Amniopunkcja: bezpieczna diagnoza prenatalna czy ryzykowna procedura? Jakie są wskazania do wykonania amniopunkcji?

W czasie ciąży kobiety odbywają wiele konsultacji lekarskich. Aby prawidłowo ocenić rozwój płodu, wymagane jest regularne wykonywanie badań ginekologicznych, laboratoryjnych oraz USG. Jeśli jednak występują określone wskazania, lekarz może zlecić inwazyjne procedury diagnostyczne. Czy zalicza się do tych badań amniopunkcję?

Czym jest amniopunkcja? Kiedy należy wykonać badanie płynu owodniowego?

Amniopunkcja jest inwazyjnym badaniem prenatalnym (diagnostycznym), które wymaga pobrania próbki wód płodowych. W pobranym materiale znajdują się komórki płodu, które poddawane są badaniom pod mikroskopem w laboratorium i dają możliwość analizy chromosomów w kierunku genetycznych wad wrodzonych u dziecka.

Amniopunkcja przeprowadzana jest najczęściej po 15. tygodniu ciąży. Zdarza się jednak, że może być wykonana jeszcze wcześniej. Mowa wówczas o amniopunkcji wczesnej, przeprowadzanej do ukończenia 15. tygodnia ciąży.

Jak przebiega amniopunkcja? Jaki jest wynik amniopunkcji w ciąży?

Badanie to jest przeprowadzane z reguły w warunkach szpitalnych przez doświadczonego lekarza ginekologa, który często realizuje całą procedurę pod kontrolą USG. Dzięki ultrasonografii specjalista może krok po kroku śledzić, w którym miejscu znajduje się wbijana igła. Amniopunkcja polega na nakłuciu powłok brzusznych pacjentki, dotarciu do jamy macicy i przebiciu jej, aby pobrać płyn owodniowy. Następnie jest on badany w celu określenia m.in. kariotypu płodu.

Cała procedura trwa ok. 5-10 minut. Najpierw lekarz musi odkazić pole operacyjne, a następnie z użyciem specjalnej igły wkłuć się aż do jamy macicy, skąd pobiera około 20 ml płynu owodniowego. Rzadko kiedy amniopunkcja przeprowadzana jest z wykorzystaniem znieczulenia, choćby miejscowego.

Po badaniu, jeśli wszystko jest w porządku, kobieta od razu może opuścić szpital. Jednak zgodnie z zaleceniami lekarza powinna unikać przez ok. 2 tygodnie podnoszenia ciężkich przedmiotów, oszczędzać się i wypoczywać, a w razie wystąpienia jakichkolwiek niepokojących objawów – zgłosić się z powrotem do ginekologa prowadzącego ciążę lub od razu do szpitala.

Wskazania do wykonania amniopunkcji u ciężarnej

Amniopunkcja nie jest badaniem przeprowadzanym u każdej kobiety ciężarnej bez wyjątku. Muszą istnieć ku temu odpowiednie wskazania, do których zalicza się m.in.:

• wysokie ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych, w tym zespołu Downa, w trakcie wykonywanego testu podwójnego z I trymestru ciąży (ryzyko powinno być większe niż 1:300),

• urodzenie już przez kobietę dziecka z zaburzeniami chromosomalnymi,

• widoczne w trakcie badania USG wady dziecka,

• urodzenie już przez kobietę dziecka z chorobą metaboliczną,

• urodzenie już przez kobietę dziecka z wadą cewy nerwowej lub ośrodkowego układu nerwowego.

Najczęściej amniopunkcja zlecana jest po to, aby uzyskać informacje o kariotypie nienarodzonego dziecka, czyli w celu potwierdzenia lub zaprzeczenia nieprawidłowości w jego rozwoju. Jeśli takie nieprawidłowości rzeczywiście zostaną wykryte, to lekarze mogą zalecić odpowiednie postępowanie medyczne jeszcze na etapie życia płodowego. Badanie pozwala określić ze 100-procentową pewnością, jakiej płci jest dziecko, wykonać test na ojcostwo, oraz zdiagnozować niektóre choroby metaboliczne, takie jak mukowiscydoza czy wady cewy nerwowej. Amniopunkcję wykonuje się również w celu zdiagnozowania ewentualnej infekcji, takiej jak toksoplazmoza i cytomegalia.

