Anemia sierpowata, w literaturze medycznej anemia sierpowatokrwinkowa, jest chorobą dziedziczną, w której nieprawidłowa budowa czerwonych krwinek prowadzi do niedokrwistości i w konsekwencji do niedotlenienia komórek, tkanek i narządów, zagrażającego życiu. Terapia anemii obejmuje leczenie choroby oraz jej objawów. Jedynym sposobem na wyleczenie jest przeszczep komórek krwiotwórczych wykonany na odpowiednio wczesnym etapie życia.

Co to jest anemia sierpowata (sierpowatokrwinkowa)?

Anemia sierpowata, w literaturze częściej pojawiająca się pod nazwą anemia sierpowatokrwinkowa lub niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, jest niedokrwistością hemolityczną. Dochodzi w niej do nieprawidłowego rozpadu czerwonych krwinek (erytrocytów) oraz skrócenia czasu ich połowicznego rozpadu (28 dni), co oznacza, że szybciej ulegają zniszczeniu.

Anemia sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny

Anemia sierpowata należy do chorób dziedzicznych, jest konsekwencją mutacji w genie, który koduje hemoglobinę. Mutacja powoduje powstawanie hemoglobiny o nieprawidłowej budowie, co przekłada się również na budowę i funkcje erytrocytów. Erytrocyty ulegają charakterystycznemu zniekształceniu przybierając kształt sierpowaty, co w efekcie czyni je bardziej podatne na niszczenie. Zwiększa się również lepkość krwi, co utrudnia przepływ erytrocytów i prowadzi do niedotlenienia.

Anemia sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – dziedziczenie

Nosicielami mutacji jest 20 – 40% ciemnoskórych mieszkańców Afryki tropikalnej oraz 5-10% ciemnoskórych osób zamieszkujących Amerykę Północną i Południową. W Europie anemia sierpowata występuje rzadko. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że osoby posiadające tylko jedną kopię zmienionego genu nie chorują. Objawy choroby manifestują się u osób mających dwie kopie zmutowanego genu. W praktyce oznacza to, że choroba wystąpi u dziecka, którego obydwoje rodzice są chorzy (dziecko otrzymuje wówczas wadliwy gen zarówno od matki, jak i od ojca) lub może wystąpić u dziecka, którego obydwoje rodzice są nosicielami ( szansa 1:4) bądź jeden rodzic ma anemię sierpowatą, a drugi jest nosicielem ( szansa 1:2).

Anemia sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – objawy

Konsekwencja anemii sierpowatej jest zbyt mała liczba czerwonych krwinek, co wiąże się niedostatecznym dotlenieniem komórek. Objawami anemii sierpowatej są: bladość, apatia, ciemne zabarwienie moczu, skąpomocz. Ponadto wystąpić może: żółtaczka, predysponująca do kamicy żółciowej, zwiększenie rzutu serca ( powiększenie serca), opóźnienie wzrostu oraz rozwoju. Prowadzące do niedokrwienia zatory związane ze zwiększoną lepkością mogą dawać takie objawy jak: nawracające i silne bóle rąk oraz stóp (jest to najczęstszy symptom anemii sierpowatej dotyczy aż 40 – 50% chorych i pojawiający się najwcześniej, bo u dzieci poniżej 2 roku życia), ostry zespół piersiowy z gorączką i/lub innymi objawami ze strony układu oddechowego (duszność, ból w klatce piersiowej, ból brzucha, przyspieszenie oddechu, naciek w płucach), powiększenie śledziony, niedobory odporności, owrzodzenia skóry w okolicy kostek, prapizm (bolesny wzwód prącia) oraz objawy zatorów w narządach wewnętrznych płucach, śledzionie, nerkach, wątrobie, sercu, mózgu lub rdzeniu kręgowym ( niedokrwienie, ból, uszkodzenie narządu) mogące prowadzić do niewydolności wielonarządowej.

Powikłania neurologiczne dotyczą 25% osób chorych i obejmują: udar mózgu, krwotok mózgowy, drgawki, śpiączkę, ucisk rdzenia kręgowego, infekcję ośrodkowego układu nerwowego, czuciową utratę słuchu, przemijające ataki niedokrwienne. Istotnym problemem anemii sierpowatej jest podatność na infekcje, które są przyczyną zachorowalności i śmiertelności.

Anemia sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – leczenie

Leczenie anemii sierpowatej prowadzi lekarz hematolog. Leczenie bejmuje leczenie swoiste oraz zapobieganie ostrym objawom choroby i ich terapię. Pierwsze polega na hamowaniu łączenia się wadliwie zbudowanej hemoglobiny i równoczesnym zwiększeniu syntezy prawidłowo zbudowanej hemoglobiny, w tym celu stosuje się hydroxymocznik (ang. hydroxyurea) i Allo-HSCT ( allotransplantacja krwiotwórczych komórek macierzystych). Przeszczep u dzieci poniżej 16 roku życia jest jedyną drogą do całkowitego wyleczenia.

Profilaktyka ostrych objawów choroby i ich leczenie obejmuje z kolei: zapobieganie i leczenie zakażeń (w tym szczepienia), suplementację kwasu foliowego (zwiększone jest zapotrzebowanie), prewencję oraz leczenie bólu, przetoczenia, częściowe transfuzje wymienne, przy nadmiernej ilości żelaza w ustroju stosuje się leczenie zmniejszające stężenie żelaza. Zastosowanie mają również kortykosteroidy. W anemii sierpowatej zwiększa się przemiana materii, co wymaga zrównoważenia tego dietą. Czynnikiem nasilającym ból jest odwodnienie i zimno, dlatego należy zadbać o dostarczanie odpowiednich ilości płynów oraz o ochronę chorych przed nadmiernym wyziębieniem poprzez zastosowanie odpowiedniej odzieży.

 

Źródła:

  1. Gajewski P. Interna Szczeklika 2017, Medycyna Praktyczna, Kraków 2017.
  2. Obeagu E. I. et al. Sickle Cell Anaemia: A Review. Sch. J. App. Med. Sci 2015; 3 ( 6B): 2244 – 2252.
  3. Karges W., Al Dahouk S. Interna w 5 dni. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013.