Co to jest miastenia? Przyczyny, objawy i rokowania

Miastenia to nabyte schorzenie należące do tzw. chorób nerwowo – mięśniowych. Objawia się osłabieniem i zwiększoną podatnością na zmęczenie mięśni, co może utrudniać codzienne funkcjonowanie, a w ciężkich przypadkach może prowadzić do rozwoju niewydolności oddechowej. Pomimo, że jest chorobą przewlekłą, towarzyszącą choremu przez całe życie, jej objawy można łagodzić stosując właściwe leczenie. Dlatego zauważenie niepokojących objawów powinno skłonić do wizyty u lekarza i rozpoczęcia diagnostyki.

Miastenia - przyczyny

Miastenia jest chorobą autoimmunologiczną t.j. taką, w której nieprawidłowo funkcjonujący układ odpornościowy atakuje własne komórki. W miastenii dochodzi do produkcji przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom dla acetylocholiny – neuroprzekaźnika uwalnianego z zakończeń nerwowych zaopatrujących włókna mięśniowe. W prawidłowo funkcjonującym mięśniu obecność acetylocholiny jest sygnałem do rozpoczęcia szeregu reakcji prowadzących do skurczu. Aby to nastąpiło musi się ona połączyć z receptorem na komórce mięśniowej. U chorych na miastenię receptory te są blokowane przez przeciwciała, co uniemożliwia to połączenie. U około 85% pacjentów z miastenią stwierdza się przeciwciała klasy IgG skierowane przeciwko receptorowi acetylocholiny. Pozostała część chorych ma tak zwaną seronegatywną postać choroby. Nie jest jasne dlaczego u pacjenta z miastenią dochodzi do rozwoju procesu autoimmunologicznego. U chorych często stwierdza się przerost grasicy. Jest to gruczoł odpowiedzialny za kształtowanie i kontrolowanie prawidłowego rozwoju układu immunologicznego, a wraz z wiekiem zanika. Istotne jest to, że u 15% chorych z miastenią rozpoznaje się nowotwór grasicy. Dlatego zawsze w przypadku podejrzenia tej choroby należy przeprowadzić badania mające na celu wykluczenie patologii grasicy.

Miastenia - objawy

Pierwsze objawy miastenii pojawiają się najczęściej pomiędzy 20 a 30 rokiem życia. Zdarzają się również zachorowania o późnym początku z pierwszymi objawami po 60 roku życia, a także u dzieci. Najbardziej charakterystyczną dolegliwością jest duża podatność na zmęczenie mięśni, czyli ich znaczne osłabienie przy wysiłku fizycznym, ustępujące po odpoczynku. Dotyka ona różnych grup mięśni, najczęściej mięśni powiek, gałkoruchowych, twarzy i gardła, a także kończyn. Narastanie objawów może być stopniowe, a początek trudny do uchwycenia. Chorzy mogą zauważać opadanie powiek lub podwójne widzenie, problemy z połykaniem oraz ściszanie mowy. Objawy osłabienia mięśni kończyn często są zauważalne kiedy upośledzają wykonywanie codziennych czynności wymagających powtarzalnych ruchów takich jak czesanie włosów czy wieszanie prania. Nierzadko początkowo choremu wydaje się, że dolegliwości są spowodowane przemęczeniem czy słabą kondycją fizyczną. Jednak w miastenii każda próba treningu czy rozgrzewki mająca na celu wzmocnienie osłabionych mięśni skutkować będzie ich jeszcze większym zmęczeniem.

Niekiedy u chorych z miastenią dochodzi do upośledzenia funkcji mięśni oddechowych, co może bezpośrednio zagrażać życiu prowadząc do niewydolności oddechowej.

Miastenia - rokowania

Miastenia to choroba przewlekła, niemożliwa do zupełnego wyleczenia, jednak rokowanie u większości prawidłowo leczonych pacjentów jest dobre. W przebiegu choroby występują zaostrzenia z nasileniem objawów oraz okresy remisji, w których mogą one nawet całkowicie ustąpić. Częstość zaostrzeń jest cechą indywidualną, mogą one być wywoływane przez infekcje i stres, a także zaburzenia hormonalne.

