Kolagenoza - co to za choroba?

Kolagenoza to potoczna nazwa grupy przewlekłych układowych chorób tkanki łącznej (UChTŁ). Są to choroby autoimmunizacyjne (autoimmunologiczne lub choroby z autoagresji), co oznacza, że organizm produkuje przeciwciała przeciw własnym komórkom, uważając je za obce. Choroby te atakują różne organy i dają różne objawy. Ich diagnoza wymaga wykonania wielu specjalistycznych badań. Układowa choroba tkanki łącznej często wymaga leczenia farmakologicznego do końca życia. Wyjaśniamy, co to jest kolagenoza, jakie są pierwsze objawy tego typu chorób oraz rokowania w przypadku ich stwierdzenia.

Kolagenoza - co to jest?

Kolagenoza to grupa chorób dotyczących tkanki łącznej, będącej elementem budowy organizmu. Tkanka łączna znajduje się w skórze, kościach, naczyniach krwionośnych czy nerwach. Od nazwy jej składnika, czyli kolagenu tworzącego włókna kolagenowe, pochodzi właśnie nazwa kolagenooza. 

Termin kolagenoza wprowadzono w 1942 roku, określając nim grupę chorób, której wspólna cechą była martwica włóknikowata tkanki łącznej. W roku 1983 Amerykańskie Towarzystwo Reumatologiczne zamiast tego pojęcia wprowadziła nazwę - układowe choroby tkanki łącznej (UChTŁ).

Układowa choroba tkanki łącznej najczęściej atakuje skórę i stawy. Obecnie do grupy chorób określanej jako kolagenoza zalicza się: reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS), toczeń rumieniowaty układowy (TRU), zespół  Sjögrena (ZS), twardzinę układową (TU), zapalenie wielomięśniowe i skórnomięśniowe (PM i DM), zespół antyfosfolipidowy (ZAF), martwicze zapalenia naczyń i inne waskulopatie (układowe zapalenia naczyń), niezróżnicowaną i mieszaną chorobę tkanki łącznej (NChTŁ, MChTŁ), zespoły nakładania, polimialgie reumatyczną, rumień guzowaty.

Choroby określane jako kolagenoza to choroby rzadkie. W Polsce najczęstszą z nich jest reumatoidalne zapalenie stawów (RZS). Większość tych chorób dotyka ludzi młodych lub w średnim wieku, aktywnych zawodowo, którzy mają rodziny. Kobiety chorują 5 razy częściej niż mężczyźni a szczyt zachorowań przypada na 30-50 rok życia.

Przyczyny chorób autoimmunologicznych nie są znane. Mogą do nich należeć uwarunkowania genetyczne, zaburzenia w funkcjonowaniu limfocytów, zaburzenia hormonalne czy przebyte infekcje. Wśród przyczyn chorób określanych jako kolagenoza mogą być także warunki środowiskowe, czyli narażenie na toksyczne chemikalia, lub nieodpowiednie odżywianie (w tym brak witaminy D i C).

Choroby te często dają nieswoiste objawy. Ponieważ tkanka łączna jest elementem budowy wielu narządów, rezultatem tych chorób jest uszkodzenie i osłabienie ich funkcji. Zdarza się, że upływa dużo czasu zanim pacjent uzyska właściwe rozpoznanie.

Kolagenoza, czyli układowa choroba tkanki łącznej, wymaga leczenie farmakologicznego, a w razie potrzeby także pobytu na oddziale szpitalnym. Pacjent pozostaje pod opieką różnych specjalistów, między innymi kardiologa, dermatologa czy reumatologa. W Polsce jest kilkanaście ośrodków wyspecjalizowanych w leczeniu tego typu chorób.

Kolagenoza - pierwsze objawy

Ponieważ kolagenoza to grupa chorób, każda z nich może dawać charakterystyczne objawy. Można jednak wyróżnić pewne wspólne symptomy, do których należą - gorączka lub stany podgorączkowe, którym nie towarzyszy infekcja, utrata masy ciała oraz zmęczenie i osłabienie. Charakterystyczne objawy to także bóle, obrzęki stawowe czy niewielki białkomocz.

Do podejrzenia, że jest to kolagenoza mogą skłonić także takie objawy jak zmiany skórne, czyli zmiana koloru skóry lub jej tekstury, zmiana wyglądu twarzy, wysypka i pokrzywka, zmiany dotyczące widzenia czy mdłości.

