Gigantyzm - od jakiego wzrostu się zaczyna?

Gigantyzm, nazywany też nadmiernym wzrostem, to schorzenie występujące bardzo rzadko. Rozwija się u osób, u których nie doszło jeszcze do zarośnięcia nasad kostnych - u dzieci, czasem u młodzieży. Objawia się nadmiernym wzrostem, grubymi rysami twarzy, dużymi dłońmi i stopami, przerostem narządów wewnętrznych. Główną przyczyną pojawienia się gigantyzmu jest nadmiar hormonu wzrostu, który wydzielany jest przez guzy przysadki. Bardzo istotne jest wczesne zdiagnozowanie choroby, aby wdrożyć proces leczenia.

Gigantyzm - przyczyny

Gigantyzm występuje bardzo rzadko, zaczyna się w wieku dziecięcym, czasami we wczesnym młodzieńczym, zawsze w okresie, gdy nasady kości nie są jeszcze w pełni zrośnięte oraz nie dochodzi do skostnienia chrząstek wzrostowych. Jest ściśle związany z nieprawidłowym funkcjonowaniem przysadki mózgowej odpowiedzialnej za produkcję hormonu wzrostu (somatotropiny). Przysadka mózgowa jest niewielkim gruczołem zlokalizowanym na podstawie czaszki, w części kości klinowej zwanej siodłem tureckim. Hormon wzrostu w ludzkim organizmie uwalniany jest pulsacyjnie, największe ilości w trakcie snu. Może działać bezpośrednio, łącząc się z receptorami na komórkach, częściej działa pośrednio - pobudzając wytwarzanie i uwalnianie przez tkanki insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1). Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu prowadzi do zaburzeń rozwoju kości u dzieci, obserwuje się nadmierny wzrost kości zarówno na długość jak i szerokość.

O gigantyzmie mówimy u chorych, których wysokość przekracza wartość 97 centyla dla danej populacji, płci i wieku. Należy podkreślić, że układem odniesienia muszą być aktualne siatki centylowe wysokości ciała dla danej populacji, oceniające rozwój fizyczny dziecka. Przy ich pomocy ocenia się wzrost, przybór masy ciała i powiększanie się obwodu głowy na tle np. mieszkańców danego kraju.

Nadmierny wzrost ze względu na przyczynę wywołującą chorobę można podzielić na dwa główne rodzaje:

• gigantyzm przysadkowy (ściśle związany z funkcjonowaniem przysadki mózgowej - nadmierna produkcja hormonu wzrostu);
• gigantyzm eunuchoidalny (związany z niedoborem hormonów płciowych, objawiającym się opóźnionym kostnieniem chrząstek nasadowych oraz opóźnionym dojrzewaniem płciowym, czego efektem jest m.in. nadmierny wzrost).

Najczęstszą przyczyną gigantyzmu jest gruczolak przysadki - łagodny guz nowotworowy przysadki -  produkujący w nadmiarze hormon wzrostu, który głównie przez IGF-1, wpływa na rosnące kości. Nadmiar insulinopodobnego czynnika wzrostu sprawia, że wzrost kości jest równomierny, ale jednocześnie znacznie przyspieszony w stosunku do normy. Olbrzymi wzrost to najbardziej charakterystyczny objaw gigantyzmu. W przyspieszonym tempie rosną również mięśnie szkieletowe.

Istnieją także inne rzadkie choroby, które mogą wywołać stałe lub przejściowe zaburzenia wzrostu u dzieci, dlatego niezwykle ważna jest prawidłowa diagnoza. Wśród nich można wymienić:

• zespół Marfana
• zespół McCune’a-Albrighta
• zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 1 - MEN1&
• zespół Klinefeltera 
• nadczynność tarczycy

Objawy gigantyzmu

Najbardziej charakterystycznym objawem gigantyzmu jest olbrzymi wzrost. Dziecko staje się wyraźnie większe od swoich rówieśników ze względu na nadmierny wzrost i przyrost masy ciała. Spowodowane jest to nadmiarem IGF-1. Oprócz wzrostu przesadnie mogą rozrastać się inne części ciała. U chorych można zaobserwować: duże dłonie i stopy, grube palce u nóg i dłoni, wydatną szczękę i czoło, nadmiernie dużą głowę, pogrubione rysy twarzy. Poza tym mogą wystąpić:

• opóźnione dojrzewanie płciowe;
• nadmierna potliwość;
• zaburzenia snu;
• ogólne osłabienie;
• nieregularne miesiączki;
• bóle głowy, nudności i zaburzenia widzenia (spowodowane uciskiem gruczolaka na nerwy w mózgu).

Gigantyzm - leczenie

Chorobę można zdiagnozować oznaczając hormon wzrostu (GH) oraz insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF-1) we krwi. Wykonuje się też oznaczenia GH i IGF-1 po podaniu doustnym roztwór glukozy. W warunkach prawidłowych glukoza hamuje wydzielanie hormonu wzrostu i IGF-1. W gigantyzmie natomiast obserwuje się brak hamującego wpływu glukozy na stężenie hormonu wzrostu i IGF-1. W diagnostyce stosuje się też badania obrazowe: rezonans magnetyczny (MR) oraz tomografię komputerową (TK). Dzięki obrazowaniu potwierdza się obecność guza przysadki, a także sprawdza jego wielkość i lokalizację.

Sposób leczenia uzależniony jest od przyczyny choroby. Jeśli gigantyzm wywołany jest przez guza przysadki mózgowej, wtedy najlepszym rozwiązaniem jest neurochirurgiczne usunięcie gruczolaka. Metoda operacyjna metoda prowadzi do całkowitego wyleczenia. W przypadku gdy leczenie chirurgiczne jest niemożliwe specjalista wprowadza leczenie farmakologiczne, mające na celu wyhamowanie produkcji hormonu wzrostu. Stosuje się analogi somatostatyny (oktreotyd lub lanreotyd), a jeśli te nie są skuteczne, dodatkowo podaje się leki dopaminergiczne. Formą leczenia uzupełniającego po nie przynoszącej efektu operacji i farmakoterapii jest radioterapia.

Powodzenie leczenia zależy m.in. od wielkości guza, im mniejszy guz, tym większa szansa usunięcia i całkowitego powrotu do zdrowia. Zastosowanie analogów somatostatyny przed operacją może zwiększyć jej skuteczność. Nie ma niestety gwarancji całkowitego wyleczenia wszystkich, ale zdecydowana większość osób z niewielkimi gruczolakami wraca do zdrowia.

Źródła:

• Morski J.; Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X. Objawy, diagnostyka i leczenie oraz opis przypadku, Neurologia Dziecięca 2012(12):43, 47-54;
• Hilczer M., Walczak M.; Nadmierny wzrost u dzieci i młodzieży, Pediatria Po Dyplomie, 2014(01), 18(1):33-37