Choroby rzadkie to grupa chorób, które występują na danym terenie w częstości nie większej niż 1:2000 mieszkańców. Najczęściej są to schorzenia uwarunkowane genetycznie, mogą to być również choroby infekcyjne, nowotworowe lub o podłożu immunologicznym. Występują też takie, w przypadku których wiedza o ich etiologii jest bardzo skąpa.
Pomimo że są one stosunkowo rzadkie to szacuje się ze cierpi na nie od 6-8% pacjentów. W samej Unii Europejskiej szacuje się że 5000 do 8000 tysięcy chorób dotyczy od 27-36mln. W dwumilionowej Warszawie możemy zatem spodziewać się około 160 000 pacjentów.
Wiele z nich ujawnia się już w dzieciństwie, inne diagnozowane są u dorosłych. Ich cecha wspólną jest to że postępują przewlekle prowadząc do ciężkiego uszkodzenia organizmu, a w konsekwencji do przedwczesnej śmierci. Z powodu rzadkiego występowania i niecharakterystycznego przebiegu są późno rozpoznawane, co powoduje trudności w ich leczeniu. Niestety specyficzne leczenie dostępne jest jedynie w części przypadków. W wielu przypadkach nie znamy skutecznego leczenia tych chorób, pozostaje zatem leczenie łagodzące objawy.
Z pojęciem chorób rzadkich wiąże się sformułowanie „leki sieroce”. Są to leki stosowane w chorobach na tyle rzadkich że sponsorzy (firmy farmaceutyczne, instytuty badawcze) nie są zainteresowani badaniami prowadzonymi na zasadach rynkowych. Unia Europejska wprowadziła na swoim terenie szereg „zachęt” dla producentów leków sierocych, które mają za zadanie ułatwienie opracowywania i wprowadzania do użytku nowych innowacyjnych leków stosowanych w chorobach rzadkich. Obecnie na terenie UE dopuszczonych jest około 200 leków stosowanych w chorobach rzadkich.
Jedną z chorób rzadkich o postępującym przebiegu, prowadzącą do niewydolności wielonarządowej jest choroba Fabry’ego. Jest to choroba związana z genetycznie uwarunkowanym niedoborem lub brakiem enzymu alfa-galaktozydazy A rozkładającego glikosfingolipidy. Niedobór enzymu jest związany z nieprawidłowym genem który znajduje się na chromosomie X. Dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią. Najogólniej, na ciężką postać choroby zapadają najczęściej mężczyźni (posiadający tylko jeden chromosom X z nieprawidłowym genem), kobiety będące posiadaczkami 2 chromosomów X chorują rzadziej lub choroba ma zdecydowanie łagodniejszy przebieg (do prawidłowego funkcjonowania organizmu wystarcza obecność jednego prawidłowego genu).
Brak enzymu alfa-galaktozydazy A powoduje gromadzenie się w komórkach nieprawidłowych substancji tzw. glikosfingolipidów co powoduje uszkodzenie wielu narządów w tym centralnego układu nerwowego, serca i nerek.
W początkowym okresie (do 16 r. ż.) objawami chorobowymi są napady silnego bólu kończyn, obniżenie ilości wydzielanego potu, zmiany skórne (angiokeratoma ) oraz zmiany w obrębie rogówki i soczewki oka. Towarzyszyć i mogą objawy ze strony przewodu pokarmowego: nudności wymioty bóle brzucha oraz objawy ogólnej męczliwości i osłabienia. Pojawia się również obecność białka (albuminy) w moczu.
W przedziale wieku 17-30 lat nasilają się objawy skórne, pojawia się jawny białkomocz, mogą występować obrzęki, powiększone węzły chłonne, zaburzenia wydzielania potu i związana z nimi nietolerancja ciepła. Pojawiają się objawy ze strony przewodu pokarmowego: bóle brzucha i biegunka, jak również mogą występować objawy związane z uszkodzeniem serca: zaburzenia rytmu i przerost mięśnia sercowego.
Powyżej 30 r. ż. dochodzi do rozwoju choroby serca – przerostu, wad zastawek serca, zaburzeń rytmu, niewydolności serca i zawału serca. Występują zawały mózgu, może dochodzić do wystąpienia głuchoty. Pojawia się schyłkowa niewydolność nerek wymagająca leczenia nerkozastępczego.
Zaburzenia sercowo-naczyniowe, zawał mózgu czy niewydolność nerek są najczęstszymi przyczynami śmierci pacjentów w 3-4 dekadzie życia.
