Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych rozpoznawaną u dzieci, powodującą zaburzenia w funkcjonowaniu układu oddechowego i pokarmowego.
Spis treści:
- Mukowiscydoza - co to jest?
- Mukowiscydoza - przyczyny
- Mukowiscydoza - objawy
- Mukowiscydoza - leczenie
- Mukowiscydoza u dzieci
- Mukowiscydoza u dorosłych
Mukowiscydoza - co to jest?
Mukowiscydoza czyli zwłóknienie torbielowate (cystic fibrosis) jest jedną z najczęstszych wrodzonych chorób uwarunkowanych genetycznie występującą chorobą genetyczną, powodującą uszkodzenia układu oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego. Schorzenie najczęściej ujawnia się u noworodków lub we wczesnym dzieciństwie, ale bywa też rozpoznawane dopiero w życiu dorosłym lub w okresie dojrzewania. Dotychczas nie odkryto skutecznego sposobu leczenia przyczynowego mukowiscydozy, ale poszukiwania nowych metod terapeutycznych trwają od lat. Choroba atakuje komórki wytwarzające śluz, pot i soki trawienne. Zwykle płynne wydzieliny w wyniku działania wadliwego genu CFTR stają się lepkie i gęste. Do tej pory poznano aż półtora tysiąca mutacji mogących powodować schorzenie. W klasycznym przebiegu mukowiscydozy obserwuje się zwiększone stężenie chlorków w pocie, postępujące upośledzenie drożności dróg oddechowych oraz niewydolność trzustki.
Jedną z najbardziej charakterystycznych cech schorzenia jest gęsty, odwodniony śluz, który zalega w oskrzelach i znacznie utrudnia oddychanie. W układzie pokarmowym najbardziej narażonym narządem jest trzustka. W jej obrębie powstaje zastój soku trzustkowego i stan zapalny. Mukowiscydoza jest dziedziczona autosomalnie recesywnie i jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób u ludzi rasy białej. Osoby chore wymagają codziennej opieki, jednak postęp w medycynie sprawił, że są w stanie prowadzić w miarę normalne życie.
Mukowiscydoza - przyczyny
Bezpośrednią przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu odpowiadającego za kodowanie białka błonowego CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). W normalnych warunkach gen zapewnia odpowiedni przepływ jonów chlorkowych między komórkami nabłonka a wydzielinami. Przy zwłóknieniu torbielowatym śluz jest bardziej lepki niż u zdrowej osoby, kanały chlorkowe przestają pełnić swą funkcję, czyli pompować jony chloru z komórek do wydzieliny. Gen CFTR może być zmieniony w różny sposób (wiele mutacji), dlatego też mukowiscydoza może przybierać różne postaci - od bardzo ciężkich, stwierdzanych już u noworodka, do formy łagodniejszej, pojawiającej się u młodzieży. Zasięg zmian i ich natężenie koreluje z rodzajem i budową uszkodzonego genu. Szerokie spektrum odstępstw od normy sprawia, że mukowiscydoza bywa mylona z celiakią, astmą oskrzelową lub przewlekłym zapaleniem oskrzeli. Dzieje się tak, gdyż zalegający w oskrzelach śluz utrudnia oddychanie, co utrudnia postawienie diagnozy.
Oprócz bezpośredniej przyczyny wymienia się też czynniki ryzyka, które mogą powodować chorobę. Należą do nich: historia rodzinna - w związku z tym, że jest to dziedziczna choroba oraz rasa - mukowiscydoza najczęściej występuje u białych mieszkańców północnej Europy.
Mukowiscydoza - objawy
Objawy mukowiscydozy różnią się w zależności od stopnia zaawansowania choroby. Z biegiem czasu stan zdrowia pacjenta może się polepszać lub pogarszać. U niektórych osób objawy mogą nie występować nawet do wieku dojrzewania czy dorosłości. Mukowiscydoza dotyka trzech układów, przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego.
