Badania genetyczne u dziecka – dowiedz się, kiedy trzeba je wykonać

Badania genetyczne polegają na analizie genomu, czyli materiału DNA, zawartego w komórkach ciała. Umożliwiają one oceną poprawności kodu genetycznego oraz stwierdzenie występujących nieprawidłowych mutacji, które mogą powodować określone zaburzenia i choroby. Wyjaśniamy, kiedy są potrzebne badania genetyczne u dziecka, jak wyglądają i jakie choroby mogą wykazać.

Gen, złożony z DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) to podstawowa jednostka dziedziczności. Człowiek posiada około 20-25 tysięcy genów. Zmiany w genach, czyli mutacje i polimorfizmy mogą być dziedziczone lub mogą pojawiać się spontanicznie. 

Szacuje się, że średnio człowiek posiada w genach około 60 mutacji. Wiele z nich jest powiązanych z występowaniem konkretnych chorób, jednak część z nich jest dopiero przedmiotem badań. 

Co to są badania genetyczne?

W materiale genetycznym zakodowane są informacje na temat syntezy białek w ludzkim organizmie. Badania genetyczne  polegają na analizie tego materiału występującego w postaci DNA, będącego nośnikiem indywidualnej, niepowtarzalnej informacji, dotyczącej każdego człowieka. Określa ona zarówno wygląd jak i funkcjonowanie, a także predyspozycje do zachorowań na różne choroby, na przykład nowotworowe, choroby jelit, choroby zatorowo-zakrzepowe czy wystąpienia nietolerancji pokarmowych.

Badania takie mogą określić prawdopodobieństwo przekazania dzieciom wady genetycznej. Dobrze jest je wykonać, gdy planujemy powiększenie rodziny i chcemy poznać obciążenia genetyczne swoje oraz partnera oraz ocenić przyczynę ewentualnych wcześniejszych niepowodzeń w donoszeniu ciąży, a także wtedy gdy podejrzewa się u siebie chorobę genetyczną. Wykonanie badań genetycznych pozwala zbadać jej podłoże, aby ułatwić postawienie diagnozy i rozpoczęcie właściwego leczenia.

Warto wykonać takie badania, jeżeli należymy do rodziny, w której występowały przypadki dziedzicznych chorób i chcemy poznać ryzyko ich wystąpienia u siebie lub swoich bliskich. 

Badania genetyczne potrzebne są także do postawienia diagnozy chorób rozpoznanych na podstawie objawów klinicznych. Same objawy mogą skłaniać do podejrzewania danej choroby, jednak uzyskanie 100 procent pewności co do tego, że chorobę wywołała mutacja DNA, jest możliwe dopiero po przeprowadzeniu specjalistycznych badań genetycznych. Jest to bardzo istotne i wpływa na dalsze postępowanie lecznicze, dzięki temu nie narażamy także pacjenta na wykonywanie dodatkowych, zbędnych testów.

Ocena obecności niektórych genów pozwala na szacowanie ryzyka wystąpienia wielu chorób, które mogą się ujawniać dopiero w późniejszym wieku, na przykład chorób neurodegeneracyjnych czy niektórych rodzajów nowotworów. W zależności od danego wskaźnika genetycznego oraz rodzaju schorzenia możliwe jest wtedy podjęcie odpowiednich środków zapobiegawczych, które zmniejszą ryzyko wystąpienia choroby lub zminimalizują jej wpływ na jakość życia.

Badania w kierunku dwóch najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego.

Badania genetyczne stosuje się także w celu ustalenia ojcostwa. Badania genetyczne można wykonywać zarówno u osoby dorosłej jak i u dziecka

Badania genetyczne u dziecka – kiedy są potrzebne?

Badania genetyczne u dziecka potrzebne są wtedy, gdy podejrzewamy możliwość wystąpienia choroby genetycznej. Ma to miejsce wówczas, gdy w rodzinie występują przypadki takich chorób lub gdy badania wykonywane podczas ciąży mogą wskazywać na podejrzenie występowania wady wrodzonej, związanej z mutacją genową, albo wtedy, gdy na taką chorobę wskazują objawy kliniczne.

