Bezpieczna ciąża: badania genetyczne

Badania genetyczne dla par planujących ciążę to możliwość określenia zagrożenia, a jeśli się ono pojawi, rozpoczęcia szybkiej walki o zdrowie swoje i dziecka.

Badania genetyczne pozwalają wykryć u przyszłych rodziców nosicielstwo mutacji genetycznych, które mogą być niebezpieczne dla rozwoju płodu i powodować wrodzone choroby u dziecka. Mogą też wyjaśnić przyczyny wcześniejszych problemów z zapłodnieniem i utrzymaniem zdrowej ciąży. Odpowiednio wcześnie wykonane badania genetyczne dają przyszłym rodzicom nie tylko świadomość zagrożeń, ale przede wszystkim więcej czasu na działania profilaktyczne i leczenie.

Przeprowadzane w Enel-med badania z pakietu Bezpieczna ciąża są wykonywane nowoczesną metody sekwencjonowania DNA. Mają na celu wykrycie ewentualnych mutacji w obrębie genów F2, F5, MTHFR, CFTR, GJB i PAH zwiększających ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych i wynikających z nich poronień, wad wrodzonych cewy nerwowej oraz chorób genetycznych dziecka takich jak mukowiscydozy, niedosłuchu i fenyloketonurii. Badania genetyczne mogą również wyjaśnić przyczyny obniżonej płodności przyszłych rodziców, która może powodować trudności z zajściem w ciążę lub powtarzające się poronienia.

Badania genetyczne przed zajściem w ciążę, są szczególnie polecane w przypadku wystąpienia kilku czynników. Jeśli występowały problemy z zajściem w ciążę lub poronienia, chorzy są rodzice lub w rodzinie występują choroby genetyczne albo ten sam rodzaj nowotworu. Ponadto, badania zaleca się paniom planującym ciążę po 35. roku życia.

Zagrożenia określane w pakiecie „Bezpieczna Ciąża”

Mutacja genu F5 Czynnik V Leiden to zmutowany czynnik V układu krzepnięcia będący jedną z głównych przyczyn wrodzonej nadkrzepliwości, a przez to zwiększonego ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej. Jest to mutacja dość częsta, w Polsce występuje u ok. 5% populacji.

Mutacja genu F2 Mutacja genu F2 to mutacja genu protrombiny - jednego z białek osocza, które biorą udział w procesie krzepnięcia krwi. Ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację genu F2 jest 2-3 krotnie wyższe niż u osób bez mutacji, a w połączeniu z mutacją genu czynnika V Leiden nawet 10-20-krotnie wyższe. Mutacje w genach F5 i F2 prowadzą do poważnych powikłań położniczych – zwłaszcza poronień w II i III trymestrze ciąży oraz urodzenia martwego dziecka

Mutacje genu MTHFR Mutacje genu MTHFR prowadzą do wzrostu stężenia homocysteiny we krwi. Nadmiar homocysteiny w organizmie może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych, w efekcie do wystąpienia zakrzepicy i miażdżycy. Ma to szczególne znaczenie dla kobiet w ciąży, ze względu na to, że wysoki poziom homocysteiny utrudnia zagnieżdżanie się zarodka w macicy i może powodować wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, zwiększając ryzyko poronień samoistnych. Wzrasta też ryzyko powstania wrodzonych wad cewy nerwowej i ryzyko rozwoju innych chorób – schizofrenii, depresji, napadowych migren.

Mutacje genu CFTR Mutacje genu CFTR są przyczyną upośledzonego wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych, a ich najpoważniejszą konsekwencją jest mukowiscydoza u dziecka. Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce to 1:2300 urodzeń, a nosicielem zmutowanego genu jest 1 na 25 osób. Choroba często wiąże się też z obniżeniem płodności u kobiet  lub całkowitą bezpłodnością u mężczyzn.

Mutacje genu GJB2 Mutacja genu GJB2 prowadzi do niedosłuchu typu DFNB1 - jest to samoistna, nerwowo-czuciowa i obustronna utrata słuchu, stanowiąca ok. 70% wszystkich genetycznie uwarunkowanych form uszkodzenia słuchu.

Badania genetyczne dla par planujących ciążę to możliwość określenia zagrożenia, a jeśli się ono pojawi, rozpoczęcia szybkiej walki o zdrowie swoje i dziecka.