Test PAPPA: klucz do zdrowia twojego dziecka

Spis treści:

Czym jest test PAPP-A?
Kiedy przeprowadza się test PAPPA?
Jak wykonuje się test PAPP-A?
Wyniki testu PAPPA i ich interpretacja

rozwiń

Czym jest test PAPP-A?

Test PAPPA (test PAPP-A) to test podwójny zaliczany do grona nieinwazyjnych badań diagnostycznych prenatalnych. Wykonywany jest w celu określenia stężenia dwóch markerów biochemicznych, tj. ciążowego białka osoczowego A (PAPP-A, pregnancy associated plasma protein A) oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej – w skrócie beta hCG – β-hCG.

Na ogół test PAPP-A przeprowadzany jest w tym samym czasie co badanie USG, w I trymestrze ciąży. Zaliczane są do grupy badań przesiewowych. Jeśli USG łączone jest przez lekarza z testem podwójnym PAPPA, można mówić o wykonaniu u ciężarnej testu złożonego. To nieinwazyjne badanie prenatalne, na podstawie którego można wyliczyć ryzyko aberracji chromosomowych u płodu. Aberracje to zaburzenia struktury i/lub liczby chromosomów, które mogą powodować zwiększone ryzyko poronienia, wewnątrzmacicznego obumarcia, zgonu lub wystąpienia wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej. Lekarz ginekolog może też podjąć racjonalną, najlepszą dla pacjentki, decyzję o postępowaniu diagnostycznym i ewentualnym leczeniu.

Dodatkowo wyniki testu złożonego mają duże znaczenie w wykrywaniu ryzyka wystąpienia stanu przedrzucawkowego u pacjentki, czyli powikłań związanych z nadciśnieniem tętniczym, ryzykiem zaburzeń wzrastania płodu i porodu przedwczesnego. Dostarczają w sposób pośredni informacji o funkcji łożyska i pozwalają na wykrycie części wad anatomicznych płodu, co z kolei przekłada się na możliwość leczenia jeszcze w okresie prenatalnym.

Kiedy przeprowadza się test PAPPA?

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, test PAPP-A powinien być przeprowadzany w pierwszym trymestrze ciąży. Najlepiej zrobić to pomiędzy 10. a 14. tygodniem z uwagi na specyfikę zachowania się białka PAPP-A w organizmie ciężarnej. Ulega ono ekspresji m.in. w pęcherzyku jajnikowym, płynie pęcherzykowym i komórkach ciałka żółtego. Charakterystyczne jest to, że poziom stężenia białka PAPPA w surowicy kobiety ciężarnej wzrasta wykładniczo w trakcie ciąży. Zmiana w stężeniu białka PAPPA szczególnie widoczna jest właśnie pomiędzy 10. a 14. tygodniem. Z tego względu wykonanie testu podwójnego w tym czasie daje najbardziej wiarygodne wyniki.

Jednocześnie pomiędzy 10. a 20. tygodniem ciąży obniża się stężenie wolnej podjednostki beta-hCG. Jeśli występuje wyraźnie podwyższony lub obniżony jej poziom w surowicy krwi ciężarnej w pierwszym trymestrze ciąży, jest z reguły związany z aberracjami chromosomowymi u płodu.

Zasadniczo każda kobieta w ciąży może i powinna mieć przeprowadzony test PAPP-A, a lekarz ginekolog ma obowiązek zaproponować wykonanie takiego badania. W szczególności jest ono zalecane u pacjentek, u których istnieje ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka. Do grupy ciężarnych, którym poleca się przeprowadzenie w odpowiednim terminie testu podwójnego zalicza się:

kobiety po 35 roku życia,
kobiety obciążone wadą genetyczną,
kobiety z nieprawidłowym wynikiem USG,
kobiety, u których wcześniejsza ciąża była już obarczona ryzykiem wady wrodzonej,
kobiety, których partnerzy lub osoby z najbliższej rodziny mieli wady genetyczne.

Grupy ryzyka wystąpienia wad genetycznych nie są jedynymi, którym polecany jest test PAPP-A. Nawet jeśli ciężarna nie zalicza się do żadnej z powyżej wskazanych kategorii, nie oznacza to, że nie jest kompletnie narażona na wystąpienie wad genetycznych płodu.

Jak wykonuje się test PAPP-A?

Test podwójny PAPP-A przeprowadza się w sposób nieinwazyjny. Materiałem niezbędnym do jego wykonania jest próbka krwi pobranej od ciężarnej. Nie potrzeba więc wykonywać bardziej inwazyjnych zabiegów. Dlatego też test PAPP-A pozostaje bezpieczny zarówno dla matki, jak i jej nienarodzonego dziecka.

Wyniki testu PAPPA i ich interpretacja

Dzięki wykonaniu testu PAPP-A u ciężarnej pacjentki można stosunkowo wcześnie wykryć ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu. Na podstawie wyników tego badania możliwe jest wychwycenie określonych nieprawidłowości na etapie życia płodowego, a dodatkowo lekarze mają większe szanse na zaplanowanie dalszego postępowania w całym okresie prenatalnym.

Na podstawie testu PAPP-A można wykryć aberrację liczbowych chromosomów 21, 13, 18. Wykrywalność takich zaburzeń w teście podwójnym PAPP-A wynosi:

90 proc. dla trisomii 21 przy 5-procentowym odsetku wyników fałszywie dodatnich,
91 proc. dla trisomii 18 i 13 przy 2 do 5 proc. wyników fałszywie dodatnich.

Wykrywalność na tak wysokim poziomie pozwala stwierdzić, że badanie daje możliwość odkryć 9 na 10 przypadków trisomii.

Trisomia 21 odpowiada zespołowi Downa, trisomia 18 – zespołowi Edwardsa, a trisomia 13 – zespołowi Patau.

Jeśli w teście PAPP-A wykryte zostanie wysokie stężenie białka PAPP-A, stanowi to wskazanie do wykonania badania rozstrzygającego, diagnostycznego, polegającego na oznaczeniu kariotypu płodu konwencjonalną metodą cytogenetyczną. Potrzebne jest do tego pobranie materiału genetycznego płodu metodą inwazyjną, czyli poprzez amniopunkcję lub biopsję kosmówki, co wiąże się z kolei z ryzykiem utraty ciąży.

Na koniec trzeba podkreślić, że otrzymanie wyników testu PAPP-A pozwala tylko na oszacowanie pewnego prawdopodobieństwa wystąpienia jednej z trzech chorób genetycznych u dziecka. Nawet jeśli ciężarna otrzyma pozytywny wynik testu, nie jest to równoznaczne z chorobą jej dziecka, a jedynie z wystąpieniem wyższego niż w standardowych przypadkach prawdopodobieństwa jej istnienia. W celu ustalenia, czy faktycznie wady genetyczne występują, potrzebna jest dalsza diagnostyka.

Bibliografia:

https://core.ac.uk/download/pdf/268472812.pdf

https://nipty.pl/wp-content/uploads/2016/04/Nieinwazyjna-diagnostyka-prenatalna-doniesienie-wst%C4%99pne_Roszkowski_2013.pdf

https://enel.pl/usluga/test-papp-a/