Zespół Turnera

Zespół Turnera został po raz pierwszy opisany w 1938 roku przez amerykańskiego endokrynologa Henry’ego Turnera jako zespół wad rozwojowych, charakteryzujący się niskim wzrostem, niedorozwojem narządów płciowych, płetwistością szyi i koślawością łokci. Obecnie wiemy już dużo więcej na temat tej choroby.

Zespół Turnera to najczęściej spotykana aberracja genów związana z chromosomami płciowymi. Jest zespołem genetycznym występującym wyłącznie u dziewczynek, spowodowanym całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X (monosomia chromosomu X). Choroba Turnera rozwija się także w przypadku, gdy żeński płód ma dwa chromosomy płciowe, ale jeden z nich uległ uszkodzeniu. 

Co to jest zespół Turnera?

Chromosomy X i Y to tzw. chromosomy płci, odpowiadające u człowieka za różnicowanie płciowe. W prawidłowym kariotypie u każdego z nas występuje jedna para chromosomów płciowych. Osoba posiadająca dwa chromosomy X jest płci żeńskiej, natomiast osoba z jednym chromosomem X i jednym chromosomem Y to osoba płci męskiej.

Jak często występuje zespół Turnera?

Badania epidemiologiczne wykazują, że zespół Turnera występuje średnio u jednej na ok. 2000–2500 urodzonych dziewczynek. Ocenia się, że w okresie życia płodowego częstość ta jest wielokrotnie większa. Jednakże podobnie jak w przypadku wielu innych wad wrodzonych, większość zarodków z zespołem Turnera ulega samoistnemu poronieniu we wczesnym okresie ciąży, a tylko ok. 1% rozwija się aż do porodu. Czynniki ryzyka wystąpienia tego zespołu nie są obecnie znane.

Zespół Turnera – objawy 

Objawy zespołu Turnera nie są stałe i jednoznacznie określone. U dziewczynek z monosomią chromosomu X może wystąpić wiele wad i zmian patologicznych w obrębie różnych układów i narządów. Rozpoznanie zespołu wad na podstawie analizy wyłącznie cech zewnętrznych jest trudne. Dlatego też jeżeli u dziewczynki występuje jeden lub więcej charakterystycznych objawów należy jak najszybciej przeprowadzić dalsze badania w poradni genetycznej. 
Do zauważanych w pierwszej kolejności, typowych dla zespołu Turnera objawów, należą charakterystyczne cechy wyglądu. Najczęściej opisywane są: 

• niski wzrost, 
• szeroka, tzw. płetwiasta szyja, 
• owłosienie głowy schodzące nisko na kark, 
• trójkątny kształt twarzy, 
• szerokie rozstawienie oczu,
• fałd skórny zakrywający wewnętrzny kącik oka, 
• koślawość łokci.
•  liczne znamiona barwnikowe. 

W procesie wieloletnich badań nad zespołem Turnera wyodrębniono i opisano także wiele cech o charakterze małych wad wrodzonych (tzw. cech dysmorficznych). Biorąc pod uwagę różnorodność objawów zespołu Turnera, również w przypadku cech dysmorficznych potwierdza się zwykle reguła występowania kilku takich cech u jednej osoby. Jest to jednak bardzo zmienne i zależne od nieprawidłowości chromosomu X.
Cechą bardzo charakterystyczną dla dziewczynek z zespołem Turnera jest niskorosłość. Często towarzyszą temu zaburzone proporcje ciała (nieproporcjonalnie krótkie kończyny dolne), wolne tempo wzrostu i brak skoku pokwitaniowego w okresie dojrzewania. 

Ponadto u dziewczynek urodzonych z zespołem Turnera występuje nieprawidłowe ukształtowanie narządów rozrodczych (jajników), co jest przyczyną bezpłodności u większości dorosłych kobiet. Objawia się ono także opóźnionym dojrzewaniem płciowym, brakiem miesiączki i zaburzonymi poziomami hormonów płciowych.

Oprócz specyfiki budowy anatomicznej, choroba Turnera jest częstą przyczyną charakterystycznych dolegliwości zdrowotnych. W grupie osób z zespołem Turnera występują z dużym nasileniem problemy związane z chorobami układu krążenia. Do najczęstszych wad należą zwężenie aorty i wady zastawek, a także nadciśnienie tętnicze w dorosłym życiu oraz dolegliwości wynikające z wad wrodzonych układu moczowego i nieprawidłowej budowy nerek, które występują u ok. 30% pacjentek z zespołem Turnera.

Stwierdzane są również zaburzenia endokrynne, takie jak niedoczynność tarczycy czy cukrzyca. Ponadto zespół Turnera jest związany z większym ryzykiem wystąpienia celiakii, zapalenia jelit czy choroby Hashimoto. U dziewczynek i kobiet z tym zespołem często opisywano zmiany w narządzie wzroku, od niedowidzenia po zaćmę, jaskrę i odwarstwienie siatkówki. Obserwowano także niedosłuch wrodzony i postępujący, osteoporozę, częste obrzęki limfatyczne i choroby układu pokarmowego. Jednym ze stanów towarzyszących zespołowi Turnera jest otyłość, wynikająca prawdopodobnie z niedoboru estrogenów.
Rozwój umysłowy większości dziewczynek z zespołem Turnera jest prawidłowy. Często stwierdza się jednak zaburzenia emocjonalne, chwiejność nastroju oraz obniżenie zdolności wzrokowo-przestrzennych. 

Leczenie zespołu Turnera

Ze względu na charakterystyczne cechy oraz dolegliwości towarzyszące zespołowi Turnera, u dziewczynek i kobiet z prawidłowo postawionym rozpoznaniem, należy:

• rozpocząć wczesne podawanie hormonu wzrostu, aby umożliwić dziewczynkom z zespołem Turnera osiągnięcie wzrostu zbliżonego do ich rówieśniczek,
• przeprowadzić szczegółową diagnostykę kardiologiczną, monitorować ciśnienie i powtarzać regularne badania obrazowe (echokardiografię) w celu wczesnego wykrycia powikłań ze strony układu krążenia,
• zastosować leczenie hormonalne, podając hormony płciowe (estrogeny i progesteron) w odpowiednim okresie życia,
• wykonywać regularne badania w kierunku chorób i zaburzeń często występujących w zespole Turnera – niezbędne jest badanie słuchu, diagnostyka celiakii, monitorowanie poziomu hormonów tarczycy, enzymów wątrobowych i stężenia glukozy.

Niestety obecnie nie ma możliwości leczenia przyczynowego zespołu Turnera. Wczesne postawienie diagnozy, objęcie dziewczynek opieką specjalistów oraz zastosowanie leczenia objawowego (hormon wzrostu, hormony płciowe, opieka kardiologiczna) pozwala na złagodzenie wielu problemów zdrowotnych towarzyszących temu zespołowi i zapobieganie powstawaniu nowych.
Należy również pamiętać o zapewnieniu odpowiedniej opieki psychologicznej dla pacjentek i ich rodzin. Rozwój emocjonalny dziewczynek z zespołem Turnera bywa często zaburzony, a ogólny stan psychiczny jest uzależniony od problemów fizycznych, jak np. niski wzrost czy zaburzenia wynikające z niedoborów hormonów płciowych. Dlatego też połączenie wcześnie wdrożonego leczenia objawowego ze wsparciem psychologicznym może zapewnić znaczną poprawę jakości życia dziewczynek i kobiet z chorobą Turnera.