Zespół kociego krzyku - co jest jego przyczyną?

Choroba kociego krzyku albo zespół kociego krzyku to choroba genetyczna, której przyczyną jest delecja krótkiego ramienia chromosomu, czyli zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu.

Jest to rzadka choroba genetyczna, której częstość występowania szacowana jest 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń.

Zespół kociego krzyku - co to jest?

Przyczyną 10–15 procent przypadków zespołu kociego krzyku jest nieprawidłowa segregacja zrównoważonej translokacji, czyli przemieszczenia fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu, rodzicielskiej (ojcowskiej lub matczynej), w której monosomii 5p towarzyszy częściowa trisomia partnerskiego chromosomu odpowiedzialnego za translokację rodzicielską. 

W większości przypadków stwierdza się trwałe usunięcie fragmentu chromosomu w wyniku złamania jednego chromosomu, z utratą 30–60 procent materiału genetycznego 5p. W mniej niż 10 procentach przypadków stwierdza się inne aberracje cytogenetyczne chromosomów. Z badań wynika, że przyczyną może być samoistna translokacja, dziedziczenie od rodzica lub kariotyp mozaikowy.

Chorobę można potwierdzić już w okresle prenatalnym, wykonując badania genetyczne. W późniejszym okresie jako dodatkowe badanie można wykonać badanie audiometryczne przy podejrzeniu głuchoty czuciowo-nerwowej, badania tomografii komputerowej mózgu, rezonansu magnetycznego oraz EEG, gdy występuje podejrzenie padaczki.

Zespół kociego krzyku - objawy 

Choroba kociego krzyku została po raz pierwszy opisana w roku 1963, gdy francuski genetyk Jerome Léjeune zauważył, że niektóre dzieci po urodzeniu płaczą cicho, a ich płacz ma wysoki ton. Dlatego nazwał to zaburzenie zespołem  Cri du Chat (Cri du Chat Syndrome, z francuskiego określenia - cri du chat – krzyk kota). Choroba ta jest także nazywana zespołem Lejeune’a albo określana nazwą zespół miauczenia kota, zespół miauczącego kota lub syndrom kociego krzyku. Powoduje ona różnorodne objawy.

Charakterystyczny płacz dziecka, który ustępuje najczęściej po kilku lub kilkunastu miesiącach, wynika z nieprawidłowej budowy krtani, która jest mała i wąska oraz z małą nagłośnią, a także z zaburzeń w układzie nerwowym. 

Zespół kociego płaczu powoduje objawy, które można podzielić na somatyczne i psychoruchowe. Objawy somatyczne to małogłowie i nieprawidłowości w obrębie budowy twarzy. U dzieci takich mogą wystąpić charakterystyczne rysy twarzy - małe policzki, skierowane w  dół szpary powiekowe i kąciki ust, zez, płaska nasada nosa i  nisko osadzone małżowiny uszy. 

Do charakterystycznych cech dzieci chorych na zespół kociego krzyku mogą także należeć: mała żuchwa, krótkie palce i pojedyncza bruzda dłoniowa.

Inne objawy choroby, jaką jest zespół kociego krzyku, to niska masa urodzeniowa oraz obniżone napięcie mięśniowe, czylli wiotkie mięśnie.  Dzieci takie dodatkowo mogą mieć wady serca w postaci ubytku w przegrodzie międzykomorowej lub ubytku przegrody przedsionkowej.

Dzieci z tą chorobą mają słaby odruch ssania, co w konsekwencji grozi im odwodnieniem, oraz zaburzenia oddychania związane z niedojrzałością płuc. 

Rzadkie objawy, które mogą także wystąpić w przypadku zespołu kociego krzyku, to rozszczep wargi i podniebienia, przeduszne przetoki i wyrostki skórne, dysplazja grasicy, nieprawidłowy zwrot jelita, jelito olbrzymie, przepuklina pachwinowa, obustronne zwichnięcie stawu biodrowego, niezstąpione jądra, spodziectwo, rzadkie zmiany w nerkach, takie jak nerka podkowiasta, nerka ektopowa czy wodonercze. Mogą także wystąpić wady kończyn w postaci stopy końsko-szpotawej, płaskostopia, nierozdzielonych palców u rąk i nóg czy nadmiernej ruchomość w stawach.

Ponieważ zmiany genetyczne występujące w przypadku choroby, jaką jest choroba kociego krzyku, dotyczą genów kodujących białka, biorące udział w rozwoju mózgu, obserwujemy zaburzenia także w tym obszarze. Należą do nich symptomy psychoruchowe, obejmujące zaburzenia rozwoju psychoruchowego, zaburzenia koordynacji ruchowej oraz niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia. W około 70 procentach jest to niepełnosprawność znaczna i głęboka, w 20 procentach – umiarkowana, w 10 procentach – lekka.  

