Zespół Downa - przyczyny, objawy

Zespół Downa to choroba genetyczna, którą cechuje występowanie złożonej grupy wad wrodzonych oraz różnego stopnia upośledzenie umysłowe. Wiedza na temat tej choroby jest dosyć rozległa w społeczeństwie. Wiąże się to z jej stosunkowo częstym występowaniem (1 przypadek na 800-1000 żywych urodzeń), rozwojem w dziedzinie badań prenatalnych, jak również przeprowadzaniem różnych akcji społecznych, mających na celu podnoszenie świadomości publicznej. Dzięki takim działaniom, dzieci i dorośli z zespołem Downa mogą coraz lepiej funkcjonować w społeczeństwie. Należy sobie jednak zdawać sprawę, że niezależnie od stopnia zaawansowania choroby, osoby z zespołem Downa posiadają pewne ograniczenia fizyczne i genetyczne. Dowiedz się jakie są przyczyny zespołu Downa, jakie są jego objawy i stopnie upośledzenia.

Zespół Downa - przyczyny, objawy

Zespół Downa to choroba genetyczna, którą cechuje występowanie złożonej grupy wad wrodzonych oraz różnego stopnia upośledzenie umysłowe. Wiedza na temat tej choroby jest dosyć rozległa w społeczeństwie. Wiąże się to z jej stosunkowo częstym występowaniem (1 przypadek na 800-1000 żywych urodzeń), rozwojem w dziedzinie badań prenatalnych, jak również przeprowadzaniem różnych akcji społecznych, mających na celu podnoszenie świadomości publicznej. Dzięki takim działaniom, dorośli i dzieci z zespołem Downa mogą coraz lepiej funkcjonować w społeczeństwie. Należy sobie jednak zdawać sprawę, że niezależnie od stopnia zaawansowania choroby, osoby z zespołem Downa posiadają pewne ograniczenia fizyczne i genetyczne. Dowiedz się jakie są przyczyny zespołu Downa, jakie są jego objawy i stopnie upośledzenia.

Zespół Downa - przyczyny

Materiał genetyczny naszych komórek zorganizowany jest w struktury nazywane chromosomami. W warunkach prawidłowych, w ludzkiej komórce obecnych jest 46 chromosomów - 22 pary chromosomów autosomalnych oraz 1 para chromosomów płciowych, determinujących naszą płeć (XX lub XY). Jeśli dojdzie do zmiany liczby lub struktury któregoś z nich, mówimy wtedy o tzw. aberracji chromosomowej. Do takich aberracji należy między innymi zespół Downa. Jego objawy i ich nasilenie są bowiem związane z obecnością dodatkowego materiału genetycznego w 21 parze chromosomów autosomalnych. Taka dodatkowa informacja genetyczna występuje najczęściej w postaci:

• Trisomii – aberracja związana z obecnością dodatkowego (trzeciego) chromosomu w 21 parze. Ta sytuacja odpowiada za około 95% przypadków zespołu Downa,
• Mozaicyzmu - w tym przypadku część komórek organizmu posiada prawidłową informację genetyczną, a w części obecne są zmiany w obrębie 21 pary chromosomów. Liczba nieprawidłowych komórek bezpośrednio koreluje z nasileniem objawów chorobowych. Mozaicyzm odpowiada za ok. 1-2% przypadków zespołu Downa,
• Mutacji fragmentu chromosomu - nadmiar materiału genetycznego wynika z regionalnych zmian w obrębie chromosomu 21 (np. duplikacja odcinka chromosomu)

Dotychczas nie udało się ustalić konkretnych czynników mutagennych, które mogłyby zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa. Ustalono związek pomiędzy wiekiem matki a częstością urodzeń dzieci z trisomią 21 pary chromosmów. U 20-letniej kobiety ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1/1667, natomiast u 30-latki ryzyko to jest już dwukrotnie większe. Co więcej, u kobiet po 45 roku życia częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa może wynosić nawet 1 na 11. Należy jednak pamiętać, że u kobiet starszych ilość ciąż jest znacznie mniejsza i statystycznie nieprawidłowości mogą się zdarzać częściej – nie ma pewności co do tego, że to wiek determinuje występowanie zespołu Downa.

