Chrzęstniak - przyczyny, objawy, rodzaje, leczenie

Chrzęstniak jest rzadko występującym łagodnym nowotworem tkanki łącznej. Guzy zbudowane z dojrzałej chrząstki szklistej najczęściej lokalizują się w małych kościach dłoni i stóp, jednak nie jest to regułą- kości długie, takie jak kość ramienna, udowa czy żebra również mogą być objęte procesem chorobowym. Rozwija się zazwyczaj powoli, nie dając charakterystycznych objawów. Co łączy chrzęstniaka i ostrą białaczkę szpikową? Jakie są rodzaje chrzęstniaków? Dowiedz się jak wyglądają zmiany zlokalizowane w kościach, jakie mogą dawać objawy oraz kiedy i jak można je usunąć operacyjnie?

Chrzęstniak - rodzaje

Chrzęstniaki dzielą się ze względu na budowę histologiczną i lokalizację.

Ze względu na lokalizację można wyróżnić:

• chrzęstniaka okostnowego (periosteal chondroma) - rozwija się na powierzchni kości,
• chrzęstniaka śródkostnego (enchondroma) - rozwija się w jamie szpikowej,
• chrzęstniaka synowialnego- rozwijający się w okolicy ścięgien.

Ze względu na budowę histologiczną można wyróżnić:

• chrzęstniaka śluzowego (myxoid chondroma) - wywodzącego się z tkanki chrzęstnej,
• chrzęstniaka włóknistego (fibrochondroma) - zawiera dużą ilość włóknistego zrębu,
• chrzęstniaka zarodkowego- zbudowany z niedojrzałych komórek tkanki chrzęstnej, lokalizuje się w kościach długich, dotyczy głównie młodych osób.

Natomiast kostniakochrzęstniak to szczególna odmiana łagodnego nowotworu kości. Zajmuje charakterystyczne miejsca: przynasady części dalszej kości udowej, części bliższej kości piszczelowej i ramieniowej oraz miednice. Rozrasta się na powierzchni kości (egzofitycznie), przez co kształtem może przypominać grzyba lub kalafior.

Chrzęstniak może występować również na tkankach miękkich. Najczęstsze lokalizacje to krtań i małżowina uszna. Zmiany znajdujące się poza szkieletem kończyn są bardziej narażone na zezłośliwienie.

Chrzęstniak - przyczyny

Przyczyny występowania zmian w kościach w większości przypadkach jest nieznana. Nie wykazano żadnego związku z urazami, infekcjami lub promieniowaniem. Zwykle rozwija się między 20. a 50. rokiem życia. Występowanie chrzęstniaków tkanek miękkich może być związane z anomalią chromosomową 12q13-q15.

Łagodne guzy tkanki chrzęstnej stanowią około 30% wszystkich guzów kości oraz 70 % wszystkich guzów chrząstki. Enchondromy stanowią 3-10% wszystkich guzów kości, kostniakochrzęstniaki około 2%, natomiast chrzęstniak okostnej jedynie 0,1%.

Szczyt zachorowań na chrzęstniaka śródkostnego przypada na trzecią i czwartą dekadę. Chrzęstniak okostnej i kostniakochrzęstniak dotyczy młodszych osób. Typowy wiek zachorowania przypada odpowiednio między 20. a 30. rokiem życia oraz na okres dojrzewania i późne lata młodzieńcze. Natomiast chrzęstniaki synowialne dotyczą osób między 10. a 70. rokiem życia, ze szczytem zachorowań w piątej dekadzie życia. Enchondroma występuje tak samo często zarówno u kobiet jak i mężczyzn. Natomiast w przypadku chrzęstniaka okostnej, kostniakochrzęstniaka czy chrzęstniaków synowialnych jest zauważalna przewaga płci męskiej.

Chrzęstniak- choroba Olliera i zespół Maffuciego

Chrzęstniaki mogą występować jako jeden z objawów choroby Olliera oraz zespołu Maffucciego. Za występowanie zmian prawdopodobnie odpowiada mutacja punktowa w obrębie genów dla dehydrogenazy izocytrynianowej 1 i 2 (IDH1 i IDH2). Do takich samych mutacji dochodzi u pacjentów z glejakami i ostrą białaczką szpikową, jednak związek łagodnych zmian w kościach ze złośliwymi nowotworami nadal pozostaje niejasny. W chorobie Olliera dochodzi do zaburzeń kostnienia, w wyniku czego powstają liczne chrzęstniaki śródkostne. Występuje różne nasilenie choroby. W niektórych przypadkach zajęty jest cały szkielet, czasem jedynie połowa ciała czy nawet tylko jedna kończyna. Na zdjęciu rentgenowskim widoczne jest centralne rozrzedzenie kości. Kora natomiast może być ścieńczała, ale pozostaje nienaruszona. Okoliczne tkanki miękkie nie są zajęte. Zwykle u około 25 % chorych do 40 roku życia dochodzi do rozwoju chrzęstniakomięsaka (zmiana złośliwa).

W zespole Maffuciego wraz z mnogimi chrzęstniakami śródkostnymi występują także wrzecionowatokomórkowe naczyniaki tkanek miękkich. Chrzęstniaki są zbudowane z niebieskawej, półprzezroczystej chrząstki hialinowej. Kontur kości ulega wybrzuszeniu, ale bez naruszenia kory. Nie występuje rozrost na tkanki miękkie. W przypadku zespołu Maffuciniego ryzyko zezłośliwienia jest jeszcze wyższe niż w chorobie Olliera- sięga nawet 100%.

