Zespół Turnera został po raz pierwszy opisany w 1938 roku przez amerykańskiego endokrynologa Henry’ego Turnera jako zespół wad rozwojowych charakteryzujący się niskim wzrostem, niedorozwojem narządów płciowych, płetwistością szyi i koślawością łokci. Obecnie wiemy już dużo więcej na temat tego zespołu. Czym zatem jest zespół Turnera?


Zespół Turnera, jest to najczęściej spotykana aberracja genetyczna związana z chromosomami płciowymi. Jest zespołem genetycznym występującym wyłącznie u dziewczynek, spowodowanym całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X (monosomia chromosomu X). Zespół Turnera rozwija się także w przypadku, gdy żeński płód ma dwa chromosomy płciowe, ale jeden z nich uległ uszkodzeniu.  

Dowiedz się więcej o badaniach genetycznych

Czym jest chromosom X?

Jak zapewne pamiętamy z lekcji biologii, chromosomy X i Y to tzw. chromosomy płci, odpowiadające u człowieka za różnicowanie płciowe.  W prawidłowym kariotypie u każdego z nas występuje jedna para chromosomów płciowych a więc osoba posiadająca dwa chromosomy X jest płci żeńskiej, natomiast osoba z jednym chromosomem X i jednym chromosomem Y – to osoba płci męskiej.

Jak często występuje Zespół Turnera?

Badania epidemiologiczne wykazują, że zespół Turnera występuje średnio u jednej na ok. 2000-2500 urodzonych dziewczynek. Ocenia się, że w okresie życia płodowego częstość ta jest wielokrotnie większa. Jednakże, podobnie jak w przypadku wielu innych wad wrodzonych, większość zarodków z zespołem Turnera ulega samoistnemu poronieniu we wczesnym okresie ciąży, a tylko ok. 1% rozwija się aż do porodu. Czynniki ryzyka wystąpienia tego zespołu nie są obecnie znane.

Objawy Zespołu Turnera

Cechy kliniczne zespołu Turnera nie są stałe i jednoznacznie określone. U dziewczynek z monosomią chromosomu X może wystąpić wiele wad i zmian patologicznych w obrębie różnych układów i narządów. Rozpoznanie zespołu wad na podstawie analizy wyłącznie cech zewnętrznych jest trudne. Dlatego też, jeżeli u dziewczynki występuje jedne lub więcej charakterystycznych objawów, należy jak najszybciej przeprowadzić dalsze badania w poradni genetycznej. 
Do zauważanych w pierwszej kolejności, typowych dla zespołu Turnera objawów należą charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego. Najczęściej opisywane są: niski wzrost szeroka, tzw. płetwista szyja, owłosienie głowy schodzące nisko na kark, trójkątny kształt twarzy, szerokie rozstawienie oczu i fałd skórny zakrywający wewnętrzny kącik oka, koślawość łokci oraz liczne znamiona barwnikowe. W procesie wieloletnich badań nad zespołem Turnera, wyodrębniono i opisano także wiele cech o charakterze małych wad wrodzonych (tzw. cech dysmorficznych). Biorąc pod uwagę różnorodność objawów zespołu Turnera, również w przypadku cech dysmorficznych potwierdza się zwykle reguła występowania kilku takich cech u jednej osoby, natomiast jest to bardzo zmienne i zależne od nieprawidłowości chromosomu X.

Cechą bardzo charakterystyczną dla dziewczynek z zespołem Turnera jest niskorosłość. Często towarzyszą temu zaburzone proporcje ciała (proporcjonalnie krótsze kończyny dolne w stosunku do reszty ciała), wolne tempo wzrostu i brak skoku pokwitaniowego w okresie dojrzewania. 
Ponadto u dziewczynek urodzonych z zespołem Turnera występuje nieprawidłowe ukształtowanie narządów rozrodczych (jajników), które jest przyczyną bezpłodności u większości dorosłych kobiet z ZT. Objawia się ono także opóźnionym dojrzewaniem płciowym, brakiem miesiączki i zaburzonymi poziomami hormonów płciowych w organizmie.

Oprócz specyfiki budowy anatomicznej, zespół Turnera jest częstą przyczyną charakterystycznych dolegliwości zdrowotnych.  W grupie osób z zespołem Turnera występują z dużym nasileniem problemy związane z chorobami układu krążenia, gdzie do najczęstszych wad należą zwężenie aorty i wady zastawek, a także nadciśnienie tętnicze w dorosłym życiu oraz dolegliwości wynikające z wad wrodzonych układu moczowego, nieprawidłowej budowy nerek, które występują u ok. 30% pacjentek z zespołem Turnera.

Stwierdzane są również zaburzenia endokrynne, takie jak niedoczynność tarczycy czy cukrzyca, a ponadto zespół Turnera związany jest z większym ryzykiem wystąpienia celiakii, zapalenia jelit czy choroby Hashimoto. U dziewczynek i kobiet z tym zespołem często opisywano zmiany w narządzie wzroku, od niedowidzenia po zaćmę, jaskrę i odwarstwienie siatkówki. Obserwowano także niedosłuch wrodzony i postępujący, osteoporozę, częste obrzęki limfatyczne i choroby układu pokarmowego. Jednym ze stanów towarzyszących zespołowi Turnera jest otyłość, wynikająca prawdopodobnie z niedoboru estrogenów.
Rozwój umysłowy większości dziewczynek z zespołem Turnera jest prawidłowy. Często stwierdza się jednak zaburzenia emocjonalne, chwiejność nastroju, obniżenie zdolności wzrokowo-przestrzennych.


Leczenie Zespołu Turnera

Ze względu na charakterystyczne cechy oraz dolegliwości towarzyszące zespołowi Turnera, u dziewczynek i kobiet z prawidłowo postanowionym rozpoznaniem, należy:

• Rozpocząć wczesne podawanie hormonu wzrostu, aby umożliwić dziewczynkom z zespołem Turnera na osiągnięcie wzrostu zbliżonego do ich rówieśniczek.

• Przeprowadzić szczegółową diagnostykę kardiologiczną, monitorować ciśnienie i powtarzać regularne badania obrazowe (echokardiografię) w celu wczesnego wykrycia powikłań z układu krążenia.

• Zastosować leczenie hormonalne podając hormony płciowe (estrogeny i progesteron) w odpowiednim okresie życia.

• Wykonywać regularne badania w kierunku chorób i zaburzeń często występujących w zespole Turnera. Niezbędne jest badanie słuchu, diagnostyka celiakii, monitorowanie hormonów tarczycy, enzymów wątrobowych i poziomu glukozy.

Niestety obecnie nie ma możliwości leczenia przyczynowego zespołu Turnera. Natomiast wczesne postawienie diagnozy, objęcie dziewczynek opieką specjalistów oraz zastosowanie leczenia objawowego (hormon wzrostu, hormony płciowe, opieka kardiologiczna) pozwala na złagodzenie wielu problemów zdrowotnych towarzyszących temu zespołowi i zapobieganie powstawaniu nowych.

Należy również pamiętać o zapewnieniu odpowiedniej opieki psychologicznej dla pacjentek i ich rodzin. Rozwój emocjonalny dziewczynek z zespołem Turnera bywa często zaburzony, a ogólny stan psychiczny jest uzależniony od problemów fizycznych, jak np. niski wzrost czy zaburzenia wynikające z niedoborów hormonów płciowych. Dlatego też połączenie wcześnie wdrożonego leczenia objawowego ze wsparciem psychologicznym, może zapewnić znaczną poprawę jakości życia dziewczynek i kobiet z zespołem Turnera.