Dolegliwości ze strony układu oddechowego są najbardziej charakterystyczne, a należą do nich przede wszystkim:
- kaszel (w początkowej fazie choroby suchy z czasem uporczywy, męczący połączony z wykrztuszaniem gęstej ropnej plwociny, może wystąpić też krwioplucie)
- duszności, świszczący oddech, bezdech
- przewlekły ropny katar
Problemy z odkrztuszaniem i zaleganie ropnej wydzieliny prowadzi do częstych infekcji bakteryjnych oraz wirusowych. U chorych mogą pojawić się polipy w nosie, nieżyt nosa oraz zapalenie zatok obocznych nosa. Gęsta wydzielina zatyka drogi oddechowe, czego skutkiem mogą być rozstrzenie oskrzeli, a to może doprowadzić do odmy opłucnowej. Jak pokazują statystyki, zakażenia oraz zalegająca wydzielina są najczęstszymi przyczynami zgonów wśród osób chorujących na mukowiscydozę.
Wśród objawów ze strony układu pokarmowego można wymienić:
- wzdęcia i zaparcia;
- bóle brzucha;
- cuchnące stolce.
Gęsta wydzielina zalega też w przewodach wyprowadzających trzustki prowadzi do zastoju soku trzustkowego i zmianie jego odczynu na bardziej kwaśny a w wyniku aktywacji enzymów proteolitycznych rozwija się stan zapalny i niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki. Zaburzenia wpływają na prawidłową pracę jelit, a w efekcie powodują biegunki, wzdęcia i tłuszczowe, cuchnące stolce. Wraz z postępem choroby może dojść do włóknienia narządu, a w efekcie do rozwoju cukrzycy.
Drugim narządem zmienionym przy schorzeniu jest wątroba. Powstają w niej ogniska tłuszczowe, z czasem prowadzące do marskości żółciowej narządu. Konsekwencjami zmian w układzie pokarmowym są: niedożywienie, nieprawidłowe trawienie oraz wchłanianie tłuszczów i białek. Zmiany chorobowe w układzie pokarmowym najczęściej występują u małych dzieci. Ponadto, mukowiscydoza może mieć wpływ na układ rozrodczy, co objawia się niepłodnością u mężczyzn (w wyniku braku nasieniowodów) oraz zaburzeniami miesiączkowania i trudnością zajścia w ciążę u kobiet.
Mukowiscydoza - leczenie
Aby wdrożyć leczenie, najpierw należy postawić odpowiednią diagnozę. Jeśli obserwujesz u siebie lub twojego dziecka objawy mukowiscydozy, należy skonsultować się z lekarzem, który zleci wykonanie testów.Pierwsze badania potwierdzające chorobę wykonuje się 2-3 dni po urodzeniu dziecka. Określa się stężenie markera ITR (immunoreaktywnej trypsyny) z krwi pobranej od noworodka w połączeniu z panelem najczęściej występujących mutacji genu CFTR w danej populacji. U starszych osób przeprowadza się określenie wartości stężenia jonu chlorkowego w pocie (w przypadku przekroczenia 60 mmol/l może występować choroba), czyli tzw. test potowy. Ostateczną diagnozę stawia się po wykonaniu badań kału, płuc oraz badaniach genetycznych w celu sprawdzenia mutacji genu CFTR.
Główne metody leczenia chorych na mukowiscydozę polegają na oczyszczaniu dróg oddechowych ze śluzu w celu ułatwienia oddychania oraz zahamowania wzrostu bakterii przy jednoczesnym prawidłowym odżywianiu pacjenta.Prowadzi się leczenie objawowe, ukierunkowane na walkę z rozwijającą się chorobą oskrzelowo-płucną. Terapia obejmuje leczenie żywieniowe, terapię niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, profilaktykę i leczenie choroby oskrzelowo-płucnej oraz leczenie powikłań zwłóknienia torbielowatego. Uzyskanie optymalnych wyników leczenia wymaga otoczenia opieką chorych na mukowiscydozę oraz ich rodzin. Przeprowadzenie pełnych ćwiczeń oddechowych może zająć od pół godziny do godziny i często wykonuje się je dwa lub trzy razy na dobę. Bardzo ważne jest wprowadzenie odżywiania zapobiegającego dalszej utracie masy ciała. Gdy pojawi się przewlekła niewydolność oddechowa, stosuje się tlenoterapię.
