Choroba Alzheimera – czy choroba jest dziedziczna?

Choroba Alzheimera dotyka osoby starsze, a jej objawy często mylone są z procesem starzenia się. Czy schorzenie jest dziedziczne? Dowiedz się więcej o jednej z najpowszechniejszych postaci demencji.

Alzheimer - czym jest i jakie niesie ze sobą ryzyko?

Choroba Alzheimera nazywana również otępieniem starczym lub AD (ang. Alzheimer’s disease) należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych (otępiennych) wieku starczego, związanych z postępującymi i nieodwracalnymi zmianami, zachodzącymi w organizmie ludzkim. Upośledzeniu funkcji poznawczych (m.in. myślenie, orientacja, pamięć, rozumienie, liczenie, dokonywanie wyborów) zwykle towarzyszy, a niekiedy poprzedza, obniżenie kontroli nad emocjami, motywacją i zachowaniem. Dokładny mechanizm powstawania schorzenia nie jest znany, jednak wiele wskazuje na to, że jego przyczyną jest odkładanie się w różnych obszarach mózgu (najczęściej w strukturach układu limbicznego - odpowiedzialnego za pamięć i procesy poznawcze, kory skroniowej i czołowej) nieprawidłowych białek, zwanych beta-amyloidem i białkiem tau. Obecność nieodpowiednich białek, powodująca zanik neuronów, upośledza ich funkcję i skutkuje zmniejszeniem ilości substancji przekazujących informacje w układzie nerwowym, głównie acetylocholiny. Powyższe prowadzi do utraty funkcji intelektualnych, a w konsekwencji do otępienia. Należy zaznaczyć, że choroba Alzheimera jest nieodwracalna i wieloetapowa. Przypuszcza się, że dolegliwość ma uwarunkowania genetyczne, gdyż ryzyko zachorowania zwiększa się u osób, u których ktoś z najbliższej rodziny się z nią zmagał. Zwykle dotyka ludzi po 65. roku życia, a istotnym czynnikiem ryzyka jest poziom aktywacji mózgu oraz choroby naczyniowe takie, jak: nadciśnienie tętnicze, zakrzepica żylna oraz zbyt wysoki poziom złego cholesterolu. Według szacunków w Polsce choruje ponad 300 tysięcy osób, a prognozy demograficzne wskazują, że tendencja wzrostowa będzie się utrzymywać ze względu na wydłużenie życia i starzenie się społeczeństwa.

Alzheimer - podstępne geny

Wiele przeprowadzonych badań wykazało, że choroba Alzheimera ma podłoże genetyczne, jednak czynniki środowiskowe również mają wpływ na rozwój schorzenia. Mamy do czynienia z dwoma sytuacjami:  genami, które są odpowiedzialne za wystąpienie choroby Alzheimera o wczesnym początku ( jeżeli dana osoba ma mutację w jednym z tych genów, to choroba wystąpi u niej na pewno) oraz genetycznymi czynnikami ryzyka choroby Alzheimera o późnym początku - nosiciele niekorzystnego wariant genu apolipoproteiny 4, mają zwiększone ryzyko choroby (tak jak, np. pacjenci z nadciśnieniem mają zwiększone ryzyko udaru mózgu), ale nie oznacza to, że na pewno rozwinie się u nich choroba. Do chwili obecnej odkryto cztery geny główne oraz kilka genów o mniejszym znaczeniu. Szczególnie interesującym dla naukowców jest gen związany z początkami objawów choroby u starszych osób, a mianowicie apolipoproteina E (APOE).

W przypadku postaci choroby Alzheimera występującej przed 60. rokiem życia, obecność określonego genu ma charakter determinujący. Na szczęście tylko 5 procent przypadków ma taki przebieg. Natomiast w 95 procentach mamy do czynienia z postacią o późnym początku, czyli po 60. roku życia. Do cech charakterystycznych choroby Alzheimera zalicza się: odkładanie się amyloidu wokół komórek nerwowych (neuronów) i w ścianach naczyń krwionośnych mózgu oraz obecność zwyrodnienia włókienkowego (nerurofibrylarnego) w obrębie neuronów. Obie patologiczne zmiany prowadzą do uszkodzenia komórek nerwowych, w wyniku czego dochodzi do obniżenia poziomu substancji neuroprzekaźnikowych (substancji odpowiedzialnych za przekazywanie bodźców pomiędzy komórkami). W procesach pamięciowych najważniejszą rolę odgrywa acetylocholina i to właśnie jej spadek jest stwierdzany w przebiegu choroby Alzheimera. Badania krwi mogą stwierdzić, czy osoba posiada gen apolipoproteiny E, zwiększający ryzyko rozwoju dolegliwości, jednak nawet jego posiadanie nie musi oznaczać obowiązku wystąpienia choroby.

