Czym jest autyzm dziecięcy? Przyczyny, objawy, terapia i leczenie autyzmu u dzieci i dorosłych

Od stycznia 2022 roku Światowa Organizacja Zdrowia przyjęła nową Międzynarodową Klasyfikację Chorób i Problemów Zdrowotnych (ICD-11). Nowa klasyfikacja nie wyróżnia już takich rozpoznań, jak autyzm atypowy czy autyzm dziecięcy, znika także zaburzenie zespół Aspergera. Autyzm zostanie zastąpiony przez określenie ‘zaburzenie ze spektrum autyzmu’ (ang. autism spectrum disorder, ASD). Rozszerzenie pozwoli na wyodrębnienie 9 dodatkowych nazw i kodów, które posłużą do doprecyzowania diagnozy głównej. Spektrum autyzmu to nie choroba, to neurobiologiczny (inny) stan rozwojowy. Liczne badania na temat autyzmu pozwalają na pogłębianie wiedzy odnośnie czynników, które go wywołują, i stąd ta zmiana w nazewnictwie. Statystyki mówią, że w roku 2021 jedno na 54 diagnozowanych dzieci przejawiało cechy autyzmu. Ta liczba wzrosła w porównaniu do danych z wcześniejszych lat i wpływ na to ma coraz większa świadomość rodziców, lekarzy pierwszego kontaktu i możliwości wczesnej diagnozy bez konieczności czekania z nią do 7 roku życia. Ze spektrum autyzmu nie można się wyleczyć, niemniej jednak wczesne rozpoznanie, szybka diagnoza w połączeniu z działaniami terapeutycznymi są w stanie zapewnić autystycznym dzieciom względnie dobre warunki rozwojowe na wczesnym etapie. Czym jest autyzm, jakie są przyczyny występowania, objawy towarzyszące temu zespołowi, na czym polega terapia autyzmu – o tym w poniższym artykule.

Autyzm – co to jest?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to zróżnicowana grupa schorzeń, różna u różnych dzieci. To całościowe zaburzenie rozwoju okresu wczesnodziecięcego, które przede wszystkim dotyczy zaburzenia komunikacji i interakcji społecznych, oraz nieprawidłowości w zakresie przetwarzania sensorycznego. Ten stan charakteryzuje np. opóźnienie w rozwoju mowy lub jej brak, ograniczone albo uporczywe zachowania oraz nietypowe dla wieku zainteresowania, które dotyczą szczególnie obiektów w najbliższym otoczeniu. Cechy autyzmu można wykryć we wczesnym dzieciństwie, niemniej jednak z diagnozą często czeka się do 3-4 roku życia. Na szczęście w Polsce za przykładem innych krajów pierwsza diagnoza dziecka ma miejsce w okolicy 2,5 roku życia. Uważa się, że autyzm jest jednocześnie przejawem neuroróżnorodności gatunku ludzkiego oraz specyficznym sposobem pracy układu nerwowego, w tym mózgu. Bezsprzecznie jest to zaburzenie neurorozwojowe. Coraz częściej zwraca się uwagę na to, że spektrum autyzmu może być uwarunkowane innym wzorcem genetycznego funkcjonowania mózgu.
Wprowadzone przez WHO zmiany w kryteriach diagnostycznych zwiększyły świadomość w odniesieniu do obrazu tego zaburzenia. W latach 90. XX. wieku zakładano, że u 75% osób z autyzmem obserwuje się również obniżenie kompetencji poznawczych. To, dlatego połączono autyzm z zespołem Aspergera (ZA). Zespół Aspergera stanowił alternatywę na określenie dzieci prezentujących cechy typowe dla autyzmu, ale których intelekt był w normie i miały dobrze rozwinięte umiejętności językowe. Jednak wiadomym jest, że u większości osób z autyzmem poziom inteligencji werbalnej i niewerbalnej mieści się w normie granicy możliwości intelektualnych. Dlatego też objawy autyzmu nie zawsze współistnieją z obniżonymi kompetencjami poznawczymi. Po zmianach kwalifikacji wyróżnione podkategorie zaburzeń, opisane są w sposób charakteryzujący daną osobę oraz tego, jakie trudności dominują w obrazie jego funkcjonowania. Zwraca się uwagę na to czy towarzyszą im któreś z poniższych (niekoniecznie wszystkie razem) czynniki:

• upośledzenie czynnościowego języka;
• brak rozwoju języka funkcjonalnego;
• deficyty w zdolności nawiązywania i podtrzymywania interakcji społecznych i komunikacji społecznej;
• skłonność do ograniczonych, powtarzalnych i nieelastycznych wzorców zachowań, zainteresowań lub czynności, które są wyraźnie nietypowe lub nadmierne;
• zaburzenia rozwoju intelektualnego.

Według ICD-11 objawy spektrum mogą pojawić się dopiero, gdy wymagania społeczne przekraczają ograniczone możliwości i powodują upośledzenie w osobistych, rodzinnych, społecznych, edukacyjnych, zawodowych lub innych ważnych obszarach funkcjonowania.

Autyzm u dzieci

Autyzm wymienia się jako jedno z zaburzeń rozwojowych u dzieci. Spektrum autyzmu występuje 4 razy częściej u chłopców niż u dziewczynek. W ostatnich latach badacze trafnie sugerują, że autyzm u dziewczynek, jego objawy wyglądają trochę inaczej niż objawy u chłopców. Przez to dziewczynki w spektrum autyzmu mogą nie otrzymywać diagnozy lub otrzymują ją stosunkowo później, do 1.5 roku później niż chłopcy, a to z powodu maskowania objawów istotnych. Z autyzmu nie można się wyleczyć, ale im szybciej postawiona zostanie diagnoza, tym lepiej ze względu na możliwość szybkiego włączenia leczenia terapeutycznego pozwalającego na zapewnienie możliwie najlepszych warunków rozwoju. Niestety autyzm u niemowlaków nie wywołuje oczywistych i łatwych do uchwycenia objawów, co skutkuje tym, że diagnoza często stawiana jest zbyt późno (zwykle dopiero w przedszkolu lub szkole). Istotnym czynnikiem jest brak gotowości rodziców do przyznania przed sobą i rodziną, że coś z dzieckiem może być nie tak. Celem oddziaływań terapeutycznych jest przygotowanie dziecka do samodzielnego funkcjonowania na kolejnych etapach rozwoju. Na świecie istnieje wiele rodzajów terapii, jednak najbardziej korzystna jest terapia behawioralna i treningi umiejętności społecznych. U niektórych dzieci autyzm powiązany jest z innymi schorzeniami, takimi jak padaczka czy zespół stwardnienia guzowatego. Zastosowanie terapii usprawniających sferę komunikacyjną, motoryczną i funkcjonowania społecznego w ciągu pierwszych 3 lat życia zapewnia najlepsze wyniki i rokowania.

Rodzaje autyzmu

Rodzaje autyzmu klasyfikuje się ze względu na objawy, możliwości funkcjonowania oraz dostosowania się do życia w społeczeństwie oraz poziom rozwoju intelektualnego. Od roku 2022 znikają rodzaje nazewnictwa autyzm dziecięcy i autyzm atypowy, i zostają one zastąpione nazwą spektrum autyzmu. Przed rokiem 2022 Autyzm atypowy diagnozowano po 3. roku życia. Do tego momentu dziecko w świetle obowiązujących standardów postępowania rozwijało się prawidłowo. Można spotkać się z także z określeniem autyzm wysokofunkcjonujący (lekki), niemniej jednak nie widnieje on w klasyfikacjach medycznych, ale wspomina się o nim w różnych źródłach. Ten rodzaj autyzmu charakteryzuje się prawidłowym rozwojem mowy/sfery komunikacyjnej i co najmniej przeciętnymi umiejętnościami interpersonalnymi. Natomiast autyzm ciężki (niskofunkcjonujący) to znaczne upośledzenie funkcji mowy i zdolności społecznych, którym towarzyszą zaburzenia równowagi oraz trudności z wykonywaniem czynności manualnych.