Mukowiscydoza u dzieci
Niezwykle istotne, aby dzieci, u których utrzymuje się kaszel, zapalenie płuc lub zatok były przebadane w kierunku mukowiscydozy. Podobne badania powinny być wykonane też u dzieci z niewielkim przyrostem masy ciała i nieprawidłowościami rozwojowymi. Terapia powinna być prowadzona kompleksowo przy współpracy lekarza rodzinnego z pediatrą. Wszelkie zaostrzenia i zmiany w płucach oraz objawy niedożywienia muszą być szybko zdiagnozowane, co pozwoli na lepszą opiekę. Należy pamiętać, że dzieci chore na mukowiscydozę są podatne na inne schorzenia i dolegliwości. Wobec powyższego trzeba nakłaniać młodych pacjentów do aktywnego życia zgodnego z wytycznymi, przede wszystkim uwzględniającymi coroczne szczepienia przeciw grypie.
Mukowiscydoza u dorosłych
Jeśli dana osoba nie była poddana badaniu przesiewowemu po urodzeniu, a występują u niej objawy typowe dla mukowiscydozy, powinna wykonać odpowiednie testy. Lekarz może zlecić badania genetyczne oraz testy analizujące stężenie jonu chlorkowego w pocie. W przypadku, gdy pojawiają się nawroty zapalenia trzustki, przewlekłe zapalenia zatok, polipy w nosie, infekcje płuc, rozstrzenie oskrzeli czy niepłodność u mężczyzn, taka diagnostyka jest wskazana. Chociaż mukowiscydozy nie można wyleczyć, to można spowolnić rozwój powikłań. To choroba, która w znaczny sposób wpływa na jakość życia, nie tylko pacjentów, ale też osób z otoczenia.
Źródła:
1. Sands D., Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu mukowiscydozy. Postępy nauk medycznych 2008; 9: 597-600
http://www.czytelniamedyczna.pl/3026,postpy-w-rozpoznawaniu-i-leczeniu-mukowiscydozy.html
2. Montgomery G., Howenstine M. Mukowiscydoza. Pediatria po dyplomie 2010; 14 (6): 28-36
https://podyplomie.pl/publish/system/articles/pdfarticles/000/012/365/original/28-36.pdf?1473251722
3. Bush A. Cystic fibrosis in the 21st century. Karger Medical and Scientific Publishers, 2006 - 329
4. Sands D., Leczenie mukolityczne w mukowiscydozie - przegląd piśmiennictwa. Pediatr Pol. 2006; 81: 592-599
Usługi dla Ciebie
Artykuły powiązane
Sporysz: skuteczny lek czy groźna trucizna?
Sporysz – mała niepozorna przypominające ziarno zboża ciemnobrązowa ‘narośl’ na kłosie żyta powodująca skażenie ziarna substancjami toksycznymi. W przeszłości jego nieświadome spożycie powodowało silne halucynacje i niebezpieczne choroby.
Goździki – zdrowie w sezonie jesienno-zimowym
Goździki działają antyoksydacyjnie i przeciwzapalnie, wspomagają też odporność, dlatego tym bardziej powinny znaleźć miejsce w kuchni w sezonie jesienno – zimowym. Sprawdź działanie goździków i dowiedz się komu goździki będą szczególnie pomocne!
Jesień: przeziębienie i grypa
Jesień to czas szczególnie częstych infekcji. O tym, o co szczególnie warto zadbać w sezonie przeziębień, opowiada lekarz internista.
Wulwodynia, czyli chroniczny ból miejsc intymnych. Sprawdź, czy można z nią skutecznie walczyć!
Wulwodynia to chroniczny ból miejsc intymnych, którego przyczyną często jest nadmierne napięcie mięśni. W jej leczeniu stosowana jest między innymi fizjoterapia.
Ketony w moczu - czy to groźne?
Badanie ogólne moczu tak jak i inne testy laboratoryjne i badania obrazowe, powinny być zawsze interpretowane przez lekarza. Warto jednak dowiedzieć się czym są ketony i z czym może być związana ich obecność w moczu.