Zespół Leigha to choroba genetyczna, która powoduje degenerację układu nerwowego. Diagnoza tej choroby wymaga wykonania wielu różnych badań, badaniem dedykowanym jest rezonans magnetyczny głowy. Warto się dowiedzieć czegoś więcej o chorobie, jaką jest zespół Leigha, poznać objawy, jakie wywołuje, a także sprawdzić, jak wygląda leczenie oraz jaka jest przewidywana długość życia osób z tą chorobą.
Czym jest choroba Leigha?
Zespół Leigha to rzadka choroba genetyczna, występująca raz na 40 tysięcy żywych urodzeń. Po raz pierwszy została opisana w roku 1951, a jej nazwa pochodzi od nazwiska brytyjskiego neuropsychiatry Denisa Archibalda Leigha, który badał to schorzenie. Choroba Leigha występuję także pod nazwą podostra martwicza encefalomielopatia (SNEM).
Choroba ta jest nieuleczalna, niewiele osób mających zespól Leigha dożywa wieku dorosłego. Najczęściej osoby takie żyją kilka, maksymalnie kilkanaście lat. Długość życia może zależeć od wcześnie postawionej i dobrze przeprowadzonej diagnozy.
Zespół Leigha - przyczyny
Wykryto 30 mutacji genów, z którymi związana jest choroba Leigha, występującymi w DNA jądrowym (podstawowym materiale genetycznym ludzkich komórek), a także mitochondrialnym. Ich skutkiem jest zaburzenie tak zwanej fosforylacji oksydacyjnej, stanowiącej element oddychania komórkowego, istotnego procesu podtrzymującego funkcjonowanie organizmu. Efektem mutacji jest upośledzenie produkcji energii w komórkach, które może prowadzić do śmierci komórki, a następnie tkanki. Uszkodzenia tych struktur prowadzą stopniowo do nieodwracalnych zmian w pniu mózgu oraz w pozostałych strukturach mózgu.
Mutacje genetyczne są dziedziczone, najczęściej w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko choruje na zespół Leigha, gdy otrzyma dwa nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Choroba Leigha może też być dziedziczona mitochondrialnie, oznacza to, że nieprawidłowe geny może dziecku przekazać wyłącznie matka.
Zespół Leigha - objawy
Zespół Leigha może dawać różnego rodzaju objawy. Pojawiają się one zwykle między 3. miesiącem a 2. rokiem życia dziecka. Mogą to być zarówno objawy ze strony układu nerwowego i mięśni szkieletowych, jak i takich narządów jak serce, wątroba i nerki.
U niemowląt chorych na zespół Leigha można zaobserwować między innymi napady drgawkowe, hipotonię (znaczne obniżenie napięcia mięśniowego) oraz w badaniach laboratoryjnych kwasicę metaboliczną, polegającą na zaburzeniu równowagi chemicznej kwasów i zasad we krwi. Dzieci takie mają także trudności ze ssaniem, zaburzenia połykania, charakterystyczna jest u nich wiotkość i osłabienie siły mięśni oraz zahamowanie rozwoju psychoruchowego. Ta choroba genetyczna powoduje charakterystyczne trudności z utrzymanie głowy w pionie oraz w poruszaniu się. U dzieci, które chorują na zespół Leigha, innym objawem jest także przerażony wyraz twarzy oraz zaburzenia mimiki.
Zespół Leigha może także powodować zaburzenia narządu wzroku, takie jak oczopląs i zanik mięśni gałek ocznych i nerwu wzrokowego, utratę słuchu a także zaburzenia oddychania.
Choroba Leigha może dawać także takie objawy jak biegunki wymioty, nadaktywność, czyli drażliwość, pobudzenie i płaczliwość.
Zespół Leigha - diagnostyka i leczenie
Dobrze jest, gdy zespół Leigha zostanie zdiagnozowany jak najwcześniej. Na tę chorobą wskazują zwykle występujące u dzieci nasilające się w krótkim czasie objawy ze strony różnych narządów i układów, które niepokoją rodziców i skłaniają ich do szukania pomocy medycznej.
Najczęściej stosowanym i najbardziej efektywnym badaniem wykonywanym wówczas, gdy podejrzewany jest zespół Leigha, jest rezonans magnetyczny głowy, gdyż najdokładniej obrazuje on struktury mózgowia i pozwala na ocenę stanu układu nerwowego.
Rezonans magnetyczny polega na tym, że tkanki poddane są działaniu pola magnetycznego i fal radiowych, posiadających odpowiednią częstotliwość i reagują na nie. Reakcje te są rejestrowane i przetwarzane, a dzięki specjalnemu oprogramowaniu komputerowemu tworzone są z nich dwu- lub trójwymiarowe struktury.
