburzenia występujące w rozwoju płodu. Do grupy badań rozstrzygających zalicza się:

• amniopunkcję,

• biopsję kosmówki,

• kordocentezę,

• fetoskopię.

Natomiast badania przesiewowe są standardowo przeprowadzane u pacjentek w ciąży i obejmują badania ultrasonograficzne oraz analizę krwi. Pozwalają na oszacowanie ryzyka wystąpienia wad płodu. Na ich podstawie lekarz ginekolog może ewentualnie zdecydować o dalszej diagnostyce prenatalnej.

Bibliografia:
https://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/316364

https://bazhum.muzhp.pl/media/files/Studia_nad_Rodzina/Studia_nad_Rodzina-r2004-t8-n1_(14)/Studia_nad_Rodzina-r2004-t8-n1_(14)-s167-172/Studia_nad_Rodzina-r2004-t8-n1_(14)-s167-172.pdf

https://agro.icm.edu.pl/agro/element/bwmeta1.element.agro-a6c3d3ce-fe9f-426a-bed6-b67e709cf73a

https://jbc.bj.uj.edu.pl/Content/485339/NDIGOZ032616.pdf#page=38