Na chorobę potocznie określaną jako kolagenoza może wskazywać objaw Raynaud, czyli blednięcie oraz sinienie palców rąk pod wpływem zmiany temperatury otoczenia, a także takie objawy jak uczulenie na promienie słoneczne, wypadanie włosów, suchość oczu, jamy ustnej , pochwy oraz osłabienie mięśni. Mogą pojawić się objawy ze strony układu nerwowego, takie jak padaczka, udary mózgu czy zapalenie nerwów. Objawem może być także zapalenie nerek czy zapalenie opłucnej.

Kolagenozy - badania laboratoryjne

W celu postawienia właściwej diagnozy i stwierdzenia, jakiego typu kolagenoza dotyczy danego pacjenta, trzeba wykonać szereg badań laboratoryjnych. Wśród podstawowych badań jest OB, morfologia krwi z rozmazem, określenie poziomu kreatyniny oraz aktywności transaminaz a także badanie ogólne moczu i określenie zawartości białka w moczu.

W celu postawienia dalszej diagnozy lekarz, najczęściej reumatolog, może zlecić badania specjalistyczne, wśród nich badania krwi w kierunku przeciwciał przeciwjądrowych (ANA1, ANA2, dsDNA), RF IgM, accp, testy markerów stanu zapalnego takich jak białko C-reaktywne i szybkość sedymentacji erytrocytów (ESR).

Można wykonać także testy na suchość oczu lub suchość w ustach, biopsje tkanki, badania neurologiczne, takie jak EMG czy EEG oraz badania obrazowe, takie jak badanie USG stawów i brzucha, echo serca, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny. 

Kolagenoza – rokowania

Ponieważ kolagenoza to grupa różnych układowych chorób tkanki łącznej, różne mogą być metody leczenie i różne rokowania, zależne od rodzaju choroby, a także rodzaju autoprzeciwciał, które są charakterystyczne dla danego schorzenia.

Niektóre z tych chorób mogą dawać nieznaczne objawy i skutki ich nie muszą być poważne, inne mogą stanowić nawet zagrożenie życia (jeżeli atakowane są takie narządy jak płuca i serca). 

Jeżeli układowa choroba tkanki łącznej zostanie właściwie zdiagnozowana na wczesnym etapie, a zmiany w narządach nie są jeszcze zaawansowane i trwałe, pacjent ma szanse kontrolować jej rozwój i nie dopuszczać do powstawania poważnych powikłań.

W celu właściwej diagnozy utworzono kryteria klasyfikacyjne, pozwalające wyodrębnić wyraźnie daną jednostkę chorobową, a potem zastosować dopasowane do niej leczenie. Leczenie kolagenoz może trwać wiele lat i często wymaga przyjmowania leków do końca życia. Zwykle stosuje się sterydy, leki immunosupresyjne, niesterydowe leki przeciwzapalne, a także nowoczesne leki biologiczne.

W Polsce leczenie lekami biologicznymi jest prowadzone w ramach programów finansowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Obecnie stosowanych jest 11 takich produktów leczniczych.

Leczenie takie stosuje między innymi Ośrodek Terapii Biologicznej – Bio Reumatologia Chorób Reumatycznych Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie.

Diagnoza choroby określanej jako kolagenoza wymaga także od pacjenta zmiany stylu życia, stosowania zdrowej diety, unikania używek. Pomocna jest fizjoterapia, przyjmowanie suplementów diety. Konieczna jest regularna kontrola stanu zdrowia u lekarza.

U pacjentów, u których stwierdzona jest układowa choroba tkanki łącznej, bardzo ważne jest także wczesne wykrywanie i leczenie infekcji, które mogą występować bez objawów i stanowić poważne zagrożenie życia.

Źródła:
Connective Tissue Disease: Types, Diagnosis, Symptoms & Causes (clevelandclinic.org)
Musculoskeletal Manifestations of Non-RA Connective Tissue Diseases: Scleroderma, Systemic Lupus Erythematosus, Still's Disease, Dermatomyositis/Polymyositis, Sjögren's Syndrome, and Mixed Connective Tissue Disease - PubMed (nih.gov)
https://www.gov.pl/web/cskmswia/klinika-reumatologii-chorob-tkanki-lacznej-i-chorob-rzadkich