U każdego chorego z miastenią może rozwinąć się przełom miasteniczny będący stanem zagrożenia życia, w którym dochodzi do znacznego upośledzenia mięśni oddechowych i zaburzeń połykania. Tacy chorzy wymagają hospitalizacji i pilnego wdrożenia leczenia, nierzadko w warunkach oddziału intensywnej terapii.

Miastenia – leczenie

W terapii miastenii stosowane są leki hamujące rozpad acetylocholiny. Ich działanie skutkuje zwiększeniem stężenia tego neuroprzekaźnika, a co za tym idzie, szansy na jego połączenie z receptorem i wywołanie prawidłowego skurczu mięśnia. Leki te nie powodują wyleczenia, ale stosowane regularnie łagodzą objawy choroby, umożliwiając normalne funkcjonowanie. Niekiedy w przypadku przedawkowania tych leków może dojść do tak zwanego przełomu cholinergicznego objawiającego się między innymi bólami brzucha, biegunką, nadmiernym wydzielaniem śliny czy drżeniem mięśni. U niektórych pacjentów konieczna jest dodatkowo terapia lekami immunosupresyjnymi, mającymi wpływ na układu odpornościowy.

U pacjentów z miastenią oporną na leczenie, u których zaobserwowano obecność przetrwałej grasicy, poprawa jest często obserwowana po jej usunięciu, toteż zaleca się wykonanie takiego zabiegu. Ponadto, leczenie operacyjne jest niezbędne jeżeli zdiagnozowano nowotworowy rozrost grasicy.

W przełomie miastenicznym konieczne jest przede wszystkim jak najszybsze zabezpieczenie pacjenta przed rozwojem niewydolności oddechowej i zaburzeń połykania, toteż leczenie odbywa się w warunkach szpitalnych. Niektórzy pacjenci wymagają intubacji i mechanicznego wspomagania oddychania w okresie najbardziej nasilonych objawów. W terapii wykorzystywane są plazmaferezy polegające na wymianie osocza krwi w celu pozbycia się krążących w nim przeciwciał lub preparaty podawanej dożylnie immunoglobuliny ludzkiej, modulującej funkcję układu odpornościowego.

Warto zwrócić uwagę, że w przypadku rozpoznania miastenii pacjenci powinni zostać poinformowani, że niektóre leki mogą pogarszać objawy choroby i nie powinny być stosowane. Są to między innymi niektóre antybiotyki oraz leki antyarytmiczne czy leki stosowane w czasie znieczulenia do zabiegów operacyjnych.

Źródła:

1. Lewis P. Rowland, Timothy A. Pedley. Neurologia Meritta. Wrocław, 2012. Elsevier Urban & Partner. ISBN: 978-83-7609-531-8
2. Wojciech Kozubski, Paweł Liberski. Neurologia. Tom 2. Warszawa 2016. Wydawnictwo Lekarskie PZWL. ISBN: 978-83-200-4535-2
3. Anna Kostera – Pruszczyk. Postępowanie terapeutyczne w miastenii. Pol. Przegl. Neurol 2013;9(1):11-15.
4. Anna Kostera – Pruszczyk, Ewa Sobieszczuk. Miastenia i przełom miasteniczny – postępowanie w przypadku nieskuteczności leczenia oraz okołooperacyjne. Neurologia po dyplomie 2013; 05.
5. J.P. Sieb. Myasthenia gravis: an update for the clinician. Clin Exp Immunol. 2014 Mar;175(3):408-18. doi: 10.1111/cei.12217.
6. Michael K. Hehir, Nicholas J. Silvestri. Generalized Myasthenia Gravis: Classification, Clinical Presentation, Natural History, and Epidemiology. Neurol Clin. 2018 May;36(2):253-260. doi: 10.1016/j.ncl.2018.01.002