Zespół Williamsa: skąd się biorą dzieci elfy?

Zespół Williamsa to rzadka choroba genetyczna spowodowana brakiem fragmentu jednego z chromosomów. Jest nazywana chorobą dzieci elfów, ponieważ osoby nią dotknięte posiadają charakterystyczny wygląd, kojarzący się z baśniowymi bohaterami, pochodzącymi z mitologii germańskiej. Poza tym stwierdza się u nich wiele wad wrodzonych i problemów zdrowotnych. Jak rozpoznać zespół Williamsa i czy chorobę tę można leczyć?

Dzieci elfy - kim są

Zespół Williamsa określany jest także jako zespół Williamsa-Beurena i pod innymi nazwami tj.: zespół Beurena, zespół Fanconiego i Schlesingera, zespół Williamsa i Barratta albo zespół twarzy elfa. Zgodnie z piśmiennictwem: ZWB po raz pierwszy został opisany w 1961 roku przez lekarzy z Nowej Zelandii: kardiologa J.C.P. Williamsa i kardiochirurga Briana Geralda Barratt-Boyles’a, a w 1962 roku niezależnie od Williamsa, przez niemieckiego kardiologa Aloisa J. Beurena. Choroba ta stanowi zespół wad wrodzonych, którego przyczyną jest delecja, czyli utrata fragmentu chromosomu 7. Jej efektem jest usunięcie występujących na tym fragmencie od 26 do 28 genów, spośród których istotne są: gen elastyny oraz genom odpowiedzialny za funkcje poznawcze. Ich brak wywołuje główne objawy występujące w przebiegu choroby, jaką jest zespół Williamsa i Beurena.

Gen elastyny to gen białka, które tworzy włókna sprężyste, znajdując się między innymi w ścianie naczyń krwionośnych, dlatego tak częste u osób cierpiących na zespół Williamsa są zaburzenia układu naczyniowego i układu krążenia.

W 60 procentach przypadków tej choroby zmiana genetyczna jest przekazywana przez matkę, w 40 procentach – przez ojca.

Zespół Williamsa występuje raz na 10 000-30 000 żywych urodzeń, z taką samą częstością stwierdzany jest u dziewczynek oraz u chłopców. Większość przypadków tej choroby jest określanych jako sporadyczne, oznacza to, że w danej rodzinie wcześniej lub później nie rodziły się dzieci elfy. Nie wiadomo, co powoduje zmiany genetyczne, których skutkiem jest zespół Williamsa.

Zespół Williamsa nie jest dziedziczny, jednak gdy zmiana genetyczna występuje u rodziców, szansa na urodzenie dziecka z tą wadą wynosi 50 procent.

Zespół Williamsa - jak rozpoznać?

Zespół Williamsa można stwierdzić jeszcze przed urodzeniem dziecka, wykonując prenatalne badania genetyczne. Badania takie, pozwalające rozpoznać tę chorobę, wykonuje się także u dziecka po urodzeniu, gdy stwierdza się nieprawidłowości charakterystyczne dla zespołu Williamsa.

U noworodka o chorobie mogą świadczyć takie cechy jak obniżenie masy i długości ciała oraz zbyt małe napięcie mięśni. Dziecko może mieć problemy z przełykaniem pokarmu i z jelitami, takie jak kolka, biegunki lub zaparcia, wymioty, a także liczne wady serca , takie jak k zwężenie zastawki aortalnej, zwężenie tętnicy płucnej, koarktacja (zwężenie) cieśni aorty, wypadanie zastawki mitralnej, tetralogia Fallota, wady przegrody międzyprzedsionkowej, wady zastawek aorty i mitralnej, dwupłatkowa zastawka aortalna, wady przegrody międzykomorowej, całkowity nieprawidłowy powrót żył płucnych, dwukomorowa prawa komora, anomalia Ebsteina i anomalie tętnic. Wady serca stwierdza się u 75-80 procent dzieci cierpiących na zespół Williamsa.

Skutkiem delecji chromosomu są różnorodne zmiany występujące w ośrodkowym układzie nerwowym , wynikające z nagromadzenia komórek nerwowych w obszarze wzrokowym. W rezultacie pojawiają się problem w koordynacji wzrokowo-przestrzennej.

U połowy dzieci stwierdza się nadciśnienie tętnicze, a także zaburzenia endokrynologiczne oraz zaburzenia układu moczowo-płciowego. U części chorych może wystąpić zwapnienie nerek. Dzieje się tak, ponieważ u około 15% dzieci z zespołem Williamsa-Beurena może wystąpić hiperkalcemia, zwykle przejściowa, może jednak trwać kilka miesięcy i prowadzić do przełomu hiperkalcemicznego. Większość pacjentów po przebyciu przełomu hiperkalcemicznego cierpi z powodu nawracającej hiperkalcemii. U dzieci z zespołem Williamsa może wystąpić także sklerotyzacja kości oraz choroby tarczycy (u 11 procent występuje kompleksowa niedoczynność tarczycy).

