Autyzm nie jest chorobą, tylko zaburzeniem rozwoju mózgu, charakteryzującym się upośledzeniem relacji społecznych. Z autyzmu nie można się wyleczyć, ale wczesne rozpoznanie, dobrze postawiona diagnoza i niezbędne oddziaływania terapeutyczne mogą zapewnić dziecku autystycznemu względnie dobre warunki rozwoju.

Spis treści:

rozwiń

Autyzm – co to jest?

Autyzm określany jest jako całościowe zaburzenie rozwoju okresu wczesnodziecięcego, charakteryzujące się upośledzeniem w interakcji społecznej, deficytami w komunikacji np. opóźnienie w rozwoju mowy lub jej brak, ograniczonymi albo uporczywymi zachowaniami i zainteresowaniami, dotyczącymi szczególnie obiektów w najbliższym otoczeniu. Ze względu na zakres symptomów, ten stan nazywany jest zaburzeniem ze spektrum autyzmu (ASD). Coraz częściej zwraca się uwagę na to, że może być ono uwarunkowane genetycznie innym wzorcem funkcjonowania mózgu. Dotyczy głównie kontaktów społecznych, umiejętności komunikacyjnych i sztywnego przywiązania do pewnych schematów. Pierwsze objawy występują przed ukończeniem 3. roku życia, mogą być obecne już w okresie niemowlęcym, częściej dotyka chłopców niż dziewczynek. Dokładna przyczyna anomalii nie jest znana, wiele z istniejących teorii wiąże jej etiologię z wczesnymi uszkodzeniami neuropoznawczymi w mózgu. Autyzm jest obecnie rozważany jako zaburzenie wieloczynnikowe, będące wynikiem interakcji pomiędzy genami i środowiskiem. Czynniki środowiskowe, określane ogólnie jako całe spektrum wpływów pozagenetycznych, oddziaływują na zdrowie człowieka jeszcze przed zapłodnieniem, jak i przez całe życie, zarówno prenatalne jak i postnatalne. Wśród innych zaburzeń mieszczących się w spektrum autyzmu (ASD) są:

  • zespół Aspergera
  • mutyzm wybiórczy
  • dziecięce zaburzenia dezintegracyjne (zespół Hellera);
  • całościowe zaburzenia rozwojowe.

U niektórych dzieci z autyzmem objawy mogą występować od urodzenia, podczas gdy inne mogą rozwijać się w miarę wzrastania. Autyzm ma również powiązania z innymi schorzeniami, takimi jak padaczka i zespół stwardnienia guzowatego.

Autyzm u dzieci

Autyzm wymienia się jako jedno z zaburzeń rozwojowych u dzieci, ale autyzm wczesnodziecięcy nie jest przypadłością, która dotyczy wyłącznie dzieci. Nazwę zawdzięcza pojawiającym się bardzo wcześnie (przed 30. miesiącem życia) symptomom. Diagnozę można postawić też u dorosłych. Częściej występuje u chłopców, ale objawy silniejsze są u dziewczynek. Z autyzmu nie można się wyleczyć, ale im szybciej postawiona zostanie diagnoza, tym lepiej. Wdrożone niezbędne leczenie terapeutyczne może zapewnić autystycznemu dziecku względnie normalne warunki rozwoju. Niezwykle istotna jest też odpowiednia opieka. Zastosowanie terapii w ciągu pierwszych 3 lat życia zapewnia najlepsze wyniki. Ważne są odpowiednio dobrane, zindywidualizowane programy terapeutyczne. Celem jest dostosowanie dziecka do samodzielnego funkcjonowania. Istnieje wiele rodzajów terapii, jednak najbardziej korzystne są terapie behawioralne. Niestety autyzm u niemowlaków nie wywołuje oczywistych i łatwych do uchwycenia objawów, co skutkuje tym, że diagnoza często stawiana jest zbyt późno (zwykle dopiero w przedszkolu lub szkole).

Autyzm - rodzaje

Odmiany autyzmu rozróżnia się ze względu na objawy, możliwości funkcjonowania oraz dostosowania się do życia w społeczeństwie, a także na występowanie upośledzenia umysłowego. Wyróżnia się dwa główne rodzaje autyzmu: autyzm dziecięcy i atypowy. Dodatkowo do szerokiego spektrum autyzmu, zgodnie z ICD-10, czyli Międzynarodową Statystyczną Kwalifikacją Chorób i Problemów Zdrowotnych, zalicza się też: zespół Retta, inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne, zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi, zespół Aspergera, inne całościowe zaburzenia rozwojowe oraz całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone. Autyzm dziecięcy, nazywany czasami zespołem Kannera lub autyzmem wczesnodziecięcym jest podstawowa formą zaburzenia. Natomiast autyzm atypowy z reguły występuje później, po 3. roku życia. Do tego momentu dziecko rozwija się prawidłowo.

