Medulloblastoma, czyli rdzeniak zarodkowy. Sprawdź, jak objawia się ten typ nowotworu

Nowotwory dziecięce są często diagnozowane w zaawansowanym stadium choroby, czyli III i IV stopniu, co stanowi jedną z przyczyn niepowodzeń terapeutycznych. Trudności w postawieniu szybkiej diagnozy mogą wynikać z tego, że nowotwory u dzieci występują dość rzadko – stanowią zaledwie 1,5% nowotworów całej populacji. Dodatkowo mogą objawić się nietypowymi symptomami. Nowotwory u dzieci charakteryzują się dużą dynamiką wzrostu – podwojenie masy guza litego następuję w ciągu 2-3 tygodni. W związku z tym w chwili rozpoznania najczęściej proces chorobowy jest bardzo zaawansowany. Dzieci najczęściej chorują na białaczkę – stanowi ona 26% wszystkich chorób nowotworowych wieku dziecięcego, nowotwory układu krwiotwórczego (chłoniak Hodgkina i chłoniaki nieziarnicze) stanowiące 16%, guzy mózgu występują w 22%, a 30% to pozostałe nowotwory lite. Szacuje się, że każdego roku w Polsce diagnozę ‘nowotwór złośliwy’ stawia się u około 1200 – 1300 dzieci. Guzy mózgu są najbardziej niebezpiecznymi nowotworami u dzieci. Jednym z nich jest medulloblastoma, czyli rdzeniak zarodkowy. Czym jest ten nowotwór, u kogo występuje, jakie objawy towarzyszą chorobie i jakie daje rokowania – o tym w poniższym artykule.

Rdzeniak zarodkowy – co to jest i u kogo występuje?

Rdzeniak zarodkowy, czyli medulloblastoma jest najczęściej występującym rodzajem nowotworu złośliwego mózgu wśród dzieci. Ten rodzaj guza u dorosłych występuje bardzo rzadko i stanowi około 1% nowotworów centralnego układu nerwowego. Jest to szybko rosnący nowotwór mózgu lub rdzenia kręgowego. W niemal 75% przypadków medulloblastoma lokalizuje się w robaku móżdżku, który znajduje się w tylnej części czaszki. Obszar ten odpowiedzialny jest za postawę ciała oraz poruszanie się, w tym za zachowanie równowagi, koordynację ruchową, a także za ruchy gałek ocznych i napięcie mięśniowe. Dzięki prawidłowemu funkcjonowaniu robaka móżdżku ruchy człowieka pozostają płynne oraz precyzyjne, dzieje się tak dzięki otrzymywaniu informacji płynących z różnych obszarów mózgu, np. układu motorycznego.
Rdzeniak zarodkowy to pierwotny nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, który z reguły dotyka dzieci w wieku poniżej 10 lat, przy czym szczyt zachorowań przypada w dwóch okresach: w wieku 3-4 oraz 5-9 lat. Medulloblastoma należy do grupy prymitywnych guzów neuroektodermalnych (PNET), czyli złośliwych nowotworów tkanek miękkich. Rdzeniakowi przypisuje się najwyższy, bo IV stopień złośliwości histologicznej według Światowej Organizacji Zdrowia WHO. Wyróżnia się następujące podtypy tego nowotworu:

• klasyczny medulloblastoma;
• medulloblastoma desmoplastyczny/guzkowy;
• medulloblastoma z rozległym wzrostem guzkowym;
• medulloblastoma anaplastyczny;
• medulloblastoma wielkomórkowy.

Rdzeniak zarodkowy – objawy

Jeśli chodzi o objawy rdzeniaka zarodkowego, to jego wczesne symptomy podobnie jak w innych nowotworach wieku dziecięcego nie są charakterystyczne, co więcej - w wielu przypadkach mogą przypominać różne choroby wieku rozwojowego, a nawet infekcje.
Objawy nieswoiste to: podwyższona temperatura ciała, nocne poty, utrata masy ciała (chudnięcie bez przyczyny), osłabienie, drażliwość.
Wśród objawów swoistych dla nowotworów tylnej jamy czaszki najczęściej występują:

• bóle głowy;
• nudności i poranne wymioty;
• zaburzenia chodu (problemy z równowagą, upadki);
• rzadziej/później  - podwójne widzenie czy oczopląs.

