Tłuszczakowatość bolesna, czyli rzadka choroba Dercuma

Tłuszczakowatość bolesna jest rzadką chorobą charakteryzującą się występowaniem bolesnych tłuszczaków w tkance podskórnej na różnych obszarach ciała. Czym dokładnie jest choroba Dercuma i jak można ją leczyć?

Czym jest choroba Dercuma?

Tłuszczakowatość bolesna (łac. adipositas dolorosa) to rzadka choroba, charakteryzująca się nieprawidłową dystrybucją (rozłożeniem) tkanki tłuszczowej. Ma charakter przewlekły i postępujący, a jej głównym objawem jest występowanie licznych bolących tłuszczaków w tkance podskórnej różnych okolic ciała. Guzowate zmiany wywołują ucisk i powodują dużą bolesność, a najczęstszym objawem towarzyszącym jest ogólne osłabienie organizmu. 

Jakie są przyczyny choroby Dercuma? Nie jest dokładnie znana etiologia tej choroby, ale wiadomo, że najczęściej dotyka ona kobiet (nawet 20 razy częściej niż mężczyzn) będących w wieku postmenopauzalnym, zmagających się z otyłością. Obserwuje się tendencję do występowania choroby w linii żeńskiej babcia-mama-córka, jednak nie ma badań potwierdzających jej genetyczne uwarunkowania. Zauważono, że częściej występuje w rodzinach dotkniętych nowotworami. Wśród przyczyn choroby wskazuje się przede wszystkim zaburzenia metaboliczne (przede wszystkim lipidowe i związane z przemianą glukozy), zaburzenia hormonalne oraz mechanizmy immunologiczne. Istotną rolę może odgrywać proces zapalny, niektóre wytwarzane w przebiegu zapalenia cytokiny biorą też udział w metabolizmie lipidów i węglowodanów. Ból najprawdopodobniej związany jest z uciskiem wywieranym przez depozyty tłuszczowe na nerwy. Tłuszczakowatość bolesna nazywana też jest chorobą Dercuma – od nazwiska amerykańskiego neurologa specjalizującego się w leczeniu zaburzeń nerwowych, Francisa Xaviera Dercuma, który jako pierwszy dokonał jej opisu w 1892 roku.

Jako kryteria diagnostyczne czasami stosuje się 4 tzw. symptomy kardynalne opracowane w latach 90.: 

1. Bolące tłuszczaki, których wielkość i liczba stale rośnie,  
2. Uogólniona otyłość,
3. Osłabienie i męczliwość,
4. Zaburzenia emocjonalne (depresja, niestabilność emocjonalna) lub zaburzenia neurologiczne (padaczka, otępienie).

Zgodnie z najnowszymi zaleceniami Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), do rozpoznania choroby Dercuma wystarczy stwierdzenie obecności guzów tkanki podskórnej, którym towarzyszą silne dolegliwości bólowe.

Choroba Dercuma – objawy

Do charakterystycznych objawów choroby Dercuma należą:

• Liczne tłuszczaki mające postać dosyć wyraźnie odgraniczonych, bolesnych guzów podskórnych. Mogą one pojawiać się na dowolnym obszarze ciała (z wyjątkiem szyi i głowy), najczęściej są jednak zlokalizowane symetrycznie na kończynach, obręczy barkowej oraz tułowiu (tłuszczaki na plecach i w okolicy brzucha).  
• Choroba ma charakter postępujący – liczba i wielkość tłuszczaków stale rośnie. 
• Silnym dolegliwościom bólowym towarzyszy przeczulica skórna. Ból zwykle jest symetryczny, odczuwany jako piekący, palący lub rozpierający, rzadziej pojawiają się dolegliwości mięśniowo-stawowe. 
• W skrajnych przypadkach przeczulica skórna może mieć postać allodynii – jest to stan, w którym chory doświadcza bólu na skutek oddziaływania bodźca, który nie wywołuje żadnej reakcji u ludzi zdrowych (np. delikatnego dotyku).
• Guzowate zmiany mogą też gromadzić wodę i ulegać obrzękowi, co dodatkowo nasila nieprzyjemne dolegliwości bólowe.
• Chorobie często towarzyszą inne objawy, sprawiające, że choroba jest bardzo trudna do zniesienia: uogólnione osłabienie, przewlekłe zmęczenie (nawet po przespanej nocy czy długim wypoczynku), osłabienie siły mięśni, stany podgorączkowe, bóle i zawroty głowy, skłonność do nadmiernej potliwości, uderzenia gorąca, nadmierna podatność na infekcje, parestezje, zaburzenia snu, niestabilność emocjonalna, depresja, a także zaburzenia neurologiczne (np. otępienie, zaburzenia orientacji i koncentracji, padaczka). 

