Rybia łuska u dzieci i dorosłych: dowiedz się, czym się charakteryzuje ta grupa chorób

Rybia łuska to grupa genetycznie uwarunkowanych rzadkich chorób skóry, w których występuje nadmierne rogowacenie naskórka. W zależności od typu choroby zmiany mają różnorodną postać i różne nasilenie. Czym jest rybia łuska i jak wygląda leczenie tej choroby – o tym można przeczytać w poniższym artykule.

Rybia łuska to jedna z genodermatoz, czyli uwarunkowanych genetycznie chorób skóry.

W grupie tej wyróżnia się około 400 chorób, które są wynikiem mutacji w ponad 1000 różnych genach. Wśród nich są między innymi takie jak pęcherzowe oddzielanie się naskórka, dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, dziedziczna koproporfiria, dziedziczne teleangiektazje, stwardnienie guzowate, nerwiakowłókniakowatości, zespół Peutza-Jeghersa, dziedziczna dyschromatoza, symetryczna czy dyschromatoza uniwersalna.

Czym jest rybia łuska? 

Rybia łuska polega na nadmiernym i nieprawidłowym rogowaceniu naskórka oraz na występowaniu zaburzeń jego usuwania. Nie jest to choroba zakaźna. 

Określenie "rybia łuska" zostało użyte do nazwania tych chorób ze względu na podobieństwo wyglądu zmian skórnych do łusek ryby. Jednak w chorobach tych „łuski” naskórka nie nakładają się na siebie jak łuski rybie, ale ułożone są obok siebie i są rozdzielone rozpadlinami. 

Z tego powodu bardziej przypominają skórę gada, co szczególnie można dostrzec w niektórych odmianach choroby, takich jak rybia łuska wężowata, rybia łuska arlekinowa, rybia łuska blaszkowata klasyczna czy rybia łuska jeżasta.

Gdy występuje rybia łuska na skórze, zaburzenia rogowacenia naskórka dotyczą całej skóry, zarówno skóry gładkiej – twarzy, szyi, tułowia i kończyn, jak i owłosionej skóry głowy, dłoni, podeszew, a także przydatków skóry czyli paznokci i włosów. 

Rybia łuska wrodzona a także dziedziczna są następstwem genetycznych uszkodzeń lub mutacji genów, które powodują zaburzenia organelli komórkowych naskórka, skóry właściwej i innych tkanek. 

Skutkiem tego są defekty strukturalne naskórka oraz zaburzenia biochemiczne lipidów warstwy rogowej i keratyn naskórkowych.

Odmiany tej choroby klasyfikuje się w zależności od sposobu dziedziczenia, okresu wystąpienia zmian skórnych, obrazu klinicznego zmian chorobowych, obrazu zmian histopatologicznych, histochemicznych i ultrastrukturalnych oraz  występowania zaburzeń enzymatycznych i biochemicznych.

Ze względu na sposób dziedziczenia wyróżnia się: rybią łuskę o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, rybią łuskę o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym oraz rybią łuskę o dziedziczeniu recesywnym związanym z chromosomem X.

Dziedziczenie autosomalne dominujące polega na tym, że nosicielami genu z mutacją może być zarówno kobieta jak i mężczyzna i do wystąpienia choroby u dziecka wystarczy przekazanie tylko jednej kopii genu. Tutaj występują dwa typy choroby, jeden z nich to najczęściej spotykana rybia łuska zwykła, która jest diagnozowana u jednej na 300-1000 osób. 

W tym przypadku objawy choroby najczęściej pojawiają się około pierwszego roku życia, a ustępują w okresie dojrzewania. Zwykle są to żółte lub brązowe zmiany wielkości - od kilku milimetrów do kilku centymetrów.

Najczęściej występują na klatce piersiowej, plecach i na kończynach dolnych i górnych. Nie są natomiast zajęte fałdy skórne i zgięcia stawowe.

Rybiej łusce zwykłej często towarzyszą takie choroby skóry jak rogowacenie mieszkowe, nadmierne rogowacenie skóry wewnętrznych powierzchni dłoni i stóp oraz atopowe zapalenie skóry. W przypadku rybiej łuski zwykłej objawy łagodnieją często w okresie letnim.

Inne typy dziedziczonej w ten sposób choroby to: wrodzona erytrodermia rybiołuskowata pęcherzowa oraz rybia łuska jeżasta.

Objawy erytrodermii ichtiotycznej pojawiają się w chwili urodzenia, a ciężka postać tej choroby może doprowadzi do śmierci noworodka krótko po urodzeniu lub jeszcze w łonie matki.

