Hipercholesterolemia i hipercholesterolemia rodzinna – charakterystyka

Cholesterol jest substancją naturalnie występującą w organizmie. Stanowi budulec błon komórkowych, a także służy do syntezy witaminy D3, kwasów żółciowych i niektórych hormonów. Pomimo jego istotnej roli w funkcjonowaniu organizmu, nadmiar cholesterolu stanowi poważne zagrożenie dla naszego zdrowia. Dowiedz się czym jest hipercholesterolemia oraz jak powinno się postępować aby uniknąć jej powikłań.

Hipercholesterolemia – co to jest?

W osoczu krwi zdrowych osób występują różne rodzaje cząsteczek lipidowych. Sytuacje, w której ich stężenia przekraczają wartości uznawane za prawidłowe nazywamy dyslipidemiami. Jednym z rodzajów dyslipidemii jest hipercholesterolemia, w której obserwujemy zwiększone stężenie cholesterolu frakcji LDL-C w osoczu. Do jej wystąpienia mogą predysponować określone mutacje genetyczne, wówczas mówimy o hipercholesterolemii pierwotnej. Może także być wtórna do rozmaitych schorzeń występujących u danej osoby m.in. niedoczynności tarczycy, zespołu nerczycowego czy niektórych chorób wątroby. Wzrost stężenia osoczowego cholesterolu towarzyszy także stosowaniu niektórych leków, takich jak glikokortykosteroidy (sterydy), progestageny czy leki stosowane w zakażeniu HIV. Rozpoznanie hipercholesterolemii i jej właściwe leczenie jest niezwykle ważne, ponieważ stanowi ona istotny czynnik ryzyka wystąpienia chorób sercowo – naczyniowych. Stąd też zapobieganie nieprawidłowym stężeniem cholesterolu LDL-C pozwala uniknąć wielu ciężkich, potencjalnie śmiertelnych powikłań.

Hipercholesterolemia – objawy

U większości pacjentów zwiększone stężenie cholesterolu w osoczu nie powoduje żadnych charakterystycznych objawów. Nieprawidłowość może zostać wykryta przypadkowo w kontrolnych badaniach krwi. Jeśli nie, do zgłoszenia się do lekarza dochodzi najczęściej z powodu objawów chorób będących powikłaniami hipercholesterolemii t.j. choroby wieńcowej, miażdżycy tętnic kończyn dolnych czy udaru mózgu.

Hipercholesterolemia u dzieci

U dzieci hipercholesterolemia występuje niezwykle rzadko i jest związana najczęściej z dziedzicznymi defektami metabolizmu cholesterolu lub wtórna do innych chorób. Stąd też jej rozpoznanie u dziecka powinno skłaniać do wnikliwej diagnostyki w celu ustalenia przyczyny i włączenia odpowiedniego postępowania.

Hipercholesterolemia – dieta

Bardzo ważnym elementem leczenia hipercholesterolemii jest przestrzeganie właściwej diety. Odpowiednia dieta powinna być przede wszystkim uboga w tłuszcze zwierzęce – tłuste mięso, masło czy wysokotłuszczowy nabiał, bogata zaś w tłuszcze roślinne zawarte w dużej ilości w oliwie, pestkach i nasionach czy owocach awokado. Należy także zadbać o odpowiednio częste spożycie warzyw – najlepiej jeśli ich porcja jest obecna w każdym posiłku. Wykazano, że stosowanie diety opartej na produktach roślinnych jest związane ze znaczącą redukcją stężenia cholesterolu LDL w osoczu. Pacjenci powinni także unikać słodyczy oraz wysoko przetworzonej żywności, jak również dbać o właściwe nawodnienie organizmu.  

Hipercholesterolemia – leczenie

Oprócz zalecanych modyfikacji stylu życia takich jak właściwa dieta i odpowiednia ilość wysiłku fizycznego, bardzo często konieczne jest również leczenie farmakologiczne. Moment jego rozpoczęcia a także intensywność zależy od indywidualnej oceny ryzyka sercowo – naczyniowego. U pacjentów, u których prawdopodobieństwo rozwoju powikłań jest duże lub już do nich doszło docelowe stężenie cholesterolu LDL jest niższe, stąd też intensywne leczenie farmakologiczne jest wprowadzane od razu. Pacjenci z grup niskiego ryzyka, u których stężenie cholesterolu nie jest znacznie podwyższone mogą zacząć leczenie od modyfikacji stylu życia. W trakcie terapii konieczne są regularne kontrole lekarskie z ewentualnym dalszym dopasowaniem dawkowania leków w zależności od skuteczności leczenia. Warto też skorzystać z konsultacji u dietetyka, który przeanalizuje dotychczasowe żywienie i pomoże wprowadzić korzystne zmiany.