Ważne jest wczesne wykrywanie choroby ze względu na jej postępujący charakter prowadzący do śmierci oraz możliwość skutecznego leczenia substytucyjnego. Od kilkunastu lat jest dostępne leczenie substytucyjne prawidłowymi enzymami: agalsidase-alpha, agalsidase-beta które hamują uszkodzenia narządowe związane z gromadzeniem się nieprawidłowych glikosfingolipidów. Od 2018 roku nowym lekiem stosowanym w niektórych postaciach choroby jest migalastat. Leki hamują postęp przewlekłej choroby nerek, wpływają na normalizacje zmian w sercu oraz zapobiegają wystąpieniu udaru mózgu. Leczenie powinno zostać rozpoczęte zaraz po rozpoznaniu i w jak najwcześniejszym stadium choroby.
Leczenie choroby Fabry’ego jest objęte programem terapeutycznym finansowanym ze środków publicznych.
Choroba Fabry’ego jest chorobą o podłożu genetycznym o recesywnym sprzężonym z płcią sposobie dziedziczenia. Z tego powodu bardzo ważna jest diagnostyka genetyczna.
Choroby rzadkie są wyzwaniem dla lekarza. Niedostateczne kształcenie w zakresie rozpoznawania i leczenia chorób rzadkich, trudna i często żmudna diagnostyka oraz niedostateczna świadomość społeczna mogą utrudniać dotarcie do chorych. Ponadto systemy opieki zdrowotnej nastawione są na rozpoznawanie i leczenie chorób o znaczeniu populacyjnym takich jak choroby sercowo naczyniowe, cukrzyca, choroby nowotworowe. Z tego powodu wielu pacjentów pozostaje niezdiagnozowanych a w związku tym tracą szanse na adekwatną pomoc i ulgę w cierpieniu.
Biblografia
- Program terapeutyczny leczenie choroby Fabry’ego (ICD 10 E.75.2) https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-nieonkologiczne
- http://www.orpha.net/national/PL-PL/index/leki-sieroce/
- https://ec.europa.eu/health/medicinal-products/orphan-medicinal-products_en
- https://ec.europa.eu/health/non-communicable-diseases/steering-group/rare-diseases_en
- http://www.orpha.net/national/PL-PL/index/co-to-jest-choroba-rzadka/
- Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference Raphael Schiffmann , Derralynn A. Hughes , Gabor E. Linthorst , Alberto Ortiz , Einar Svarstad ,David G. Warnock, , Michael L. West and Christoph Wanner
- Atul Mehta, Derralynn A Hughes Fabry Disease
- https://emedicine.medscape.com/article/951451-medication
- https://emedicine.medscape.com/article/1952086-overview#a16
- Michał Owsiak, Agnieszka Kwiecień−Sobstel, Ewa Mirek−Bryniarska, Leszek Bryniarski Choroba Fabry’ego z zajęciem serca— typowy przebieg i trudności diagnostyczne
Data dodania:
Artykuły powiązane
Czym jest przykurcz stawu łokciowego i jakie są jego rodzaje?
Przykurcz stawu łokciowego polega na ograniczeniu jego ruchomości. Może być efektem patologii miękkich elementów stawu, ale najczęściej wiąże się ze skostnieniami lub wolnymi fragmentami kostnymi w obrębie stawu.
Czym jest złamanie kompresyjne kręgu i dlaczego powstaje?
Złamanie kompresyjne to szczególny typ złamania, do którego może dojść w obrębie kręgosłupa. Poznaj czynniki ryzyka, objawy oraz sposób leczenia złamań kompresyjnych.
Czym jest jet lag i jak sobie z nim radzić?
Amerykańska Akademia Medycyny Snu definiuje jet lag jako zespół bezsenności lub zespół z nadmierną sennością, która występuje w ciągu dnia po podróży, po przebyciu przynajmniej dwóch stref czasowych.
Szczepionkowy „must have” dla każdego – szczepienia przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby (WZW)
O szczepieniu przeciw WZW B przypominamy sobie zwykle przed planowanym zabiegiem operacyjnym. Warto wspomnieć, że szczepienia przeciw WZW B były jednym z osiągnięć, które umożliwiło bezpieczne przeszczepianie narządów.
Rola fizjoterapii w reumatyzmie
Reumatoidalne zapalenie stawów to choroba o nie do końca rozpoznanym pochodzeniu. W jej leczeniu istotną rolę pełni fizjoterapia, która nie tylko pozwala zmniejszyć dolegliwości bólowe, ale również poprawia codzienne funkcjonowanie.