Alzheimer - wczesna i późna postać choroby

Pierwsze objawy choroby to zazwyczaj łagodne zaburzenia pamięci dotyczącej bieżących wydarzeń. Są one na tyle słabo wyrażone, że często nie budzą niepokoju. Pierwsza faza choroby zwana bywa łagodnymi zaburzeniami poznawczymi, których charakterystyczną cechą jest stan pośredni między prawidłowym funkcjonowaniem a otępieniem. U niektórych pacjentów mogą występować zaburzenia mowy, brak znalezienia odpowiedniego słowa, zaczynają się zaburzenia pamięci, zadawanie niepotrzebnych pytań. Chory zaczyna odsuwać się od najbliższych, przestaje interesować się tym, co do tej pory sprawiało mu przyjemność. Do pierwszych objawów można zaliczyć też depresję. Chory zaczyna zdawać sobie sprawę, że nie wszystko jest w porządku, ale tłumaczy sobie, iż nie ma powodów do obaw. W tym okresie powinno się rozpocząć leczenie poprawiające codzienne funkcjonowanie. Pierwsze stadium choroby Alzheimera trwa od 2 do 4 lat. Najbardziej charakterystyczną cechę stadium umiarkowanego choroby Alzheimera stanowi utrata zdolności do samodzielnego funkcjonowania. Ponadto, charakterystyczne dla drugiego etapu schorzenia są:

• znaczna utrata wagi (czasem do 10 kilogramów);
• problemy z codziennymi czynnościami (jedzenie, ubieranie się, mycie);
• dalsze pogorszenie pamięci;
• apatia, depresja lub zupełnie odwrotnie: silne pobudzenie, agresja, podejrzliwość.

W tym czasie pacjenci nie są w stanie prowadzić rozmów, całkowicie tracą umiejętność skupienia uwagi. Chorzy wymagają stałego nadzoru, gdyż nie kontrolują potrzeb fizjologicznych, bardzo często nie rozpoznają nie tylko opiekuna, ale nawet własnego odbicia w lustrze. Pojawiają się trudności w poruszaniu się, które mogą być spowodowane występującym w tym stadium zespołem objawów przypominających chorobę Parkinsona. Ta faza może trwać od 2 do 4 lat. Ostatnie stadium rozwoju Alzheimera to czas, gdy chory przestaje się poruszać, nie kontroluje zwieraczy. Wówczas zwykle zanika mowa i koordynacja ruchowa. Jednak u każdego choroba postępuje w różny sposób. Ten etap z reguły kończy się zgonem, którego bezpośrednia przyczyna nie jest zależna od schorzenia. Stadium trwa przeważnie od roku do trzech lat.

Alzheimer - po kim dziedziczymy chorobę?

Dziedziczenie Alzheimera wiąże się z przekazywaniem genów przez najbliższych. Jak udowodniono, największe predyspozycje do rozwoju choroby mają osoby, którym wadliwy gen przekazany został przez rodziców (częściej przez matkę niż ojca). Nie oznacza to, że osoba zachoruje, ale istnieje duże prawdopodobieństwo. Przy chorobach takich, jak Alzheimer dziedziczenie w drugiej linii pokrewieństwa (po dziadkach) jest mało możliwe, ale mogą przekazać geny wywołujące inne choroby, które, jak wcześniej wspomniano mogą zwiększać wystąpienie, czyli nadciśnienie tętnicze i hipercholesterolemię. Wymienione schorzenia mogą przyczyniać się do rozwoju otępienia starczego.

Źródła:

1. Parnowski T., Choroba Alzheimera. Medycyna Rodzinna 2003; (01); 47-48.

2. Zajkowska A., Choroba Alzheimera. Neurologia po Dyplomie 2018; (03).

3. Persad G., Authority Without Identity: Defending Advance Directives Via Posthumous Rights Over One’s Body [w:] Journal of Medical Ethics; 2019; 45 (4); 249-256.