Charakterystyczne cechy psychiczne osób z chorobą kociego krzyku to na ogół przyjazne usposobienie, ale jednocześnie nadpobudliwość, tiki nerwowe, autoagresja czy wycofywanie się. Czasami obserwujemy także obsesyjne przywiązanie do pewnych przedmiotów. Osoby te cechuje pozytywne nastawienie do otoczenia i chętnie nawiązują one relacje z bliskimi. 

Chorobie, jaką jest choroba kociego płaczu, mogą towarzyszyć takie zaburzenia jak zachowania powtarzalne, a także cechy autyzmu. W zaawansowanej postaci choroby może dochodzić do samookaleczania się i częstszego występowania schizofrenii.  

Większość dzieci, których dotyka koci płacz, nie posługuje się mową, ale komunikacją pozawerbalną, czyli gestykulacją lub mimiką.  Niewykluczony jest rozwój mowy, jednak ze znaczym opóżnieniem -  w piątym, a nawet w dziesiątym roku życiu.

Koci płacz - leczenie

Zespół kociego krzyku (cru du chat) jest chorobą genetyczną, to znaczy nieuleczalną. Podejmowane w przypadku jej stwierdzenia leczenie to głównie rehabilitacja, która pozwala łagodzić objawy. Nasilenie symptomów somatycznych i psychoruchowych  oraz cech psychicznych w tej chorobie może być na różnym poziomie, więc rodzaj terapii dobierany jest indywidualnie do każdego dziecka, w zależności od jego specyficznych potrzeb. 

Z powodu występującego przy chorobie, jaką jest choroba kociego płaczu, upośledzenia ruchowego, rehabilitacja polega na nauce podstawowych czynności, takich jak siedzenie, jedzenie czy chodzenie. Obejmuje także terapię mowy i terapię zajęciową, a w przypadku zaawansowanych zaburzeń widzenia czy słuchu szansę na poprawę daje leczenie chirurgiczne. 

Stosuje się także stymulację  dotyczącą jednocześnie wielu zmysłów, takich jak dotyk, wzrok, słuch, węch i smak. Zmysły te są aktywowane za pomocą różnych działań. Ćwiczenia odbywają się w specjalnych salach ingetrancji sensorycznej, w których na zmysły działa wiele bodźców. 

Podejmowane są także działania dotyczące integracji percepcyjno-motorycznej oraz budowania świadomości własnego ciała. Stymuluje się między innymi procesy orientacyjno-poznawcze, intelektualne, emocjonalne, motywacyjne, kształtuje się mechanizmy kontroli.

Podejmowana u osób chorych na zespół kociego krzyku terapia psychologiczna i pedagogiczna może dawać bardzo pozytywne efekty, dlatego warto ją stosować.

Przy regularnym stosowaniu odpowiednio dobranej rehabilitacji osoby z tą chorobą mają szasnę dożyć dojrzałego wieku, a nawet opanować podstawowe umiejętności,  potrzebne do osiągnięcia pewnego poziomu samodzielności. 

Ważna jest tutaj relacja z najbliższymi i zapewnienie takiej osobie poczucie bezpieczeństwa, co ma istotny wpływ na postępy w podejmowanej terapii.

Źródła:

http://bc.wydawnictwo-tygiel.pl/public/assets/400/III%20Og%C3%B3lnopolska%20Konferencja%20Naukowa%20Choroby%20rzadkie%20w%20XXi%20wieku%20Abstrakty.pdf

Prenatalnie zdiagnozowana złożona wrodzona wada serca z zespołem Cri du chat i wieloma  przeciwwskazaniami do leczenia kardiochirurgicznego — opis przypadku, Katarzyna Leszczyńska, Maciej Chojnicki, Katarzyna Stefańska, Krzysztof Preis, Katarzyna Gierat-Haponiuk, Ireneusz Haponiuk.
https://core.ac.uk/download/pdf/162599579.pdf
M. Buchnat, Zespół Cr idu Chat, [w:] Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi, red. M. Buchnat,K. Pawelczak, Wydawnictwo Naukowe UAM, Poznań 2013  

A. Czapiga, Dziecko z zespołem Cri du Chat, w: Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska, B. Winczura, A. Stawarski, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2013
http://poradnik-logopedyczny.pl/zaburzenia-rozwoju/inne/96/zespol-cri-du-chat.html