Przyczyny autyzmu

Spektrum autyzmu jest zaburzeniem wielopłaszczyznowym, a jego dokładne przyczyny nie zostały przez medycynę do końca poznane. Zakłada się, że na jego rozwój ma wpływ wiele czynników. Należy podkreślić, że nie jest to choroba psychiczna. Przyjęło się, że podłożem są błędy w rozwoju neurologicznym, czyli nieprawidłowości w kształtowaniu się ośrodkowego układu nerwowego, rozpoczynające się w wieku prenatalnym. Podłoże ma charakter genetyczny i łączy się z posiadaniem konkretnego genu w chromosomach. Co istotne, jego wykrycie nie musi oznaczać wystąpienia spektrum autyzmu. To zaburzenie wieloczynnikowe, będące wynikiem interakcji pomiędzy genami i środowiskiem. Czynniki środowiskowe są określane ogólnie jako cała gama poza genetycznych wpływów. Uznaje się, że muszą zaistnieć konkretne warunki i bodźce, które spowodują mutację genu i pojawienie się zaburzeń charakterystycznych dla spektrum autyzmu. Zalicza się do nich:

• problemy natury metabolicznej, zaburzenia trawienia;
• poważne infekcje, np. wrodzona toksoplazmoza (ale nie jest to przyczyna główna).
• uszkodzenia układu nerwowego w okresie prenatalnym lub okołoporodowym, np. niedotlenienie;
• wiek rodziców w trakcie poczęcia (im starsi rodzice, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia).

Autyzm - objawy

Przyjmuje się, że symptomy świadczące o wystąpieniu spektrum autyzmu powinny pojawić się przed 2. rokiem życia. Czasami ten okres przedłuża się na wczesne dzieciństwo. Rozpoznanie nie jest proste, może mieć bowiem bardzo różne nasilenie różnych objawów (niekiedy mogą być dość dyskretne). Autyzm może współwystępować np. wraz z ADHD u dziecka. Szczególną uwagę należy zwrócić na obserwację i analizę zachowań dziecka, komunikację ze środowiskiem i ogólny rozwój motoryczny. Postawienie ostatecznej diagnozy opiera się na opinii kilku specjalistów, którzy na podstawie badania psychologicznego we współpracy z logopedą, pedagogiem specjalnym i diagnostą integracji sensorycznej dostarczają lekarzowi psychiatrze opisowy materiał diagnostyczny, niezbędny do postawienia diagnozy. Wśród cech autystycznych, wpływających na społeczne zachowania i komunikację wyróżnia się:

• unikanie i niepodejmowanie próby nawiązywania/poszukiwania kontaktu wzrokowego z innymi osobami;
• brak gaworzenia w okresie niemowlęcym;
• opóźniony rozwój umiejętności mowy czynnej;
• często powtarzane zwroty i zachowania;
• nieumiejętność zbudowania wspólnego uwagi z osobami w otoczeniu;
• wzorce mowy porównywalne do tonu przypominającego robota;
• brak lub znaczne ograniczenia w reakcji na własne imię;
• niepodtrzymywanie konwersacji i tematu rozmowy;
• pozorna trudność wyrażaniu własnych uczuć.

Poza zaburzeniami komunikacji, osoba z autyzmem może również wykazywać zachowania powtarzalne lub nietypowe np.:

• przesadne zainteresowanie się danym tematem i oddanie się temu do reszty, np. samochodami, rozkładami jazdy komunikacji miejskiej, dinozaurami;
• przesadne zajmowanie się tylko konkretnymi przedmiotami, zabawkami lub elementami wyposażenia gospodarstwa domowego, a ich brak w polu uwagi powoduje u dziecka objawy niepokoju;
• powtarzające się ruchy, takie jak kołysanie do przodu, do tyłu;
• przesadne porządkowanie pewnych rzeczy, zabawek w swoim otoczeniu, ale bez tendencji sprzątania otoczenia.

Diagnoza autyzmu - jak wygląda rozpoznanie zaburzenia?