Wyniki amniopunkcji są przygotowywane na podstawie metody analizy. Trzeba na nie poczekać nawet do 4 tygodni.

Ryzyko związane z amniopunkcją - jakie mogą wystąpić powikłania po amniopunkcji?

Z uwagi na to, że amniopunkcja zaliczana jest do inwazyjnych badań prenatalnych, jej wykonanie wiąże się z ryzykiem powikłań. Obecnie jest ono określane na poziomie 0,1 proc. Czyli 1 na 1000 pacjentek, u których wykonana zostanie amniopunkcja, może doświadczyć powikłań, łącznie z poronieniem.

Wśród możliwych powikłań po amniopunkcji wymienić należy:

• poronienie,

• plamienie z dróg rodnych,

• wyciek płynu owodniowego,

• infekcja wewnątrzmaciczna,

• fizyczne uszkodzenie dziecka igłą punkcyjną stosowaną przy badaniu.

Należy podkreślić, że powikłania po amniopunkcji zdarzają się niezmiernie rzadko. Lekarze z II Katedry i Kliniki Ginekologii Położnictwa przeprowadzili analizę powikłań wczesnych i odległych oraz dalszego przebiegu i sposobu rozwiązania ciąży po zabiegu amniopunkcji diagnostycznej na podstawie badań z lat 2013-2015. Bazuje ono na 230 zabiegach przeprowadzonych u 212 pacjentek. U 111 z nich wykonano amniopunkcję wczesną, a u 119 – amniopunkcję klasyczną. 56 zabiegów doprowadziło do wykrycia wad płodu.

Po 130 zabiegach amniopunkcji nie odnotowano żadnych dolegliwości u pacjentek. Bóle brzucha lub skurcze wystąpiły po 90 zabiegach, a ogólne dolegliwości – po 37. Wśród innych powikłań wykryto:

• gorączkę – 5 przypadków,

• zawroty głowy/omdlenia – 9 przypadków,

• odejście wód płodowych – 2 przypadki,

• krwawienie z dróg rodnych – 3 przypadki,

• obumarcie płodu – 11 przypadków,

• obumarcie płodu do 14 dni od zabiegu amniopunkcji – 5 przypadków.

W badanej grupie występował wysoki odsetek ciąż, które były obciążone wadami płodu, co jest czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia od razu lub później różnych powikłań.

Lekarze ocenili, że w grupie punkcji genetycznych prawidłowych amniopunkcja okazała się być zabiegiem bezpiecznym i niezwiększającym istotnie komplikacji podczas ciąży.

Czy istnieją alternatywy dla badania w postaci amniopunkcji? Test NIPT

Zamiast wykonywać inwazyjne i niestety dość ryzykowne badanie, jakim jest amniopunkcja, istnieją alternatywy, które nie są związane z ponoszeniem ryzyka przez matkę i nienarodzone dziecko. Mowa tu na przykład o NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), czyli nieinwazyjnym teście prenatalnym. To badanie wolnego DNA płodu, które obecne jest we krwi pobranej od ciężarnej. Test NIPT zalicza się do grupy nieinwazyjnych badań przesiewowych prenatalnych. Opiera się na analizie wolnych fragmentów DNA płodu, jakie obecne są w osoczu i surowicy kobiety. Na podstawie wyników można wykryć nieprawidłowości chromosomalne u dziecka już na wczesnym etapie ciąży, w tym trisomię chromosomu 21, tj. występowanie u dziecka zespołu Downa.

Bibliografia:

https://www.pbkm.pl/pregnancy-zone-2/kalendarz-ciazy/amniopunkcja-inwazyjne-badanie-prenatalne

https://enel.pl/enelzdrowie/badania/test-nipt-dlaczego-przyszle-mamy-powinny-go-wykonac