Zespół Downa - objawy

Objawy zespołu Downa są bardzo różnorodne. Co istotne, pierwsze z nich są możliwe do wykrycia już na wczesnym etapie życia wewnątrzmacicznego. Służą temu badania prenatalne pierwszego trymestru - między innymi USG wykonywane między 11. a 14 tygodniem ciąży (potocznie USG genetyczne). W badaniu tym można dostrzec pewne charakterystyczne cechy płodu, które mogą świadczyć o obecności poważnych chorób genetycznych, w tym pośrednio o zespole Downa. Objawy mogące wskazywać na występowanie aberracji chromosomowych to w szczególności:

• Zwiększona przezierność karkowa (NT – nuchal translucency)
• Nieuwidocznienie kości nosowej (NB – nasal bone)
• Nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym
• Nieprawidłowy przepływ przez zastawkę trójdzielną
• Inną grupą objawów są tzw. objawy postnatalne (występujące po urodzeniu). Wśród objawów ogólnych należy zwrócić szczególną uwagę na wiotkość mięśni (po urodzeniu dziecko „przelewa się przez ręce”) i zwiększoną ruchomość kości w stawach. W okresie dojrzewania może dodatkowo wystąpić nadwaga i niskorosłość. Kolejne objawy związane są z wyglądem zewnętrznym chorego dziecka i składają się na charakterystyczny fenotyp. Są to między innymi:
• Płaski profil twarzy
• Wąskie i skośne szpary powiekowe
• Zmarszczka nakątna
• Szerokie rozstawienie oczu
• Zez
• Jasne plamki na tęczówce (tzw. plamki Brushfielda)
• Szeroki nos z płaską nasadą
• Wystający język (związany z wiotkością mięśni i małą objętością jamy ustnej)
• Nisko osadzone małżowiny uszne
• Krótka szyja
• Bruzda zgięciowa na dłoni i przerwa sandałowa na stopach.

Pomijając charakterystyczny wygląd, osoby z zespołem Downa cierpią na szereg wad wrodzonych, mogących nierzadko stanowić zagrożenie życia. Najczęstsze z nich to wady serca (tetralogia Fallota, ubytki przegrody międzykomorowej), wady przewodu pokarmowego (choroba Hirschsprunga), zaćma, wady kośćca i wady układu moczowo- płciowego. 

Zespół Downa - stopnie upośledzenia

Upośledzenie rozwoju umysłowego jest stałą cechą zespołu Downa. Deficyt intelektualny jest słabo zaznaczony u najmłodszych pacjentów, jednak z czasem, dziecko zaczyna powoli odstawać od rówieśników. Trudno jest przewidzieć stopień zaawansowania opóźnienia umysłowego. Zależy ono bowiem nie tylko od czynników genetycznych, ale również społecznych i środowiskowych. Wielkie znaczenie ma też proces stymulacji dziecka podczas pierwszych lat jego życia - dostarczanie zróżnicowanych bodźców o właściwym nasileniu jest kluczowe dla osiągania postępów.  

Ze względu na nasilenie, wyróżnia się niepełnosprawność intelektualną w stopniu:

• Lekkim - poziom intelektualny takiej osoby jest zbliżony do poziomu 10-12 latka. Chorzy nie rozwijają myślenia abstrakcyjnego, jednak są samodzielni i dobrze funkcjonują w społeczeństwie.
• Umiarkowanym - poziom intelektualny zbliżony do poziomu 6-9 latka. Występuje opóźniony rozwój motoryczny oraz trudności z nabywaniem reguł społecznych. 
• Znacznym - poziom rozwoju 3-6 latka. Znaczne opóźnienie rozwoju psychofizycznego, chorzy wymagają opieki i nie są zdolni do wyuczenia się zawodu.
• Głębokim - chorzy z ciężkimi wadami neurologicznymi i fizycznymi. Wymagają stałej opieki. Nie przekraczają poziomu funkcjonowania odpowiadającego 3-latkowi. 

Źródła:

1. Cooley W.C., Graham J.M.Jr: Down syndrome - an update and review for the primary pediatrician. Clin. Pediat.(Phila)., 1991; 30:233
2.  Giza T., Ślebodzińska A., Klimkowa E., Chodorowska T., Pietrzyk J.J.: Dziecko fizycznie i psychicznie kalekie. I. Zespół Downa - możliwości rehabilitacyjne. Folia Med. Cracov., 1975; 27:437
3.  Stratford B.: Zespół Downa. Przeszłość, teraźniejszość i przyszłość. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1993
4. Rekomendacje PTGin „Przesiewowa diagnostyka ultrasonograficzna w ciąży o przebiegu prawidłowym (2015)”
5. Ultrasonographic soft markers of aneuploidy in second trimester: are we lost? Raniga S, Desai PD, Parikh H. MedGenMed. 2006 Jan 11;8(1):9. PubMed