Badania genetyczne dla sportowców

Badanie genetyczne, mające na celu wykrycie ewentualnych mutacji genów zwiększających ryzyko obciążeń wynikających z intensywnego uprawiania sportu, a przede wszystkim powikłań kardiologicznych. 

Część uprawiających sport choruje pomimo zdrowego trybu życia. Intensywny wysiłek fizyczny, zdrowa dieta i brak nałogów nie gwarantują zdrowia czy sportowych sukcesów. Wielu młodych, utalentowanych sportowców, zmarło w najmniej oczekiwanym momencie. Często okazuje się, że ta nagła śmierć jest spowodowana chorobami serca, choć przyczyną bywają też inne.  Jak wiemy, najskuteczniejszą formą leczenia jest zapobieganie, ale żeby profilaktyka była naprawdę skuteczna, musi być oparta dokładnej diagnostyce, rozpoczynając od badań genetycznych. Pakiet takich badań dla uprawiających sport, jest zalecany przede wszystkim dla zawodowych i wyczynowych sportowców. Jest dedykowany tym, którzy chcą w sposób bezpieczny i zdrowy osiągać najlepsze wyniki. Pakiet to wykonane według nowoczesnej metody sekwencjonowania DNA badanie genetyczne, mające na celu wykrycie ewentualnych mutacji w obrębie genów ACE, LRP8, CYP1A2, F2, F5, MYH7 i LMNA, zwiększających ryzyko obciążeń wynikających z intensywnego uprawiania sportu.

Geny badane u sportowców

Mutacje genu LMNA
Gen LMNA jest odpowiedzialny za syntezę białka wpływającego na strukturę błony jądra komórkowego. Mutacja genu powoduje, że błona jądra komórkowego jest zdeformowana i nie działa poprawnie, co prowadzi do przedwczesnego starzenia się komórek. Choroby powstające w wyniku mutacji w genie LMNA, powodują zmiany w mięśniach szkieletowych i mięśniu serca, mają charakter narastający. Objawy sercowe w postaci zaburzeń rytmu serca czy przerostu mięśnia sercowego są charakterystycznymi cechami schorzenia, pojawiającymi się w różnych okresach choroby. Mutacje genu LMNA występują rodzinnie, stąd też bardzo ważne jest przebadanie bliskich krewnych osób, u których już stwierdzono wstępowanie tych mutacji. Najczęstsze przyczyny nagłej śmierci u trenujących sportowców to zaburzenia rytmu serca, nieprawidłowości w budowie serca i naczyń, a także choroba niedokrwienna i zawał serca.

Mutacja genu ACE
Gen ACE zwany też „genem wytrzymałości” jest związany z wydolnością naszego organizmu. Koduje białko (enzym konwertaza), które reguluje ciśnienie krwi, wpływa na skurcz naczyń krwionośnych i uwalnianie substancji wpływających na rozrost tkanki mięśniowej. Mutacja w obrębie genu ACE wiąże się z predyspozycją do zmian ciśnienia tętniczego krwi i rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego. Mutacja genu ACE może prowadzić do zmiany budowy naczyń i rozwoju miażdżycy. Istnieje także związek pomiędzy zwiększonym poziomem enzymu ACE, a stężeniem cholesterolu i trójglicerydów we krwi. Jak wynika z badań naukowych, podwyższony poziom enzymu ACE predysponuje również do zawału serca i przerostu lewej komory.

Mutacja genu LRP8
Gen LRP8 odgrywa istotną rolę w metabolizmie "złego" cholesterolu LDL, będącego głównym składnikiem budulcowym blaszek miażdżycowych. Zmutowany wariant genu LRP8 podwyższa ryzyko wystąpienia zawału serca. m.in. ze względu na podwyższony poziom cholesterolu LDL w naczyniach krwionośnych, ponieważ jest on słabiej wychwytywany przez komórki wątroby. Nosiciele mutacji genu LRP8 mają również zwiększoną skłonność do agregacji (zlepiania się) płytek krwi, co ułatwia tworzenie się zatorów tętniczych. W efekcie są nawet 5-krotnie bardziej zagrożeni zawałem niż osoby posiadające inne warianty genu.
Zawał serca to martwica fragmentu mięśnia sercowego spowodowana jego niedokrwieniem, zwykle na tle choroby wieńcowej. Ok. 8-10% osób po przebytym zawale mięśnia sercowego w ciągu roku będzie miało kolejny incydent sercowo-naczyniowy. W przypadku chorób serca najważniejsza jest profilaktyka. Wykonanie badania predyspozycji genetycznych pozwoli określić program profilaktyki „skrojony na miarę”, dopasowany do indywidualnych potrzeb pacjenta i przez to najskuteczniejszy.