Chrzęstniak- objawy

Chrzęstniak przez długi czas może pozostać niemy objawowo. Zmiany często wykrywane są przypadkowo, przy okazji innych badań. Na zdjęciach radiologicznych widoczny jest objaw cienia O- dobrze odgraniczone okrągłe przejaśnienia otoczone cienkim marginesem radiologicznie nieprzeziernej kości. Z racji, że chrzęstniaki są zmianami łagodnymi nie powinny zmieniać rozmiaru i kształtu u dorosłych- takie zmiany należy podejrzewać o zezłośliwienie. Ból jest rzadkim objawem towarzyszącym. Jeśli jednak występuje może oznaczać ucisk guza na sąsiadujące struktury lub złamanie patologiczne. Kość, w której znajduje się guz, jest bardziej podatna na złamania, dlatego zwłaszcza u dzieci i młodych dorosłych można podejrzewać chrzęstniaka, jeśli doszło do złamania w wyniku niewielkiego urazu, tzw. złamania niskoenergetycznego. W wyniku ucisku na ścięgna, czasem dochodzi do powstania w nich stanu zapalnego, najczęściej dotyczy to górnej części ramienia. W przypadku chrzęstniaków okostnowych, najczęściej zlokalizowanych w drobnych kościach rąk i stóp, w tej okolicy może dochodzić do bezbolesnych obrzęków.

Chrzęstniak - jak wygląda?

Chrzęstniaki zwykle występują jako dobrze odgraniczone zmiany o szaroniebieskim kolorze. W swoim największym wymiarze rzadko przekraczają 5 cm. W ocenie pod mikroskopem widoczna jest tkanka chrzęstna szklista z chondrocytami. Na brzegach zmian występuje kostnienie na podłożu chrzęstnym, a środek często ulega uwapnieniu i martwicy. W przypadku występowania mnogich chrzęstniakowatości warto wykonać diagnostykę w kierunku choroby Olliera czy zespołu Maffuciego, ponieważ wiążą się one ze zwiększonym ryzykiem zezłośliwienia zmian w przyszłości. Zmiany w kościach powinny być różnicowane ze stanami złośliwymi, np. chrzęstniakomięsakiem. Rozstrzygającym badaniem jest badanie histopatologiczne, w którym w przypadku zmiany złośliwej stwierdza się atypię oraz zwiększoną komórkowość.

Jak przebiega operacja usunięcia chrzęstniaka?

Chrzęstniak jest zmianą łagodną, dlatego w części przypadków lekarz zaleci jedynie obserwację zmiany. Wskazaniem do operacji jest towarzyszący ból, złamania niskoenergetyczne czy chrzęstniak okostnowy, który może być morfologicznie podobny do chrzęstniakomięsaka- zmianę usuwa się z dużym marginesem. Dodatkowo enchondromy w nietypowych lokalizacjach - szczególnie w szkielecie osiowym - żebra, mostek, miednica, łopatki - są wskazaniem do operacji, ponieważ w tych kościach stosunkowo często występują mięsaki.

W przypadku enchondromy, operacja przeprowadzana przez ortopedę, polega na wyłyżeczkowaniu zmiany. Procedura ta polega na wyskrobaniu guza z kości z pozostawieniem jamy, którą następnie wypełnia się tkanką kostną pochodzącą od dawcy (alloprzeszczep) lub z innej, własnej kości (autoprzeszczep) w postaci wiórów kostnych. W zależności od preferencji i dostępności, można również użyć wypełniaczy z tworzyw sztucznych. W trakcie operacji zostaje pobrany fragment zmiany- materiał, który przekazuje się do oceny histopatologicznej. To ważny etap, ponieważ tylko w taki sposób można jednoznacznie wykluczyć złośliwy charakter zmiany.

Chrzęstniaki synowialne zwykle wymagają usunięcia tylko pojedynczych zmian. Jednak wszystko zależy od nasilenia objawów i stopnia zajęcia błony maziowej. W niektórych przypadkach może się okazać konieczna synowektomia (usunięcie błony maziowej w obrębie stawu lub ścięgna) w celu kontroli choroby.

Źródła:

1. Kumar V., Abbas A.K., Aster J.C. Robbins Patologia. Urban & Partner, Wrocław 2014. ​ISBN 978-83-7609-903-3​.
2. Stec R., Deptała A., Smoter M. Onkologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Pomoc dydaktyczna dla lekarzy specjalizujących się w onkologii. Wydawnictwo AsteriaMed, Gdańsk 2019. ISBN: 978–83–65515–59–9
3. https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/c/chondromas
4. http://atlasgeneticsoncology.org/Tumors/ChondromaID5147.html
5. https://emedicine.medscape.com/article/1258109-overview#showall
6. Amary MF, Bacsi K, Maggiani F et al. IDH1 and IDH2 mutations are frequent events in central chondrosarcoma and central and periosteal chondromas but not in other mesenchymal tumours. J Pathol. 2011 Jul;224(3):334-43. doi: 10.1002/path.2913. Epub 2011 May 19. PMID: 21598255.
7. Somers J, Faber LP. Chondroma and chondrosarcoma. Semin Thorac Cardiovasc Surg. 1999 Jul;11(3):270-7. doi: 10.1016/s1043-0679(99)70068-7. PMID: 10451259.
8. https://www.webpathology.com/image.asp?n=6&Case=329