Na czym polega badanie genetyczne u dziecka? Badania genetyczne można wykonać jeszcze w okresie płodowym, mówimy wówczas o badaniach prenatalnych. Badania takie poprzez wykrycie wadliwego genu potrafią określić ryzyko wystąpienia u dziecka określonej wady wrodzonej. Dokładna diagnoza daje możliwość przewidzenia skutków choroby, a także możliwości jego dalszego rozwoju i funkcjonowania w społeczeństwie. 

Badania genetyczne przeprowadzane u płodu mogą być inwazyjne i nieinwazyjne. Jedną z metod na przeprowadzenie badania DNA jest biopsja trofoblastu, inna metodą – amniopunkcja polegająca na aspiracji płynu owodniowego. Z tak pobranego materiału można wykonać analizę DNA, można wówczas także wykonać badanie genetyczne płci dziecka. 

Rodzice, którzy decydują się na wykonanie takich badań, mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego, obejmującego między innymi udzielanie informacji o możliwościach terapii i ośrodkach zajmujących się dziećmi z określonymi schorzeniami i związanymi z nimi ograniczeniami.

Badanie genetyczne dziecka pozwala także na określenie jego predyspozycji i zdolności, na przykład dotyczących wyboru przyszłego zawodu lub uprawianych dyscyplin sportowych.

Badania genetyczne dziecka – jak wyglądają

Niektórzy zastanawiają się, jak wyglądają badania genetyczne u dziecka. Nie jest to skomplikowana procedura, jest to po prostu analiza materiału genetycznego uzyskanego z niewielkiej próbki krwi lub wymazu z jamy ustnej.

Kupując badanie genetyczne w e-sklepie, można skorzystać z zestawu do samodzielnego pobrania materiału (na przykład wymazu z policzka dziecka) i zrobić to w domu. Do zestawu dołączona jest instrukcja, której należy ściśle przestrzegać, ponieważ ma to istotny wpływ na jakość uzyskanych wyników badań. Pobrany materiał należy niezwłocznie wysłać kurierem do laboratorium. Można także udać się do placówki medycznej, wówczas personel pobierze niezbędne próbki, na przykład wykona badanie krwi, i przekaże je do laboratorium. Po otrzymaniu wyników należy je skonsultować ze specjalistą.

Badania są wykonywane techniką sekwencjonowania DNA, które jest najczulszą metodą w biologii molekularnej. Jakość wyników gwarantuje fakt, że badanie jest wykonywane w certyfikowanym laboratorium genetycznym. 

Badania genetyczne u dziecka – jakie choroby mogą wykazać?

Za pomocą badań genetycznych można wykryć wiele chorób, wśród nich można wymienić mukowiscydozę, chorobę Huntingtona, zespół Downa czy zespół Klinefeltera.

Do chorób uwarunkowanych genetycznie należy także zespół Turnera, znany jako syndrom Turnera, który związany jest z utratą jednego z chromosomów płciowych X , co oznacza, ze dotyczy tylko dziewczynek. Choroba ta związana jest z szeregiem wad, jednak gdy wcześnie postawi się rozpoznanie i wdroży odpowiednią opiekę specjalistyczną, osoby nią dotknięte są w stanie samodzielnie funkcjonować. Jest to jedna z częściej występujących chorób genetycznych, dotyka 1 na 2-5 tysięcy urodzonych dziewczynek.

Inne choroby genetyczne to zespól Williamsa czy zespół Patua a także dystrofia mięśniowa.  

Źródła: 
Sanak M., Na czym polegają choroby genetyczne?, Medycyna Praktyczna
Frączek P., Jabłońska M., Pawlikowski J., Medyczne, etyczne, prawne i społeczne aspekty badań prenatalnych w Polsce, Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu, 2013, Tom 19, nr 2, 103-109