W mediach pojawiają się niekiedy głosy o szkodliwości leczenia stosowanego w hipercholesterolemii, co jest związane z niechęcią niektórych pacjentów do podjęcia leczenia. Należy pamiętać, że żaden z działających pozytywnie leków nie jest pozbawiony możliwości wywołania również działań niepożądanych. Niepokojące zdarzenia w trakcie leczenia powinny być zawsze zgłaszane lekarzowi prowadzącemu. Jednakże, leczenie zmniejszające stężenie cholesterolu LDL ma wysoką skuteczność w redukcji liczby powikłań sercowo – naczyniowych, które stanowią realne zagrożenie i mogą prowadzić do niepełnosprawności i przedwczesnych zgonów.

Hipercholesterolemia rodzinna – czym jest?

Hipercholesterolemia rodzinna jest szczególnym rodzajem hipercholesterolemii, związanym z dziedziczną mutacją genetyczną. U osób chorych nieprawidłowy receptor dla cholesterolu LDL zlokalizowany na komórkach uniemożliwia wchłanianie go do ich wnętrza, gdzie prawidłowo powinien zostać zmetabolizowany. Skutkuje to bardzo wysokim stężeniem cholesterolu LDL krążącego w osoczu krwi i szybkim rozwojem niebezpiecznych powikłań sercowo – naczyniowych.

Hipercholesterolemia rodzinna – objawy

U osób z hipercholesterolemią rodzinną bardzo wysokie stężenia cholesterolu pojawiają się we wczesnym wieku, nierzadko już w dzieciństwie. Bardzo szybko dochodzi także do rozwoju powikłań. Miażdżyca i choroba niedokrwienna serca w tej grupie jest wykrywana o wiele wcześniej niż u osób bez mutacji. Charakterystycznym, choć nieczęsto obserwowanym objawem są tzw. żółtaki – żółte, grudkowe kępki zlokalizowane na skórze wokół oczu, na palcach rąk czy w okolicy ścięgna Achillesa.Wczesne wystąpienie hipercholesterolemii i chorób sercowo – naczyniowych, a także nagłych zgonów u krewnych pacjenta również powinno być czynnikiem alarmującym i skłaniać do diagnostyki w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej.

Hipercholesterolemia rodzinna – leczenie

Wartości stężenia cholesterolu w hipercholesterolemii rodzinnej są wysokie lub bardzo wysokie, a wystąpienie powikłań pewne. Stąd też od początku zalecane jest intensywne leczenie farmakologiczne z równoczesnym wdrożeniem modyfikacji stylu życia. Pacjenci powinni też być regularnie monitorowani pod kątem wystąpienia powikłań. W przypadku wykrycia mutacji receptora LDL u jednej osoby w rodzinie, warto przeprowadzić diagnostykę u spokrewnionych z nią osób.

W farmakoterapii hipercholesterolemii rodzinnej stosuje się leki zalecane również w innych rodzajach hipercholesterolemii. Ponadto w tej grupie pacjentów objęte refundacją są nowe, wysoce skuteczne preparaty obniżające stężenie cholesterolu LDL poprzez zahamowanie degradacji przenoszącego go do komórek receptora. Ich zastosowanie opóźnia rozwój powikłań pozytywnie wpływając na rokowanie.

Źródła:

1. Interna Szczeklika. Medycyna Praktyczna, Kraków 2019. ISBN: 9788374305686
2. Wanda Kawalec, Ryszard Grenda, Marek Kulus. Pediatria. Wydawnictwo lekarskie PZWL. Warszawa 2018. ISBN: 978-83-200-5583-2
3. François Mach, Colin Baigent, Alberico L Catapano et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk: The Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). European Heart Journal, Volume 41, Issue 1, 1 January 2020, Pages 111–188.
4. Masatsune Ogura. PCSK9 Inhibition in the Management of Familial Hypercholesterolemia. J Cardiol 2018. Jan; 71(1):1-7.  
5. Filip M. Szymański. Hipercholesterolemia jako najbardziej rozpowszechniony czynnik ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego w Polsce. O czym warto pamiętać w codziennej praktyce? Choroby Serca i Naczyń 2014, tom 11, nr 4, 204–211
6. Iveta Šimić, Željko Reiner Adverse Effects of Statins - Myths and Reality. Curr Pharm Des. 2015;21(9):1220-6. 
7. Małgorzata Włochal, Marian Grzymisławski. Hiperlipidemie wtórne — patogeneza i leczenie. Forum Zaburzeń Metabolicznych 2016, tom 7, nr 2, 69–78