Akromegalia - czy jest dziedziczna?

Hormon wzrostu (somatotropina, GH) to substancja wydzielana przez przysadkę, która pełni wiele ważnych funkcji w naszym organizmie. Odpowiada między innymi za prawidłowy wzrost kośćca na długość, odpowiednie przyrastanie masy ciała oraz uczestniczy w regulacji szeregu procesów metabolicznych. Jeśli wydzielanie somatotropiny jest nieadekwatne do aktualnych potrzeb i wieku organizmu, skutkuje to pojawieniem się różnych zaburzeń wzrastania. Ze względu na specyfikę działania tego hormonu, zaburzenia te manifestują się najczęściej już we wczesnej młodości np. pod postacią karłowatości czy gigantyzmu. U dorosłych natomiast, skutkiem nieprawidłowego wydzielania hormonu wzrostu jest akromegalia. Dowiedz się jakie są przyczyny akromegalii, jak może się objawiać oraz jakie są jej odległe skutki.

Akromegalia - przyczyny

Stopień wydzielania hormonu wzrostu fizjologicznie podlega znacznym zmianom w trakcie życia człowieka. Jego najwyższe stężenie obserwuje się w okresie dzieciństwa i pokwitania, natomiast wraz z wiekiem ulega ono istotnemu obniżeniu. Zdarza się jednak, że GH wydzielany jest w nadmiarze już po zakończonym okresie wzrastania kości, czego skutkiem jest akromegalia. W 95% powodem tego nadmiaru jest łagodny nowotwór przysadki, posiadający zdolność do wydzielania hormonów- gruczolak. Prócz hormonu wzrostu, zdarza się, że guz ten wytwarza także inne hormony produkowane przez przysadkę (np. prolaktynę i TSH), co może być powodem zniekształcenia obrazu klinicznego akromegalii i opóźnienia diagnozy.

Nadmiar somatotropiny bywa też skutkiem rozrostu (hiperplazji) komórek przysadki, jednak zdarza się to niezmiernie rzadko (ok. 1% wszystkich przypadków akromegalii). Równie sporadycznie dochodzi do produkcji GH poza przysadką, tzn. w obrębie guzów leżących obwodowo. Takie właściwości mogą wykazywać np. rak drobnokomórkowy płuca, rakowiak i pheochromocytoma. 

Akromegalia - objawy

Proces wzrastania determinowany jest obecnością chrząstek nasadowych, które u dzieci znajdują się w pobliżu zakończeń kości długich i umożliwiają ich przyrost na długość. U dorosłych, chrząstki nasadowe są zmineralizowane i zarośnięte, przez co somatotropina nie może znaleźć tam punktu zaczepienia. W przypadku akromegalii, gdy mamy do czynienia z jej zwiększonym stężeniem, hormon ten poszukuje innych dostępnych dla siebie receptorów. Skutkuje to oddziaływaniem na komórki tkanek miękkich i trzewi, doprowadzając do ich stopniowego powiększenia i przerostu. Objawem tego jest chociażby charakterystyczny fenotyp osób cierpiących na akromegalię. Pacjentów takich charakteryzuje powiększenie stóp, dłoni (chorzy zauważają, że pierścionki i inna biżuteria stają się za ciasne), nosa, uszu i żuchwy (uwagę na początku zwraca szerokie rozstawienie zębów). Typowe jest również powiększenie języka które może powodować utrudnienie mowy i być przyczyną obturacyjnego bezdechu sennego. Inne objawy ogólne to pogrubienie rysów twarzy, obrzmienie tkanek miękkich, przyrost masy ciała, wzmożona potliwość, nadmierne owłosienie i zmiana barwy głosu.

Objawy akromegalii nie ograniczają się jedynie do zmian w wyglądzie zewnętrznym. Nadmiar hormonu wzrostu działa również na narządy wewnętrze doprowadzając do tzw. wisceromegalii. Powiększenie serca, śledziony czy wątroby może początkowo przebiegać bez żadnych dolegliwości. Wraz z upływem czasu i postępem choroby, rozrost tych narządów może jednak powodować groźne dla życia następstwa.