Nie każdy mały pacjent ze spektrum autyzmu musi mieć pełny zestaw powyższych objawów, co istotne - u każdej osoby z taką diagnozą rozwój przebiega inaczej. Jak wykluczyć autyzm? Diagnoza dziecka powinna być wielowymiarowa. Dlatego wymaga pogłębionej analizy w kierunku oceny głębokości nasilenia objawów i różnicowania spektrum autyzmu od innych zaburzeń. Pierwsze kroki należy skierować do psychologa posiadającego doświadczenie w pracy z dziećmi i diagnozie, ale to lekarz psychiatra stawia diagnozę i wydaje stosowne zaświadczenie. Dla lepszej diagnostyki lekarz psychiatra może poprosić zespół psychologiczny i innych lekarzy specjalistów o wykonanie dodatkowych badań, w tym:

• badanie przesiewowe M-CHAT – pierwsze badanie wykonywane przez rodziców;
• badania w poradni genetycznej mogą być zalecone, jeśli diagności podejrzewają zespoły genetyczne;
• badanie słuchu i wzroku – sprawdza czy trudności ze słyszeniem lub widzeniem mogą wyjaśniać sposób zachowania dziecka;
• obserwacja diagnostyczna ADOS-2 – test do diagnozy spektrum autyzmu;
• testy oceniające rozwój dziecka np. PEP-R , Monachijska Funkcjonalna Skala;
• konsultacja z neurologiem i EEG – badanie pozwala wykluczyć epilepsję.
• diagnoza integracji sensorycznej.

Coraz częściej w Polsce stosowany jest ADOS-2 nazywany złotym standardem diagnozy autyzmu. To badanie stanowi profesjonalne narzędzie o dużej skuteczności.

Autyzm - leczenie i terapia

Na wstępie trzeba ponownie podkreślić, że spektrum autyzmu nie jest chorobą, dlatego nie można go wyleczyć, ale szybkie rozpoznanie i wdrożenie różnorodnych i sprawdzonych oddziaływań terapeutycznych może przyczynić się, że dziecko w przyszłości będzie mogło być w miarę samodzielne. Wspieranie osób ze spektrum autyzmu w nabywaniu umiejętności komunikacyjno-społecznych przygotuje ich do lepszego funkcjonowania w społeczeństwie, najpierw w okresie szkolnym a następnie w życiu dorosłym. Nie ma jednak sposobu ani możliwości, aby mózg osoby chorej na autyzm nagle zaczął pracować w taki sposób, jak u większości zdrowych ludzi. Coraz powszechniejsze jest edukowanie społeczeństwa w zakresie tolerancji dla odmienności i wyjątkowości osób inaczej funkcjonujących, w tym tych z autyzmem.

Objawy i rozpoznanie autyzmu u dorosłych

Spektrum autyzmu kojarzone jest z zaburzeniem diagnozowanym w wieku dziecięcym, niemniej jednak wielu dorosłych dopiero w dojrzałym wieku dowiaduje się o swojej neuroatypowości. Osoby dotknięte spektrum autyzmu często mają współistniejące schorzenia, do których zalicza się depresję, stany lękowe i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i epilepsję. Poziom funkcjonowania intelektualnego wśród osób z autyzmem także jest bardzo zróżnicowany.
Autyzm u dorosłych charakteryzują trwałe, ograniczone, powtarzalne i nieelastyczne (sztywne) wzorce zachowań, zainteresowań lub wykonywanie czynności, które są wyraźnie nienaturalne w stosunku do wieku danej osoby, oczekiwań i zachowań społecznych. Należą do nich:

• obniżone lub wręcz brak zdolności przystosowania się do nowych doświadczeń i okoliczności, któremu towarzyszy stres, w odpowiedzi na nieprzewidziane wydarzenia;
• sztywność zachowania lub brak potrzeby elastyczności w działaniu, w przestrzeganiu określonych zasad społecznych;
• nadmierne skupienie nad przestrzeganiem rytuałów, przygotowań, przeprowadzanie czegoś wg ustalonych zasad (np. podczas grania w gry);
• nadmierne i uporczywe zrytualizowane wzorce zachowań (np. zaabsorbowanie zbieraniem, ustawianiem lub sortowaniem przedmiotów w określony sposób), które nie służą żadnemu określonemu celowi;
• powtarzające się i stereotypowe ruchy motoryczne, takie jak ruchy całego ciała (np. kołysanie), nietypowy chód (np. chodzenie na palcach), nietypowe ruchy dłoni lub palców, gałek ocznych;
• Trwałe zaabsorbowanie jednym lub kilkoma szczególnymi zainteresowaniami, częściami przedmiotów lub określonymi typami bodźców (w tym mediami) lub niezwykle silne przywiązanie do określonych przedmiotów;
• nadwrażliwość lub hipowrażliwość na bodźce zmysłowe lub niezwykłe zainteresowanie bodźcami zmysłowymi, które mogą obejmować rzeczywiste lub przewidywane dźwięki, światło, tekstury (zwłaszcza ubrania i jedzenie), zapachy i smaki, ciepło, zimno lub ból.

Wskazane objawy skutkują znacznym upośledzeniem ważnych obszarów funkcjonowania tj. osobistych, rodzinnych, społecznych, edukacyjnych, zawodowych lub innych. Należy podkreślić, że niektóre osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu są w stanie prawidłowo funkcjonować w wielu obszarach życia codziennego, dzięki wysiłkowi terapeutycznemu i środowiska rodzinnego, tak że ich deficyty mogą nie być widoczne dla innych. W takich przypadkach diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu jest nadal obowiązująca.
Warto w tym miejscu dodać wątek autyzm u kobiet. Dziewczynki i kobiety zwykle wykazują łagodniejsze objawy spektrum autyzmu i w ten sposób maskują obraz zaburzenia. Dziewczynki zazwyczaj rozwijają silniejsze mechanizmy radzenia sobie w życiu codziennym, łatwiej dopasowują się do oczekiwań środowiskowych, szczególnie gdy mają wysoką inteligencję.
Diagnozowanie dorosłych nie jest łatwym zadaniem, ale możliwym. Zdarza się, że osoby dorosłe podejrzewając u siebie spektrum autyzmu aktywnie poszukują odpowiedzi na nurtujące ich pytania w tzw. porównywaniu społecznym lub pod wpływem przypadkowych informacji zdobytych po przeczytaniu książki, obejrzeniu filmu. Czasami impulsem do diagnozy autyzmu bywa psychoterapia podejmowana z innego powodu np. nawracających stanów depresyjnych, zaburzeń lękowych, uzależnień. Podobnie jak u dzieci, diagnozę można postawić w oparciu o precyzyjny wywiad, obserwację oraz testy psychologiczne. Zdarza się, że do procesu diagnostycznego włącza się bliskich z rodziny pacjenta tj. rodziców, rodzeństwo, parterów. Wsparciem diagnostycznym w dzisiejszych czasach mogą być przechowywane filmy i zdjęcia z okresu dzieciństwa.

Źródła:
Blythe B., DSM Update Tweaks Criteria For Autism, Intellectual Disability, Disability Scoop; 03/2022;
Gałecki P., Szulc A., Psychiatria, Edra Urban & Partner; Wrocław; 2018;
https://polskiautyzm.pl
Oficjalna strona NIK, https://www.nik.gov.pl/aktualnosci/wsparcie-osob-z-autyzmem-i-zespolem-aspergera.html
Oficjalna strona WHO, Autism, https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders
Parker J., Randall P., Autyzm. Jak pomóc rodzinie, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne Profesjonalne; Gdańsk; 2010;
Różański M., Autyzm. To nie jest choroba, https://niepelnosprawni.pl
Stabro A., Od stycznia 2022 zmiany w klasyfikacji chorób. Czym ICD-11 różni się od ICD-10; 01/2022; https://firr.org.pl/2022/01/05/od-stycznia-2022-zmiany-w-klasyfikacji-chorob-czym-icd-11-rozni-sie-od-icd-10/
Zeidan J., Fombonne E., Scorah J., et al., Global prevalence of autism: A systematic review update; Autism Research; 03/2022.