Wyróżnia się trzy typy zmian w przebiegu choroby Dercuma:

• Typ I (okołostawowy, kostno-stawowy) – podskórne, bolesne guzy zlokalizowane są głównie w okolicy stawów kolanowych, biodrowych, rzadko stawów łokciowych, towarzyszy temu stały ból zajętego obszaru. 
• Typ II (rozlany/rozsiany) – rozlana bolesność w obrębie tułowia, górnej części barków, okolicy pachowej, pośladków, pleców, a także podeszw stóp; uogólniony ból. 
• Typ III (guzkowy, tłuszczakowatość) – mnogość tłuszczaków, mających postać widocznie wyodrębniających się miękkich guzków, wykazujących dużą bolesność zwłaszcza przy ucisku; bolesny tłuszczak może osiągać wielkość 0,5-4 cm.

Choroba Dercuma nie jest łatwa do zdiagnozowania, ponieważ wiele innych chorób np. dermatologicznych czy reumatologicznych może dawać podobne objawy. Dlatego dla prawidłowego rozpoznania konieczne jest różnicowanie tłuszczakowatości bolesnej przede wszystkim z fibromialgią, zapaleniem tkanki podskórnej, lipodystrofią, nerwiakowłókniakowatością, zespołem Cushinga, miastenią, a także chorobami nowotworowymi oraz zespołami uwarunkowanymi genetycznie (zespołem Madelunga, zespołem Proteusza, Gardnera czy Fröhlicha). Właściwe rozpoznanie choroby jest niezbędne do podjęcia odpowiedniego leczenia. 

Choroba Dercuma – leczenie

Chorzy na tłuszczakowatość bolesną bardzo cierpią i w wielu przypadkach nie mogą prowadzić normalnego życia. Uważa się, że nawet 50% pacjentów nie jest w stanie pracować ani wykonywać codziennych obowiązków, wycofują się z życia społecznego, często z powodu ich złego samopoczucia fizycznego i psychicznego „chorują” całe rodziny i ich bliscy. Niestety, nie ma jak dotąd skutecznej metody leczenia choroby Dercuma – głównie ma ono charakter objawowy i skupia się na zmniejszaniu dolegliwości bólowych. W terapii stosowane są:

• niesteroidowe leki przeciwzapalne i inne środki przeciwbólowe (np. paracetamol, opioidy),
• dożylne wlewy lidokainy, które pozwalają redukować ból na wiele godzin czy nawet dni,
• leki hamujące objawy o charakterze neurologicznym i psychicznym, np. leki przeciwdepresyjne, stosowane w leczeniu depresji, 
• w niektórych przypadkach zalecane też jest usuwanie tłuszczaków w sposób chirurgiczny,
• coraz częściej stosuje się też liposukcję, a więc zabieg mający na celu odessanie depozytów tłuszczowych.

Ze względu na złożony charakter choroby zalecana jest kompleksowa terapia obejmująca pomoc nie tylko dermatologa, ale też często neurologa, reumatologa czy psychologa, tak aby minimalizować inne (poza bolesnymi tłuszczakami) objawy towarzyszące chorobie Dercuma i składające się na jej obraz kliniczny. Co ciekawe, w rozwiniętej chorobie Dercuma dieta i kontrola wagi nie dają dużego efektu terapeutycznego. Zdrowy styl życia ma jednak znaczenie w profilaktyce tłuszczakowatości, dlatego warto wdrożyć leczenie otyłości pod opieką lekarza jak najwcześniej.   

Źródła: 

Gutherc R., Jodkowska A., Drożdż K. i wsp., Kazuistyka w codziennej praktyce lekarskiej – bolesna tłuszczakowatość kończyn dolnych w przebiegu choroby Dercuma, Postępy Dermatologii i Alergologii, 2010, XVII, 2, s. 131–134.

Pawlak-Buś K., Leszczyński P., Choroba Dercuma – bardzo rzadki przypadek kliniczny w różnicowaniu chorób reumatycznych, „Reumatologia”, 2011, 49, 3, s. 203-207.