Mutacja genu CYP1A2
Gen CYP1A2 bierze udział w kodowaniu enzymów zaangażowanych w metabolizm leków, cholesterolu, hormonów i innych lipidów. Ponadto gen CYP1A2 jest prawie wyłącznie odpowiedzialny w naszym organizmie za metabolizm kofeiny. Poznanie posiadanego wariantu genu CYP1A2 pozwala ustalić szybkość metabolizowania kofeiny u danej osoby, a co za tym idzie ustalenie bezpiecznej dziennej dawki kofeiny i przygotowanie wskazań dietetycznych dla zdrowego trybu życia.

Mutacja genu F2
Mutacja genu F2 to inaczej mówiąc mutacja genu protrombiny. Protrombina jest jednym z białek osocza, które biorą udział w procesie krzepnięcia krwi. Na skutek mutacji genu F2 dochodzi do nadmiernego wytwarzania protrombiny i co za tym idzie, wzmożonej krzepliwości krwi, a to z kolei może prowadzić do groźnych dla życia zakrzepów i zatorów. Ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację genu F2 jest 2-3 krotnie wyższe niż u osób bez mutacji, a w połączeniu z mutacją genu czynnika V Leiden nawet 10-20-krotnie wyższe. Ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych u osób ze stwierdzonymi mutacjami w genach F5 i F2 rośnie wraz z wiekiem. Dodatkowo podwyższają je nakładające się czynniki środowiskowe – długotrwałe unieruchomienie (np. leczenie szpitalne), urazy i zabiegi chirurgiczne, stosowanie środków hormonalnych, ciąża, palenie papierosów, otyłość, cukrzyca, etc.
Przeprowadzenie dokładnej diagnostyki w kierunku genetycznej predyspozycji do powstawania zakrzepów, umożliwi podjęcie odpowiednio wcześnie właściwych kroków profilaktycznych, zapobiegających wystąpieniu groźnych powikłań zakrzepowo-zatorowych.

Mutacja genu F5
Mutacja w genie F5 (mutacja Leiden czynnika V). Czynnik V Leiden to zmutowany czynnik V układu krzepnięcia będący jedną z głównych przyczyn wrodzonej nadkrzepliwości, a przez to zwiększonego ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej. Jest to mutacja dość częsta, w Polsce występuje u ok. 5% populacji. Stwierdzana u ok. 20% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich rozwijającą się przed 45 rokiem życia oraz u ok. 40% pacjentów, u których w rodzinie wystąpiły epizody zatorów płuc, zakrzepic, poronień samoistnych. Co wynika z mutacji Leiden czynnika V? Na skutek tej mutacji poziom protrombiny we krwi (jednego z czynników krzepnięcia krwi) jest podwyższony, co z kolei znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu).

Mutacja genu MYH7
Gen MYH7 to jeden z genów kodujących białka budujące serce. Białka te nie tylko odpowiadają za kurczliwość mięśnia sercowego, ale także zdolność pompowania krwi przez serce. Mutacje genu MYH7 powoduje, że tkanki mięśnia sercowego mają strukturę gąbki, co znacznie osłabia kurczliwość serca. Mutacje te są związane kardiomiopatią przerostową, chorobą charakteryzującą się znacznym stopniem przerostu mięśnia sercowego oraz wysokim ryzykiem nagłego zgonu. Kardiomiopatia przerostowa jest jedną z najczęstszych genetycznie uwarunkowanych chorób serca.

W wyczynowe uprawianie sportu wkalkulowane jest ryzyko kontuzji i urazów. Warto jednak poznać swój organizm i wiedzieć na co Cię stać. Zgodnie ze starym hasłem "sport to zdrowie", aktywność fizyczna nie powinna szkodzić, tylko pomagać.