Z czasem, zwykle pod koniec pierwszego lub w drugim roku życia, u dzieci uwidaczniają się charakterystyczne cechy ich wyglądu, które obejmują odstające uszy, szerokie czoło, krótkie brwi, duże, obwisłe policzki, szeroki nos z zaokrąglonym czubkiem, grube czerwone wargi i otwarte usta, oraz wypukłości w kształcie poduszek na górnych powiekach.

Dzieci elfy mają także małą żuchwę i dużą szczękę, a także małe, szeroko rozstawione nieprawidłowo wykształcone zęby mleczne. Często zdarzają się u nich wady uzębienia, osoby z tą chorobą mają gruby, chrapliwy głos, występuje u nich wiotkość więzadeł.

Większość z osób cierpiących na zespół Williamsa ma niebieską tęczówkę oczu z białawymi tzw. “koronkowymi” zmianami. Często występują u nich problemy okulistyczne, takie jak zez, w szczególności zbieżny (27-78%), nadwzroczność (68%), niedowidzenie (24%), oraz upośledzone widzenie obuoczne (18 %).

Są to osoby z niepełnosprawnością intelektualną, w większości przypadków jest to niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Dzieci cierpiące na zespół Williamsa charakteryzuje obniżony poziom funkcjonowania poznawczego i społeczno-emocjonalnego. Dzieci takie potrzebują więcej czasu, żeby nauczyć się chodzić czy mówić. Stopień nasilenia zmian poznawczych może być różny u poszczególnych pacjentów.

Dzieci elfy mają także charakterystyczne cechy psychiczne, takie jak ciekawość, przyjazne usposobienie, łatwość nawiązywania kontaktu z innymi, dobre umiejętności komunikacyjne, nieograniczone zaufanie oraz empatia. Są one między innymi w stanie rozpoznawać emocje innych.

Dzieci, u których stwierdzono zespół Williamsa, mogą jednocześnie wykazywać zachowania kompulsywne i nastroje depresyjne. Zdarzają się u nich trudności w zasypianiu czy wybudzenia w trakcie snu. Dzieci elfy bywają nadpobudliwe, wrażliwe na hałas, ale mają dobre wyczucie muzyki, dobrą pamięć słuchową, (mają słuch idealny), językową oraz przestrzenną.

Wysoki poziom zdolności muzycznych pojawia się u osób z zespołem Williamsa-Beurena z powodu lepiej niżu osób zdrowych rozwiniętej pierwotnej kory słuchowej.

Choroba Williamsa - czy można ją leczyć?

Przy podejrzeniu choroby genetycznej, jaką jest choroba Williamsa, dziecko jest kierowane do poradni genetycznej, gdzie przeprowadzane są badania genetyczne potwierdzające lub wykluczające tę chorobę.

Choroba Williamsa jako choroba genetyczna jest nieuleczalna. Po jej zdiagnozowaniu stosuje się jedynie leczenie objawowe, polegające na wczesnym wykryciu występujących nieprawidłowości i zapobieganiu ich dalszemu rozwojowi oraz na stałym, regularnym monitorowaniu stanu zdrowia dziecka.

Gdy zdiagnozuje się zespół Williamsa, opiekę nad dzieckiem sprawuje lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, który zleca regularnie (raz w roku) wykonywanie badań, takich jak między innymi pomiar ciśnienia tętniczego, badania kardiologiczne, badania słuchu, badania parametrów nerkowych oraz badania laboratoryjne, określające poziom stężenia wapnia czy hormonów tarczycy.

W razie potrzeby dzieci takie objęte zostają opieka kardiologiczną, nefrologiczną, okulistyczną, a także innych specjalistów.

Osoby cierpiące na zespół Williamsa narażone są w większym stopniu na ryzyko powikłań po zastosowaniu znieczulenia ogólnego, dlatego przed planowaniem zabiegów, przed którymi konieczne jest takie znieczulenie, odbywana jest konsultacja anestezjologa dziecięcego.

Źródła:
1. Stefanowicz A., Hajducka M., Krajewska M. et al., Problemy zdrowotne dziecka z zespołemWilliamsa-Beurena; Nowa Pediatr 2016; 20(4): 183-190
2. Krenc Z. Kardiologiczne manifestacje zespołu Williamsa; Polski Przegląd Kardiologiczny 2006; 8 (2): 130-132
3. Yuan S., Congenital heart defects in Williams syndrome; Turk J Pediatr 2017; 59 (3): 225-232, doi: 10.24953/turkjped.2017.03.001
4. Gieruszczak-Białek D. : Zespół Williamsa i Beurena, Medycyna Praktyczna