W tej odmianie choroby cała skóra jest pokryta rogowymi nawarstwieniami, które pękają i wytwarzają płytki białe, a potem brunatne, które przypominają pancerz. Towarzyszy im wydzielina surowiczo-krwista, zniekształcona twarz (wywinięte powieki i wargi, spłaszczone wargi) oraz przykurcze dłoni i stóp.

W przypadku rybiej łuski jeżastej objawy także pojawiają się w momencie urodzenia lub krótko po nim. Dotyczą całej powierzchni skóry, a także zgięć stawowych i fałd skórnych, występuje rogowacenie dłoni i podeszew stóp.

Objawom towarzyszy nasilona erytrodermia (złuszczające zapalanie skóry, z zaczerwienieniem) oraz pęcherze.

W rybiej łusce o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, aby wystąpiła choroba, dziecko musi odziedziczyć dwie zmienione kopie tego samego genu, po jednej kopii od każdego z rodziców. 

Wyróżnia się tutaj takie typy choroby jak wrodzona erytrodermia rybiołuskowata sucha oraz rybia łuska klasyczna.

W obu typach zmiany występują od urodzenia. W pierwszej odmianie łuski pojawiają się na całym ciele, także w zgięciach stawowych i fałdach skórnych, są drobne i jasne. Towarzyszy im łagodne rogowacenie dłoni i podeszew, mogą się także pojawiać zaburzenia neurologiczne.

W rybiej łusce blaszkowatej klasycznej rogowacenie ma postać dużych, wielobocznych, grubych i ciemnych łusek, zmiany występują także  na szyi, w fałdach i zgięciach stawów, obecne jest rogowacenie dłoni i stóp.

Rybia łuska o dziedziczeniu recesywnym związanym z płcią (X-chromosomalna), dotyczy wyłącznie mężczyzn, a kobiety są jedynie nosicielkami wadliwego genu. Ta odmiana (ichthyosis nigricans) występuje u około 1 na 6000 osób. 

W tym typie choroby zmiany widoczne są od urodzenia, obejmują skórę całego ciała, łącznie z dołami pachowymi, pachwinami, zgięciami łokciowymi czy podkolanowymi i utrzymują się przez całe życie. Objawom skórnym towarzyszą zaburzenia wzroku, takie jak zapalenie rogówki i zaćma, i słuchu (głuchota) a także zaburzenia rozwojowe chrząstek i kości, zaniki lub niedorozwój mięśni oraz opóźnienie rozwoju umysłowego.

Rybia łuska wrodzona to zwykle ciężkie odmiany tej choroby, takie jak rybia łuska arlekinowa o dziedziczeniu autosomalnie dominującym. Dzieci z tą choroba rodzą się z różnorodnymi zniekształceniami.

Rybia łuska – wrodzona czy nabyta? 

Rybia łuska może być także chorobą nabytą. Wówczas diagnozowana jest u osób osłabionych, na przykład w przebiegu choroby nowotworowej, szczególnie dotyczy to ziarnicy złośliwej. 

Rybia łuska może także pojawiać się, gdy występują takie choroby jak zespół złego wchłaniania, wrzodziejące zapalenia jelita grubego czy schorzenia wątroby.

Rybia łuska – leczenie

Chorobę rozpoznaje się na podstawie obrazu klinicznego i potwierdza badaniami molekularnymi, które umożliwiają identyfikację genów powodujących zaburzenie.

Nie ma metod, które pozwoliłyby wyleczyć rybią łuskę. Stosowana terapia ma jedynie złagodzić objawy. Zwykle musi ona trwać całe życie.

W tym celu stosuje się regularne pielęgnowanie, nawadnianie i natłuszczanie skóry. Mogą do tego służyć między innymi maści złuszczające z dodatkiem kwasu salicylowego i mocznika. Łagodząco na objawy skórne wpływają kąpiele w wodzie z dodatkiem soli kuchennej.

Stosowane jest także leczenie farmakologiczne, choremu podaje się między innymi sterydy. 

Niektóre odmiany rybiej łuski, na przykład jeżastą, jeżeli występuje ona na niewielkiej powierzchni skóry, można leczyć chirurgicznie. 

Źródła: 
Urban J., Wybrane zagadnienia genodermatoz wieku rozwojowego – rybia łuska wrodzona i dziedziczna,  Borgis – Nowa Medycyna, 11 (2000)
Maciejewska J., Rybia łuska, Medycyna Praktyczna
Genodermatozy – patogeneza i diagnostyka molekularna, Postępy Biochemii 2018 64 (4), 351-358