Ze względu na nieoczywiste w pierwszej fazie objawy rdzeniaka zarodkowego, jest on nowotworem trudnym do wczesnego zdiagnozowania. Niemniej jednak w przypadku utrzymywania się tych objawów przez dłuższy czas, a nawet ich nasilanie się, niezbędna jest konsultacja z lekarzem.

Rdzeniak zarodkowy – rokowania

Podstawowymi badaniami służącymi rozpoznaniu rdzeniaka zarodkowego są badania obrazowe, w tym tomografia głowy i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego. Umożliwiają one wykazanie obecności mas guza w charakterystycznej dla niego lokalizacji. U młodszych dzieci badanie rezonansu wykonujemy w znieczuleniu. Co istotne, same badania obrazowe nie są wystarczające do postawienia ostatecznej diagnozy rdzeniaka, stawia się ją na podstawie badania histopatologicznego wycinka guza pobieranego podczas zabiegu operacyjnego/operacji nie biopsji.
Współczesne leczenie rdzeniaka zarodkowego obejmuje:

• leczenie operacyjne - maksymalną resekcję, czyli chirurgiczne wycięcie guza;
• radioterapię;
• chemioterapię – wstępną lub uzupełniającą.

Warto w tym miejscu dodać, że stosuje się różne schematy leczenia w zależności od wielkości guza, wieku dziecka w trakcie rozpoznania oraz zaawansowania choroby. Jeśli chodzi o leczenie, to pomimo że wiele rdzeniaków wykazuje identyczne cechy histologiczne, to mogą one reagować inaczej na leczenie operacyjne, radioterapię oraz chemioterapię.  Natomiast z powodu długotrwałych neurologicznych skutków ubocznych, radioterapia nie może być stosowana u dzieci poniżej 3. roku życia.
Jeśli chodzi o rokowania rdzeniaka zarodkowego, u dzieci istotne są trzy kryteria prognostyczne:

• wiek dziecka w momencie rozpoznania rdzeniaka (najlepiej, jeśli są to dzieci w wieku powyżej 3 lat);
• zakres usunięcia guza- resekcji (im mniejszy guz tym lepsze rokowanie);
• zaawansowanie choroby w chwili rozpoznania - rozsianie choroby (brak przerzutów).

W ostatnich 30 latach odnotowano poprawę ogólnego czasu przeżycia pacjentów chorujących na rdzeniaka zarodkowego - u około 80% pacjentów z grupy umiarkowanego ryzyka i 60%-70% dla pacjentów wysokiego ryzyka z wykorzystaniem standardowej chemioterapii i radioterapii. Natomiast u dzieci młodszych (< 3 lat) z rdzeniakiem i u osób z nawrotem choroby leczonych według standardowego programu leczenia cytotoksycznego, rokowania nie są najlepsze.
Trwają badania kliniczne nad lekami, których zastosowanie umożliwi wydłużenie czasu przeżycia, jak również zwiększy ilość pacjentów, którzy zostali wyleczeni oraz znacznie zmniejszy objawy niepożądane zastosowanej terapii. Należy pamiętać, że duża dynamika wzrostu guzów u dzieci wiąże się z znacznie wyższą wrażliwością na chemioterapię. Obecnie niezależnie od rodzaju i stadium zaawansowania można trwale wyleczyć ponad 75% dzieci.

Źródła:
Coffman K., Dum R., Strick P., Cerebellar vermis is a target of projections from the motor areas in the cerebral cortex,  Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America; 2011; 108 (38):16068–16073;
Jaskólski D., Papierz W., Biernat W., et al., Choroby układu nerwowego. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego; Wydawnictwo Lekarskie PZWL; Warszawa; 2004; 74-89;
Ostrom Q., Patil N., Cioffi G., et al., CBTRUS Statistical Report: Primary Brain and Other Central Nervous System Tumors Diagnosed in the United States in 2013–2017; Neuro. Oncol.; 2020 (22); IV 1-96;
Perek D., Choroby nowotworowe w : Kubicka K., Kawalec W., Pediatria, PZWL; 2006;
Stachowicz-Stencel T., Krawczyk M., Balcerska A., Wczesna diagnostyka choroby nowotworowej u dzieci, Forum Medycyny Rodzinnej; 2010 (6); 431-437;
Portal onkologiczny Zwrotnik Raka: https://www.zwrotnikraka.pl;
Zakrzewski K., Nowotwory mózgu wieku dziecięcego, Wydawnictwo Czelej; Lublin 2004; 34-36.