Trombofilia - co to jest?

Trombofilia jest to nadkrzepliwość, która może być uwarunkowana genetycznie lub nabyta. Prowadzi do zakrzepicy żylnej i żylnej choroby zakrzepowo – zatorowej. Początkowo może przebiegać bezobjawowo. Dowiedz się jakie są jej symptomy oraz jak ją leczyć.

Co to jest trombofilia?

Trombofilia to wrodzona bądź nabyta nadkrzepliwość, czyli skłonność do zakrzepicy żylnej lub rzadziej tętniczej, która związana jest z nieprawidłowościami hematologicznymi. Charakteryzuje się zmianami w składzie krwi polegającymi na zwiększonym wytwarzaniu trombiny lub na upośledzeniu fibrynolizy (rozkładu zakrzepu). Wrodzone trombofilie mogą być konsekwencją niedoborów naturalnych inhibitorów krzepnięcia bądź zwiększonego stężenia / aktywności czynników krzepnięcia. Najistotniejsze klinicznie trombofilie związane są z obecnością czynnika V Leiden, nieprawidłowościami genu protrombiny, niedoborem białka C, białka S oraz  antytrombiny. Z kolei najczęstszą przyczyną trombofilii nabytej jest zespół antyfosfolipidowy i hiperhomocysteinemia. Trombofilia może prowadzić do wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo – zatorowej. U 1/3 chorych epizod zakrzepowo-zatorowy występuje po zadziałaniu dodatkowego czynnika, którymi najczęściej są: uraz, choroba nowotworowa, ciąża lub stosowanie dwuskładnikowej antykoncepcji hormonalnej.

Wskazaniem do badań pod kątem trombofilii są następujące przypadki:

• wystąpienie żylnej choroby zakrzepowo – zatorowej o nietypowej lokalizacji, np. jama brzuszna czy kończyny górne,
• zakrzepica żył głębokich u osoby z dodatnim wywiadem rodzinnym,
• samoistna zakrzepica żył głębokich w młodym wieku,
• zakrzepica w układzie tętniczy u osób bez miażdżycy i poniżej 50 roku życia,
• zakrzepica żył głębokich, do której doszło podczas stosowania estrogenów lub w ciąży,
• liczne niepowodzenia położnicze.

Badania w kierunku trombofilii (hematolog) nie powinny być wykonywane w okresie aktywnej zakrzepicy, czyli w czasie pierwszych 6. tygodni, oraz podczas stosowania leków przeciwzakrzepowych - heparyny lub doustnego antykoagulantu.

Trombofilia - objawy

Trombofilia wrodzona objawia się najcześciej zakrzepicą żył głębokich kończyn dolnych, może też prowadzić do zatorowości płucnej. Symptomami mogą być również: zakrzepowe zapalenie żył powierzchniowych, zakrzepica o nietypowej lokalizacji (na przykład w żyłach krezkowych, żyłach zatok mózgu). Ryzyko wystąpienia epizodu zakrzepowo-zatorowego rośnie z wiekiem - pierwszy epizod ŻChZZ zwykle występuje między 30. a 50. rż., i gdy pojawiają się dodatkowe czynniki ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, np. długotrwałe unieruchomienie, ciąża, stosowanie dwuskładnikowej antykoncepcji hormonalnej. Na trombofilię wrodzoną może wskazywać także rozwój zakrzepicy po długotrwałej podróży samochodem lub samolotem, plamica piorunująca (znaczna ilość skrzepów w całym organizmie) u noworodków, powikłania położnicze (nawracające poronienia), martwica skóry po podaniu antagonistów witaminy K - na tułowiu i udach u otyłych kobiet w średnim wieku, u których stwierdza się niedobór białka C lub białka S.. Początkowo żylna choroba zakrzepowo – zatorowa może przebiegać bezobjawowo. Z czasem pojawić może się obrzęk, bolesność kończyny, zaczerwienienie i nadmierne ucieplenie, a w przypadku oderwania zakrzepu powstać może zator. W przypadku trombofilii nabytej pojawiają się takie objawy jak: zakrzepica żylna albo tętnicza, powikłania położnicze, małopłytkowość, siność siatkowata, owrzodzenie kończyn, migrena, nefropatia, choroba zastawkowa serca.

Trombofilia a ciąża

Ciąża, z uwagi na fizjologiczne zmiany zachodzące w układzie krążenia oraz znacznie wyższe niż normalnie stężenie hormonów płciowych we krwi kobiety, jest stanem nadkrzepliwości. Zakrzepica żylna jest jednym z najczęstszych powikłań w ciąży i występuje z częstością 1:1600 zdrowych urodzeń. U kobiet, u których występuje wrodzona trombofilia, np. ze stwierdzoną mutacją czynnika V (czynnik Leiden) częstość ta znacząco rośnie, prowadząc do poważnych powikłań (udary mózgu, zator tętnicy płucnej) a nawet do zgonu.

Dyskusyjny natomiast jest związek przyczynowy między trombofilią wrodzoną a powikłaniami ciąży takimi jak poronienie samoistne, poronienia nawracające, ograniczone wzrastanie płodu, przedwczesne oddzielanie się łożyska czy stan przedrzucawkowy. Niemniej, według niektórych doniesień naukowych, trombofilia może być przyczyną występowania poronień nawracających oraz utraty ciąży w późnym drugim oraz trzecim trymestrze ciąży. Dlatego obecnie w przypadku niewyjaśnionych poronień i zgonów wewnątrzmacicznych diagnostyka często poszerzona jest o oznaczenie obecności mutacji w genach czynników biorących udział w procesach krzepnięcia i fibrynolizy, które warunkują wystąpienie trombofilii wrodzonej. Badania przesiewowe w kierunku trombofilii w ciąży są wskazane w przypadku:

• dodatniego wywiadu w kierunku zakrzepicy żylnej, która związana była z nienawracającymi czynnikami ryzyka, czyli złamaniami, operacją czy przedłużonym unieruchomieniem,
• posiadania krewnego pierwszego stopnia z dużym ryzykiem trombofilii lub zakrzepicą poniżej 50 roku życia w wywiadzie, przy braku innych czynników ryzyka.

Trombofilia – leczenie

W trombofilii prowadzi się leczenie antykoagulacyjne podczas epizodu zakrzepicy; w jej ciężkiej postaci kontynuuje się takie leczenie do końca życia, a w pozostałych przypadkach przez okres od 6 do 12 miesięcy. W przypadku plamicy piorunującej oraz zakrzepicy u pacjentów z ciężkim niedoborem antytrombiny wdraża się specjalne postępowanie. Noworodkom z plamicą podaje się koncentraty brakującego inhibitora bądź świeżo mrożone osocze. U kobiet w ciąży z niedoborem AT III lub niepowodzeniami położniczymi z zespołem antyfosfolipidowym w wywiadzie stosuje się tak zwaną profilaktykę pierwotną, czyli leczenie przeciwkrzepliwe zanim wystąpi zakrzepica.

Źródła:

1. Basak G. W., Dwilewicz – Trojaczek J., Jędrzejczak W. W. Hematologia Kompendium. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2016.
2. Chojnowski K. Trombofilia – najczęstsze postacie i znaczenie kliniczne. Medycyna po Dyplomie 2014; 2.