Prócz zmian wynikających stricto z działania somatotropiny, w przebiegu akromegalii obserwowane są również objawy wynikające z patofizjologii samego guza. Jak już wspomniano - najczęstszym powodem nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu jest niezłośliwy gruczolak przysadki. Zdarza się, że GH nie jest jedynym hormonem przez niego wytwarzanym. Czynny guz może również produkować inne hormony przysadkowe, prowadząc do wystąpienia niespecyficznych objawów- mlekotoku, zaburzeń funkcji tarczycy, zaburzeń miesiączkowania i obniżenia libido. Gruczolak odpowiedzialny jest ponadto za grupę objawów związanych z tzw. efektem masy. Oznacza to, że gdy guz powiększa się do pewnej wielkości (najczęściej ok. 10mm), zaczynają pojawiać się objawy związane z jego uciskiem na sąsiadujące struktury mózgu. Prowadzi to do wystąpienia zaburzeń widzenia, niedowładów, parastezji i bólów głowy. Jednym z rzadzej występujacych, nieswoistych objawów może być trądzik.

Akromegalia - leczenie

Najważniejszym celem leczenia akromegalii jest normalizacja wydzielania hormonu wzrostu. Można to osiągnąć za pomocą leczenia operacyjnego, farmakoterapii lub (rzadziej) radioterapii. Wybór konkretnej metody uzależniony jest stanu ogólnego chorego, występowania chorób towarzyszących, wielkości guza oraz woli samego pacjenta.

Leczenie operacyjne przeprowadzane jest z dojścia przez nos i polega na usunięciu jak największej masy guza przy zachowaniu czynności hormonalnej przysadki. Metoda ta jest bardzo bezpieczna i wiąże się z niewielkim odsetkiem powikłań. W przypadku niekompletnego usunięcia gruczolaka lub występowaniu przeciwskazań do operacji, przeprowadza się leczenie farmakologiczne. Stosowanymi lekami są głównie analogii somatostatyny, które charakteryzuje dobry profil bezpieczeństwa i dobra skuteczność (prowadzą do normalizacji wydzielania GH w 60%). Zauważono również mniejszy odsetek śmiertelności u chorych, u których stosowano analogii somatostatyny.

Akromegalia - skutki

Skutki akromegalii związane są z wisceromegalią (powiększeniem narządów) oraz wieloletnim anabolicznym działaniem hormonu wzrostu na narządy wewnętrzne. Powikłania te mogą przyjmować postać następujących schorzeń:

• Krążeniowych - nadciśnienie tętnicze, przerost serca i jego niewydolność, zaburzenia rytmu, choroba niedokrwienna serca, nagła śmierć sercowa
• Oddechowych - obturacyjny bezdech senny, rozstrzenie oskrzeli, rozedma płuc
• Hormonalnych i metabolicznych - cukrzyca, nietolerancja glukozy, hiperlipidemia, hipogonadyzm, zaburzenia funkcji tarczycy
• Z układu kostno-stawowego - zmiany zwyrodnieniowe, osteoporoza, złamania patologiczne
• Nowotworów - łagodne guzy tarczycy, macicy, prostaty; złośliwe nowotwory jelita grubego, tarczycy, piersi

Źródła:

1. Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, mały podręcznik, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna 2019/2020
2. „Podstawy Endokrynologii” redakcja naukowa: prof. dr hab. n. med. Tomasz Bednarczuk Wydanie I, 2017 
3. Eskulap Świętokrzyski 2008 nr 8- Pismo Świętokrzyskiej Izby Lekarskiej; Akromegalia, Katarzyna Lizis-Kolus, Aldona Kowalska; Świętokrzyskie Centrum Onkologii w Kielcach
4. Akromegalia — nowe spojrzenie na pacjenta. Polskie propozycje postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w akromegalii w świetle aktualnych doniesień.  Endokrynologia Polska, Tom/Volume 65; Zeszyt edukacyjny I/Education supplement I/2014 ;ISSN 0423–104X