Badania genetyczne dla par planujących ciążę to możliwość określenia zagrożenia, a jeśli się ono pojawi, rozpoczęcia szybkiej walki o zdrowie swoje i dziecka.
Badania genetyczne pozwalają wykryć u przyszłych rodziców nosicielstwo mutacji genetycznych, które mogą być niebezpieczne dla rozwoju płodu i powodować wrodzone choroby u dziecka. Mogą też wyjaśnić przyczyny wcześniejszych problemów z zapłodnieniem i utrzymaniem zdrowej ciąży. Odpowiednio wcześnie wykonane badania genetyczne dają przyszłym rodzicom nie tylko świadomość zagrożeń, ale przede wszystkim więcej czasu na działania profilaktyczne i leczenie.
Przeprowadzane w Enel-med badania z pakietu Bezpieczna ciąża są wykonywane nowoczesną metody sekwencjonowania DNA. Mają na celu wykrycie ewentualnych mutacji w obrębie genów F2, F5, MTHFR, CFTR, GJB i PAH zwiększających ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych i wynikających z nich poronień, wad wrodzonych cewy nerwowej oraz chorób genetycznych dziecka takich jak mukowiscydozy, niedosłuchu i fenyloketonurii. Badania genetyczne mogą również wyjaśnić przyczyny obniżonej płodności przyszłych rodziców, która może powodować trudności z zajściem w ciążę lub powtarzające się poronienia.
Badania genetyczne przed zajściem w ciążę, są szczególnie polecane w przypadku wystąpienia kilku czynników. Jeśli występowały problemy z zajściem w ciążę lub poronienia, chorzy są rodzice lub w rodzinie występują choroby genetyczne albo ten sam rodzaj nowotworu. Ponadto, badania zaleca się paniom planującym ciążę po 35. roku życia.
Zagrożenia określane w pakiecie „Bezpieczna Ciąża”
Mutacja genu F5 Czynnik V Leiden to zmutowany czynnik V układu krzepnięcia będący jedną z głównych przyczyn wrodzonej nadkrzepliwości, a przez to zwiększonego ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej. Jest to mutacja dość częsta, w Polsce występuje u ok. 5% populacji.
Mutacja genu F2 Mutacja genu F2 to mutacja genu protrombiny - jednego z białek osocza, które biorą udział w procesie krzepnięcia krwi. Ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację genu F2 jest 2-3 krotnie wyższe niż u osób bez mutacji, a w połączeniu z mutacją genu czynnika V Leiden nawet 10-20-krotnie wyższe. Mutacje w genach F5 i F2 prowadzą do poważnych powikłań położniczych – zwłaszcza poronień w II i III trymestrze ciąży oraz urodzenia martwego dziecka
Mutacje genu MTHFR Mutacje genu MTHFR prowadzą do wzrostu stężenia homocysteiny we krwi. Nadmiar homocysteiny w organizmie może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych, w efekcie do wystąpienia zakrzepicy i miażdżycy. Ma to szczególne znaczenie dla kobiet w ciąży, ze względu na to, że wysoki poziom homocysteiny utrudnia zagnieżdżanie się zarodka w macicy i może powodować wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, zwiększając ryzyko poronień samoistnych. Wzrasta też ryzyko powstania wrodzonych wad cewy nerwowej i ryzyko rozwoju innych chorób – schizofrenii, depresji, napadowych migren.
Mutacje genu CFTR Mutacje genu CFTR są przyczyną upośledzonego wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych, a ich najpoważniejszą konsekwencją jest mukowiscydoza u dziecka. Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce to 1:2300 urodzeń, a nosicielem zmutowanego genu jest 1 na 25 osób. Choroba często wiąże się też z obniżeniem płodności u kobiet lub całkowitą bezpłodnością u mężczyzn.
Mutacje genu GJB2 Mutacja genu GJB2 prowadzi do niedosłuchu typu DFNB1 - jest to samoistna, nerwowo-czuciowa i obustronna utrata słuchu, stanowiąca ok. 70% wszystkich genetycznie uwarunkowanych form uszkodzenia słuchu.
Badania genetyczne dla par planujących ciążę to możliwość określenia zagrożenia, a jeśli się ono pojawi, rozpoczęcia szybkiej walki o zdrowie swoje i dziecka.
Data dodania:
Artykuły powiązane
Raport enel-med: Łączy nas zdrowie
Zetki boją się zwolnień, silversów martwią wynagrodzenia. Pracowników różnicuje też problem zdrowia psychicznego, 38 proc. zetek obawia się utraty pracy, 34 proc. silversów martwi się wynagrodzeniem. Młodsi widzą problem zdrowia psychicznego, starsi niemal wcale
Ćwiczenia podczas ciąży?
Ćwiczenia podczas ciąży to pomoc dla kręgosłupa, łagodzenie stresu i lepsze samopoczucie. - Łatwiej też dojść do formy po porodzie - mówi Milena Kowalczyk-Winogrodzka z Enel-sport.
Pierwsze objawy ciąży – jak rozpoznać ciążę?
Kiedy pojawiają się pierwsze objawy ciąży? Po czym można rozpoznać, że pojawiło się nowe życie? Jak wyglądaje pierwsze objawy?
Co jeść w ciąży?
Co kobieta powinna jeść podczas ciąży? Co może zaszkodzić? Dlaczego należy wykreślić z diety sushi? O zaleceniach dla kobiet w ciąży mówi dietetyk Natalia Torchała.
Dolegliwości w ciąży
Ciąża wiąże się z szeregiem zmian w organizmie kobiety. Pojawiają się zmiany hormonalne i nierzadko dolegliwości utrudniające codzienne funkcjonowanie. Sprawdź jak sobie z nimi radzić.