Autyzm - przyczyny

Autyzm jest zaburzeniem wielopłaszczyznowym, a jego dokładne przyczyny nie zostały do końca poznane. Zakłada się, że na jego rozwój wpływ ma wiele czynników. Należy podkreślić, że autyzm nie jest chorobą psychiczną. Przyjęło się, że podłożem są błędy w rozwoju neurologicznym, czyli nieprawidłowości w kształtowaniu się ośrodkowego układu nerwowym, rozpoczynające się w wieku prenatalnym. Podłoże ma charakter genetyczny, łączący się z posiadaniem konkretnego genu w chromosomach. Co istotne, jego wykrycie nie musi oznaczać wystąpienia autyzmu. Autyzm jest obecnie rozważany jako zaburzenie wieloczynnikowe, będące wynikiem interakcji pomiędzy genami i środowiskiem. Czynniki środowiskowe, określane ogólnie jako cała gama pozagenetycznych wpływów. Uznaje się, że muszą mieć miejsce konkretne warunki i bodźce, które spowodują mutację genu i pojawienie się autyzmu. Zalicza się do nich:

  • wiek rodziców w trakcie poczęcia (im większy, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia);
  • uszkodzenia układu nerwowego, np. okołoporodowe, na skutek niedotleniania;
  • problemy natury metabolicznej, zaburzenia trawienia;
  • poważne infekcje, np. wrodzoną toksoplazmozę.

Autyzm - objawy

Przyjmuje się, że symptomy świadczące o wystąpieniu spektrum autystycznego powinny pojawić się przed 2-3. rokiem życia. Czasami przedłuża się ten okres na wczesne dzieciństwo. Rozpoznanie autyzmu u dziecka nie jest proste, gdyż stopień nasilenia objawów, a także obraz chorobowy bywają bardzo różnorodne. Szczególną uwagę należy zwrócić na obserwację i analizę zachowań dziecka, komunikację ze środowiskiem i ogólny rozwój. Postawienie ostatecznej diagnozy opiera się na opinii kilku specjalistów, m.in. psychologa, pedagoga, logopedy i lekarza psychiatry. Wśród cech autystycznych, wpływających na społeczne zachowania i komunikację wyróżnia się: •    przyjęcie niezwykłych wzorców mowy, takich jak ton przypominający robota;

  • unikanie kontaktu wzrokowego z innymi osobami;
  • brak gaworzenia jako niemowlę;
  • brak reakcji na imię;
  • opóźniony rozwój umiejętności mowy;
  • trudności z podtrzymaniem konwersacji;
  • często powtarzane zwroty;
  • pozorna trudność wyrażaniu własnych uczuć.

Poza zaburzeniami komunikacji, osoba z autyzmem może również wykazywać zachowania powtarzalne lub nietypowe np.:

  • przesadne zainteresowanie się danym tematem i oddanie się temu do reszty, np. samochodami, rozkładami jazdy komunikacji miejskiej;
  • zajmowanie się konkretnymi przedmiotami, zabawkami lub elementami wyposażenia gospodarstwa domowego;
  • angażowanie się w powtarzające się ruchy, takie jak kołysanie;
  • ciągłe porządkowanie rzeczy, układanie rzeczy w sposób przesadny.

Nie każdy pacjent z autyzmem musi mieć pełny zestaw powyższych objawów i u każdej osoby z taką diagnozą rozwój przebiega inaczej. Dlatego diagnoza dziecka jest wielowymiarowa. Wymaga pogłębionej analizy w kierunku oceny głębokości nasilenia objawów  i różnicowania autyzmu od m.in.: upośledzenia intelektualnego, problemów neurologicznych, padaczki, schizofrenii dziecięcej, zespołu Retta czy wzrastania w czynnikach niekorzystnych dla rozwoju dziecka.

Badania geny

Autyzm - leczenie

Na wstępie trzeba ponownie podkreślić, że autyzm nie jest chorobą, dlatego nie można go wyleczyć. W tym procesie najważniejsze jest szybkie rozpoznanie i wdrożenie terapii we współpracy ze specjalistami: neurologiem, psychiatrą, psychologiem i logepedą. Możliwe jest wówczas wspieranie osób ze spektrum autyzmu i przygotowywanie ich do funkcjonowania w społeczeństwie, w przyszłości. Nie ma jednak konkretnego sposobu, aby  mózg osoby chorej na autyzm nagle zaczął pracować w taki sposób, jak u większości ludzi. Coraz powszechniejsze jest edukowanie społeczeństwa w zakresie tolerancji dla odmienności i wyjątkowości osób inaczej funkcjonujących, w tym z autyzmem.

 

Źródła:

1. Kałużna-Czaplińska J., Grys W., Rynkowski J., Czynniki neurotoksyczne w środowisku życia dzieci przyczyną zaburzeń rozwojowych w aspekcie autyzmu, Nowa Pediatria 2008; (3); 50-57.

2. Nall R., What to know about autism, Medical News Today, 2018.

3. Strelau, J., Doliński, D. Psychologia. Podręcznik akademicki; 2008 (2).

4. Grand C., Autyzm i zespół Aspergera; 2012.

5. Hoffman J. E., Objawy kliniczne i rozpoznawanie autyzmu i innych całościowych zaburzeń rozwojowych, Psychiatria po Dyplomie 2009; (6)3: 45-54.