Niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym to objaw, który może wskazywać na to, że dziecko cierpi na mukowiscydozę. Przyczyny niedrożności pozwalają ustalić badania diagnostyczne. Wyjaśniam, jakie są objawy niedrożności smółkowej jelit i jak wygląda jej diagnozowanie oraz czy jest to poważne schorzenie.

Smółka to pierwszy stolec w życiu dziecka, który powinien zostać wydalony przez noworodka do 48 godzin po porodzie. Jest ciemny, ma lepką konsystencję i zawiera to, co zbiera się w jelitach dziecka od czwartego miesiąca życia płodowego, czyli wody płodowe, złuszczony nabłonek przewodu pokarmowego, enzymy trawiennie, cholesterol itd.

Gdy smółka nie zostanie wydalona, końcowy odcinek jelita krętego zostaje zaczopowany zagęszczoną masą, co prowadzi do wielu poważnych objawów, powodujących stan zagrożenia życia.

Czym jest niedrożność smółkowa jelit?

Niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym powstaje w wyniku zaburzonego transportu jonów ograniczającego przepływ wody do światła przewodów w układzie pokarmowym. 

Jest to jeden z objawów klinicznych sugerujących mukowiscydozę (ang. Cystic Fibrosis – CF), czyli wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie chorobę, polegającą na tym, że organizm wytwarza nadmierne ilości gęstego śluzu o zmienionym chemicznie składzie, odmiennym od składu śluzu osoby zdrowej. co powoduje zaburzenia pracy wielu narządów. 

Nadmiar śluzu jest efektem zatrzymania wody i chlorku sodu w komórkach organizmu, co prowadzi do powstawania zatorów w postaci gęstej, kleistej wydzieliny, pojawiającej się w układzie oddechowym i w przewodzie pokarmowym. Powoduje to nadmierne rozmnażanie się bakterii, a kwas dezoksyrybonukleinowy wytwarzany przez ciałka białe, walczące z nimi, dodatkowo zagęszcza śluz.

Śluz blokujący przewody trzustkowe sprawia, że pokarm nie jest odpowiednio trawiony i wchłaniany, co prowadzi do zaburzeń odżywiania, do tłuszczowych stolców oraz do niedrożności smółkowej jelit w okresie noworodkowym, będącej często pierwszym objawem mukowiscydozy. 

Niedrożność smółkowa jelit dotyczy od 6 do 20 procent dzieci z mukowiscydozą, dlatego u noworodków, u których występuje, wdraża się diagnostykę w kierunku tej choroby.

Wśród pozostałych objawów ze strony układu pokarmowego wskazujących na mukowiscydozę można także wymienić niedożywienie (pojawiające się u 85 procent dzieci z mukowiscydozą), chorobę refluksową przełyku (26-80 procent), wypadanie odbytu (20 procent) oraz ekwiwalenty niedrożności smółkowej (16 procent).

Do objawów mukowiscydozy należą także objawy oskrzelowo-płucne, takie jak przewlekły kaszel, obturacja oskrzeli, polipy nosa, przewlekłe zapalenie zatok i zakażenie bakteriami charakterystycznymi dla CF oraz zaburzenia układu rozrodczego (śluz zatyka  nasieniowody, co powoduje bezpłodność).

U chorych na mukowiscydozę mogą także występować różnorodne powikłania takie jak cukrzyca, nawracające zapalanie trzustki, marskość wątroby, osteoporoza, krwioplucie czy żylaki odbytu.

Wszystkie dzieci urodzone w Polsce od roku 2009 objęte są programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, który polega na oznaczeniu immunoreaktywnej trypsyny (IRT) we krwi. 

Chorobę diagnozuje się na podstawie wyniku testu i na podstawie objawów klinicznych, wykonuje się także inne badania, pozwalające wykluczyć lub potwierdzić mukowiscydozę.

Objawy i diagnozowanie niedrożności smółkowej jelit

Niedrożność smółkowa jelit prowadzi do zalegania treści jelitowej, czego następstwem są wzdęcia, wymioty treścią żółciową i pogorszenie ogólnego stanu noworodka. Podczas badania można stwierdzić rozdęte jelita oraz pustą odbytnicę, do której smółka nie może się przedostać.

Badanie służące do diagnostyki zmian w obrębie przewodu pokarmowego, pozwalające ustalić przyczynę niedrożności, to badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej oraz badanie RTG.