Dzięki temu rezonans magnetyczny pozwala zobaczyć elementy szkieletu, a także tkanki miękkie, obrazować struktury układu nerwowego, zbadać zmiany w mózgu i rdzeniu kręgowym, zobrazować nerwy, naczynia krwionośne oraz węzły chłonne.
Gdy diagnozowany jest zespół Leigha, rezonans potwierdza chorobę, gdyż pozwala wykryć zmiany degeneracyjne w obrębie wielu struktur, między innymi w jądrach podstawy, jądrze ogoniastym czy gałce bladej.
Rezonans magnetyczny głowy to ważny element w całym łańcuchu diagnostycznym. Dobrze wykonanie i zinterpretowane badanie może znacząco skrócić całą diagnostykę choroby, która często bywa długa i skomplikowana. Nie zawsze bowiem od razu objawy, które występują u dziecka, wskazują jednoznacznie na zespół Leigha. Mogą one także sugerować inne choroby neurologiczne, dlatego dobrze jest wykonać rezonans magnetyczny, gdyż badanie to opisane przez specjalistę z pewnością przyczyni się do szybszego postawienia właściwej diagnozy oraz podjęcia odpowiednich kroków, dotyczących dalszego postępowania z pacjentem.
Oprócz wykonania rezonansu magnetycznego diagnostyka choroby Leigha polega na oznaczaniu stężenia mleczanów w płynie mózgowo-rdzeniowym, wykonuje się także badania biochemiczne, które potwierdzają wadę związaną z produkcji ATP energii w mitochondriach komórkowych.
Zespół Leigha jest chorobą nieuleczalną, dlatego nie ma tutaj w zasadzie leczenia przyczynowego, a jedynie leczenie objawowe, podjęte terapie dotyczą więc łagodzenia objawów i opóźniania pojawiających się dysfunkcji.
Dzieckiem, które cierpi na zespól Leigha, powinien się zajmować zespół specjalistów, który składa się z pediatry, anestezjologa, kardiologa, neurologa, neurologopedy, ortopedy, rehabilitanta, specjalisty opieki paliatywnej oraz dietetyka. Jednym ze specjalistów jest neurolog dziecięcy.
Pomoc dietetyka jest istotna, ponieważ gdy zdiagnozuje się zespół Leigha, zalecane jest między innymi stosowanie specjalnej diety ketogennej, polegającej na spożywaniu produktów wysokotłuszczowych i ubogiej w węglowodany, a także przyjmowanie witaminy B1. Sprawia ona, że zespół Leigha może przebiegać łagodniej, może też wpływać na długość życia dzieci dotkniętych tą chorobą.
Jednak nawet podjęte wcześnie działania nie powodują wyleczenia choroby jaką jest zespól Leigha. Jest to bowiem nieuleczalna choroba genetyczna. Przyczyną zgonu osób dotkniętych tym schorzeniem jest najczęściej niewydolność oddechowa.
Źródła:
https://radiopaedia.org/articles/leigh-syndrome-3?lang=us
Data dodania:
Artykuły powiązane
Tomografia komputerowa - co to za badanie i co obrazuje?
Tomografia komputerowa to podstawowe badanie z zakresu diagnostyki obrazowej, powszechnie dostępne, szybkie i wykonywane w celu diagnostyki wielu chorób. Polega na wykonywaniu zdjęć za pomocą promieni Gamma.
Chondropatia - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Chondropatia dotyczy zmian w obrębie stawu kolanowego, które mogą się pojawiać z wiekiem lub w wyniku urazu. Podstawą ich rozpoznania jest dokładna diagnostyka, w tym rezonans magnetyczny kolana.
Rezonans magnetyczny z kontrastem – dlaczego nie należy się bać?
Rezonans magnetyczny z kontrastem to najdokładniejsze badanie z zakresu diagnostyki obrazowej. Często budzi obawy, dlatego wyjaśniamy na czym polega i czy są jakieś przeciwskazania do jego wykonania.
Mammografia RM - na czym to polega?
Mammografia MR to ważne narzędzie w diagnostyce raka piersi. Pozwala zdiagnozować nawet najmniejsze zmiany, niewidoczne w innych badaniach obrazowych.
Co to jest rezonans magnetyczny i co obrazuje to badanie?
Rezonans magnetyczny to wysokospecjalistyczne, nieinwazyjne, bezpieczne i bezbolesne badanie pozwalające na dokładne zobrazowanie struktur anatomicznych i narządów. Badanie MR służy do diagnostyki wielu chorób, w tym także zmian nowotworowych.