W przypadku niedrożności smółkowej jelit w obrazie RTG jamy brzusznej można zauważyć charakterystyczne zmiany, takie jak poszerzenie światła pętli jelitowych, dominujące w prawym dolnym kwadracie, bez poziomu płynu oraz bezpowietrzny obszar odpowiadający masom zagęszczonej smółki w jelicie krętym.

Czasem niedrożność smółkową można rozpoznać już u płodu, podczas badania USG wykonywanego w czasie ciąży.

U noworodka w celu wykluczenia lub potwierdzenia mukowiscydozy wykonuje się badania biochemiczne, polegające na określeniu aktywności enzymów wątrobowych, stężenia albumin i białka całkowitego oraz parametrów koagulologicznych.

Wykonuje się także badania czynności trzustki, na podstawie pomiaru stężenia elastazy-1 w próbce kału oraz oznaczenia wydalania tłuszczu. Wykonuje się test potowy, polegający na określeniu zawartości chlorków w pocie.

Diagnostykę w kierunku mukowiscydozy opiera się także na podstawie wywiadu rodzinnego (czyli występowania choroby u krewnych) oraz dodatkowego badania przesiewowego u noworodków, wykrywającego dysfunkcję genu CFRT. 

Czy niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym jest poważna?

W przypadku stwierdzenia niedrożności smółkowej podejmuje się próbę leczenia zachowawczego, które polega na podawaniu dojelitowych i doodbytniczych wlewów z hipersmolarnych roztworów niejonowych środków kontrastowych, które powodują uwodnienie i tym samym przemieszczenie gęstej smółki.

Gdy metody zachowawcze nie przynoszą efektów, trzeba zastosować leczenie chirurgiczne. Jest ono niezbędne, gdyż niedrożność smółkowa może prowadzić do poważnych następstw takich jak skręt jelit, ich zrośnięcię lub uwięzienie. 

Może pojawić się perforacja jelita czyli uszkodzenie jego ściany, które prowadzi do przedostania się zawartości jelita do jamy brzusznej oraz do smółkowego zapalenia otrzewnej. Zapalenie to, będące następstwem dostania się bakterii do jamy otrzewnej, jest stanem zagrażającym życiu, zaliczanym do tzw. ostrego brzucha, i wymaga szybkiej diagnostyki i leczenia.

Leczenie operacyjne polega na wycięciu fragmentu jelita krętego, wyłonieniu stomii oraz po osiągnięciu przez dziecku odpowiedniego wieku i masy ciała – na odtworzeniu ciągłości przewodu pokarmowego.

Inną metodą chirurgicznego leczenia niedrożności smółkowej jest zastosowanie drenu T, zamiast klasycznej stomii. Wtedy  nie wymagana jest ponowna operacja.

Jeżeli niedrożność smółkowa jest związana z mukowiscydozą, jednocześnie ze sposobami mającymi na celu jej likwidację, podejmuje się działania, które mają spowolnić rozwój i złagodzić objawy tej choroby. 

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, jednak dzięki postępowi medycyny osoby, u której się ją stwierdza, mają szansę na utrzymanie optymalnego stanu zdrowia przez dłuższy czas.

U pacjentów cierpiących na tę chorobę stosuje się między innymi leki przeciwzapalne, antybiotykoterapię, fizykoterapię i leczenie inhalacyjne. Przy pojawieniu się niewydolności oddechowej przedłużenie życia pacjentowi może zapewnić przeszczep płuc.

Nadzieja na opanowanie tej choroby pokładana jest w opracowywanych eksperymentalnych metodach takich jak terapia genowa komórek somatycznych i farmakologiczna korekta zaburzeń jonowych. 

 

 

Źródła:
Walkowiak J., Pogorzelski A., Sands D., et. al., Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, 2009 Poznań – Warszawa – Rzeszów
Stężowska-Kubiak S., Charakterystyka epidemiczno-kliniczna polskiej populacji chorych na mukowiscydozę, Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego, Poznań 2011
Mukowiscydoza. Pierwsze kroki. Poradnik dla rodziców i chorych na mukowiscydozę. Polskie Stowarzyszenie Walki z Mukowiscydozą.
Kaźmierska K., Ocena stanu odżywienia, jako czynnika potencjalnie monitorującego przebieg kliniczny mukowiscydozy u dzieci -  badanie prospektywne. Praca doktorska na stopień doktora nauk medycznych, Gdański Uniwersytet Medyczny, Gdańsk 2015
Czepiel M., Dębska G., Mukowiscydoza – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie, Praca poglądowa, Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego, Kraków, 2017